Scienza: a Firenze il Congresso Siog

Venerdì 31 maggio scorso si è svolto a Firenze il Congresso Nazionale della Società Italiana di Oftalmologia Genetica. Con piacere inviamo dunque, ai nostri lettori, una interessante relazione preparata dall'amico Claudio Pisotti, presidente dell'Associazione R.P.-Liguria. Ovviamente per ragioni di sintesi ci limiteremo a fare un breve sunto di quanto trattato dai vari relatori, scusandoci per eventuali omissioni e imprecisioni.

Dopo l'introduzione del Prof. Rosario Brancato di Milano, del Prof. Ugo Menchini e del Dott. Andrea Sodi di Firenze, la parola è passata al primo intervento della giornata fatto dalla dott.ssa Francesca Testa. La dottoressa, ha affrontato la malattia di Stargardt descrivendo la stessa, secondo i criteri legati ai risultati dell'ERG (Elettroretinogramma) ove risulta che vi sono delle situazioni che presentano il tracciato "normale" o comunque molto vicino ad esso, delle forme con ERG fotopico ridotto e infine con ERG sia fotopico che scotopico ridotto. Nel proseguo ha descritto la patologia così detta "distrofia dei coni" che presenta un coinvolgimento primitivo dei coni e, a volte, la perdita concomitante dei coni e dei bastoncelli detta "distrofia coni e bastoncelli" evidenziando la differenzazione dalla Stargardt attraverso i risultati dell'ERG e la presenza di "nistagmo" (movimenti oculari involontari). Ha infine proseguito descrivendo la "distrofia a pattern multifocale" che ha un'insorgenza intorno ai 40 anni e un decorso abbastanza benigno, e la "distrofia coroideale aereolare centrale, che normalmente insorge dai 40 ai 60 anni. E' quindi seguita la relazione del dott. Andrea Sodi, che ha affrontato la malattia di Best evidenziandone la sua espressività variabile. In questa malattia l'EOG (Elettrooculogramma) è quasi sempre alterato mentre l'ERG normalmente risulta regolare. Nel 10% circa dei pazienti, si possono presentare delle complicanze dovute alla comparsa di neovasi (necessità quindi di follow-up), che possono essere trattati con gli attuali "antiangiogenici". Il dott. Sodi, che si occupa molto dell'aspetto genetico delle distrofie retiniche, ha riferito inoltre che la malattia di Best è autosomica dominante ed è dovuta alla mutazione del gene denominato BEST1 che codifica una proteina chiamata "Destrofina". La dott.ssa Maria Pia Manitto, con la terza relazione ha quindi presentato alcuni casi di pazienti affetti da Retinoschisi. Questa patologia è caratterizzata dalla riduzione dell'acuità visiva nei maschi, a causa di una degenerazione maculare "asintomatica" ad esordio precoce. La trasmissione avviene normalmente con modello X-Linked, vi sono casi comunque di trasmissione con modelli differenti. Normalmente la malattia e il suo decorso non sono caratterizzati da emeralopia o fotofobia. Molto utile per la differenziazione clinica rispetto all'Edema maculare cistoide risulta l'esame dell'OCT. La dott.ssa Francesca Torricelli ha quindi trattato l'evoluzione in questi ultimi anni della diagnostica molecolare, che è passata dal sequenziamento del singolo gene, alla tecnica dei microarray, all'attuale NGS (Next Generation Sequencing) che viene utilizzata presso il laboratorio dell'Ospedale Careggi di Firenze. Con questo sistema (e noi aggiungiamo importantissima attività di diagnostica per i pazienti) è stato possibile effettuare l'analisi per un notevole numero di geni e dare una risposta al 70% dei casi considerati sporadici. La dottoressa ha evidenziato che la tecnica NGS fornisce una rilevante mole di dati, ma solo in pochi centri che hanno le conoscenze specifiche e l'esperienza necessaria, si può ottenere una giusta e corretta interpretazione degli stessi.

Sono poi seguite due letture magistrali: Il prof Anthony Moore di Londra, forte della sua grande esperienza al Moorfields di Londra, ha descritto le principali distrofie della retina in ambito pediatrico. Il Prof. Josè Alain Sahel di Parigi, anch'esso affermato studioso in ambito internazionale, ha correlato la prognosi per varie forme di Amaurosi Congenita di Leber in funzione del gene mutato e ha parlato dei test di optogenetica che vengono effettuati su 24 pazienti con lo scopo di attivare i coni silenti tramite proteine. In seguito ha riferito della terapia genica per la Stargardt, in fase sperimentale sull'uomo, attraverso l'uso di un Lentivirus. Tale terapia presto, completata la fase di progettazione del trial, avrà inizio anche per la forma recessiva di sindrome di Usher USH1B. E' quindi intervenuta la Prof.ssa Francesca Simonelli che con dovizia di particolari, ha spiegato l'eterogeneità con cui si presentano la RP e le altre distrofie retiniche, la possibilità di trovarsi di fronte per esempio una forma di RP non proliferante, oppure post-virale o derivante dall'assunzione di farmaci che presuppongono l'essere affrontate in modo totalmente diverso dalle RP classiche. Ha dato una puntuale descrizione dei vari esami, ai fini della corretta classificazione: il fondo, il campo visivo, l'ERG fotopico/scotopico ecc. , l'OCT che è molto importante per monitorare l'edema maculare cistoide, osservare trazioni retiniche o fori maculari ecc. l'ERG multifocale, la microperimetria che mappa in modo preciso la retina. Ha poi descritto varie patologie quali la sindrome di Usher, la Bardet-Bield, la malattia di Refsum, l'Amaurosi di Leber, parlando anche della loro differenziazione in funzione della genetica molecolare. Il Prof. Enzo Vingolo ha affrontato il tema delle Distrofie Vitreoretiniche, affermando che vi sono varie forme di origine genetica, molto spesso associate a cataratta. In genere, ha sottolineato, è proprio in condizioni di presenza di cataratta precoce che in seguito si sviluppa una Distrofia vitreoretinica. Durante la relazione ha associato varie sindromi alle Distrofie vitreoretiniche, descrivendone le relative mutazioni genetiche che le causano. Dal punto di vista chirurgico, ha escluso la possibilità, in presenza di Distrofia vitroretinica, l'intervento per distacco di retina ritenendo la prognosi successiva quasi sempre infausta. Il Prof. Sandro Banfi, ricercatore di base in campo genetico-molecolare, ha riferito che più di 50 geni sono ad oggi risultati responsabili di distrofie retiniche. Attualmente le sue ricerche vertono in particolare sulle forme delle malattie a trasmissione recessiva. Alcuni anni fa, per analizzare 1 gene occorrevano da 2 settimane ad 1 mese, oggi la tecnologia NGS potenzialmente offre la possibilità di analizzare tutto il genoma ma, riprendendo il discorso della dott.ssa Torricelli, esistono delle difficoltà date dalla corretta interpretazione della grande mole di dati forniti. La tecnologia NGS offre di fatto tre possibilità: il sequenziamento "Target" (ristretto a un gruppo di geni conosciuti), il sequenziamento "Esomico", il sequenziamento "Genomico". Quello usato nelle sue attuali ricerche per analizzare le mutazioni e scoprire eventuali nuovi geni causativi di distrofia è il sequenziamento "Esomico" . continuando la sua relazione è quindi passato a descrivere la scoperta del nuovo gene ADAMTS18 (è possibile visionarne la descrizione attraverso il sito di RP Liguria www.rpliguria.org). Il Prof. Claudio Azzolini ha affrontato l'argomento della proliferazione vitreoretinica (PVR) spiegando che dal punto di vista clinico la PVR risulta una grave complicanza del distacco di retina, caratterizzata dalla formazione di membrane fibrose nel vitreo e sulla superficie retinica. La relazione in particolare si è rivolta oltre che agli aspetti clinici ed a eventuali possibilità di trattamento, anche agli aspetti genetici della malattia. Il Prof. Antonio Ciardella ha affrontato il tema "Trattamento antiangiogenico dell'AMD (Degenerazione Maculare) : aspetti genetici" . La relazione ha posto due quesiti: - Può il fattore genetico essere modificato in AMD ? - Può la terapia essere mirata in funzione della mutazione in AMD ?. Durante la relazione è stato riferito che diversi polimorfismi sono stati associati ad AMD da riferirsi in particolare ai geni HTRA1 - ARMS2 posti sul cromosoma 10. L'alterazione di questi geni aumentano la possibilità di rischio di sviluppare l'AMD. Ponendo 100% come rischio, il 70 % può essere imputato all'alterazione genetica, il 30% ai fattori ambientali. In realtà rispondendo alle domande iniziali, entro certi limiti, come dimostrato dallo studio AREDS2, l'assunzione di luteina e zeaxantina può modificare il rischio. Mentre come rilevato dallo studio CATT , non è stata trovata una correlazione diversa nella terapia con antiangiogenici.

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Africa: approvato un progetto APRI

Con estremo piacere abbiamo appreso che la Fondazione "VII Novembre", benemerita istituzione filantropica canavesana, ha accettato di finanziare un progetto, elaborato dalla nostra associazione, per la realizzazione di una Biblioteca accessibile a favore degli albini del Camerun. Nei prossimi mesi avvieremo dunque le attività che culmineranno con una missione prevista per il mese di ottobre. Ringraziamo sentitamente la Fondazione per la fiducia in noi riposta e la volontaria Ilaria Benini che si è attivamente impegnata in questa iniziativa.

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Asti: incontro con Renata Sorba

Domenica 9 giugno la nostra coordinatrice provinciale astigiana Renata Sorba è stata invitata dall'associazione culturale "La bottega delle idee" a tenere una conferenza sul rapporto fra il non vedente e il cane guida. L'iniziativa, a cui ha fatto seguito un rinfresco vegetariano, è stata sostenuta dal Centro Servizi Volontariato. L'argomento ha suscitato un vivo interesse ed ha richiamato un attento pubblico di ascoltatori. 

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Debora Bocchiardo a Radio Italia Uno

Con piacere segnaliamo la trasmissione radiofonica che ospiterà prossimamente Debora Bocchiardo, redattrice della nostra rivista "Occhi Aperti!". Debora si sta sempre più affermando, oltre che in veste di giornalista, anche come scrittrice di successo. Ci complimentiamo con lei e le auguriamo una carriera letteraria sempre più brillante

"Onorina Voleva l'America" e "Qualcosa Accadrà" La storia di Charlie", i due romanzi di Debora Bocchiardo editi da Baima&Ronchetti e inseriti nella Biblioteca degli Scrittori Piemontesi, saranno presentati a Radio Italia Uno nel corso della trasmissione "Dimensione Autore" di Giorgio Milanese e Laura Scaramozzino nella puntata che andrà in onda lunedì 3 giugno alle ore 21. La trasmissione potrà essere ascoltata sulle frequenze radio 101.250 e 103.150 oppure, tramite computer, al sito www.radioitaliauno.org. La puntata del 3 giugno sarà dedicata più a "Onorina Voleva l'America". Nella puntata dell'8 luglio, invece, sempre alle 21, la scrittrice presenterà più approfonditamente il suo ultimo romanzo "Qualcosa Accadrà-La storia di Charlie".

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Scienza: scoperta in Italia una nuova mutazione

Da una collaborazione fruttuosa fra mondo dei pazienti e della ricerca arrivano nuove informazioni sulle basi ereditarie della cecità: grazie a un progetto finanziato dall'Associazione per la retinite pigmentosa e altre malattie della retina - RP Liguria, il gruppo di ricerca guidato da Sandro Banfi dell'Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli ha infatti identificato un nuovo gene, chiamato ADAMTS18, responsabile di una malattia genetica oculare, la distrofia retinica autosomica recessiva a esordio precoce.  I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista scientifica internazionale Orphanet Journal of Rare Diseases e sono il frutto dell'applicazione di innovative tecniche per l'analisi del genoma umano, quelle per il "sequenziamento di nuova generazione" che consentono oggigiorno di esaminare grandi quantitativi di Dna alla volta. Come spiega Sandro Banfi, "siamo partiti cercando di chiarire il difetto genetico responsabile della grave disfunzione retinica riscontrata in un paziente già nei primi anni di vita che non era spiegabile con le conoscenze che avevamo fino a quel momento. Purtroppo non sono pochi i pazienti in questa situazione: basti pensare che ad oggi non siamo ancora in grado di fare una precisa diagnosi molecolare oltre la metà delle persone affette da malattie ereditarie della retina, visto l'alto numero di geni responsabili molti dei quali ancora non noti. Anche in assenza di una terapia, questo è un presupposto essenziale per mettere in atto oggi le strategie più adatte per preservare la capacità visiva residua e per eventualmente indirizzare il paziente in futuro a terapie sperimentali specifiche". Analizzando il patrimonio genetico del paziente, i ricercatori napoletani hanno individuato un'anomalia in un particolare gene, ADAMTS18, che però fino a quel momento non era mai stato associato a quel tipo di malattia genetica della vista: per confermare che si trattasse effettivamente della mutazione responsabile della malattia hanno quindi innanzitutto analizzato il Dna di oltre 500 individui sani, senza riscontrare il difetto in nessuno di essi. Successivamente, hanno verificato in un modello animale quale fosse la funzione normale del gene in questione. Come spiega Ivan Conte, un altro ricercatore Tigem coinvolto in questo lavoro, "nel pesce medaka, che condivide con l'uomo una percentuale molto alta di geni, abbiamo visto che l'inattivazione di ADAMTS18 si traduce nella comparsa di problemi a carico del sistema nervoso, soprattutto a livello della retina, proprio come nel nostro paziente. Abbiamo quindi non solo avuto la conferma della diagnosi nel nostro paziente, ma abbiamo anche scoperto un nuovo gene-malattia responsabile di distrofia retinica ereditaria". Questo studio rappresenta quindi un nuovo tassello in quel complicato puzzle che è la mappa delle basi genetiche delle malattie ereditarie della retina responsabili di cecità, che contribuirà a migliorare non solo la diagnosi genetica di queste malattie, ma anche la comprensione dei meccanismi biologici alla base dello sviluppo del danno retinico. Una migliore conoscenza di questi meccanismi è infatti il presupposto essenziale per la messa a punto di terapie efficaci, sia tradizionali sia avanzate come la terapia genica. "Siamo molto soddisfatti per questo importante risultato raggiunto" dichiara il presidente dell'Associazione RP Liguria Claudio Pisotti: "ancora una volta la sinergia tra un'associazione dei pazienti e validi ricercatori ha dimostrato di essere la carta vincente in un periodo di crisi economica nazionale dove è fortemente penalizzato il mondo della ricerca. Resta quindi fondamentale anche per il futuro il sostegno che ogni paziente può dare alle associazioni affinché possano aiutare la ricerca a conquistare questi rilevanti traguardi".

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Torino: sopraluogo al Museo del Risorgimento

Si è conclusa mercoledì 15 maggio la serie di visite guidate ad alcuni musei torinesi, finalizzata a verificarne l'accessibilità per i portatori di handicap. L'iniziativa, patrocinata dai Lions Club, ha coinvolto varie associazioni e terminerà ufficialmente con un convegno, nel pomeriggio di venerdì 7 giugno, durante il quale verranno esposti i dati rilevati.Per quanto riguarda la situazione relativa al Museo Nazionale del Risorgimento possiamo dire che il nuovo allestimento, realizzato nel 2011, risulta certamente suggestivo e coinvolgente ma presenta comunque ancora alcune criticità per i disabili visivi. I più penalizzati appaiono gli ipovedenti a causa dei caratteri molto piccoli con cui sono scritte le didascalie e per la scelta discutibile di chiudere tutte le finestre del palazzo per illuminare gli ambienti solo con luce artificiale. I non vedenti possono invece usufruire di un'ottima audio-guida e numerosi oggetti, come busti, sculture e carrozze, possono essere esplorati tattilmente. Piuttosto insignificanti risultano invece le piccole targhette in Braille corredate da immagini in rillievo difficilmente interpretabili. Al termine della visita abbiamo quindi, come le altre volte, fornito indicazioni e suggerimenti ai responsabili del museo.

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Seminario su iPhone e Android

Segnaliamo un interessante seminario di taglio pratico sugli attuali temi relativi all' "Accessibilità degli smartphone e dei tablet per l'autonomia quotidiana (telefonia, messaggeria, lettura, navigazione)". Si tratta di argomenti di grande attualità che ci sono stati sollecitati da parecchi soci. L'iniziativa si terrà presso la sede centrale APRI, via Cellini, 14 - Torino - martedì 28 maggio 2013 dalle 17 alle 19, e sarà condotta da Alessandro Albano e Fabio Bizzotto. Iscrizioni entro il 27 maggio presso segreteria APRI, 011.6648636.

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Mostra di scultura accessibile

Presso il Museo di Scienze Naturali di via Giolitti 36, fino al 20 giugno 2013 è ospitata una interessante mostra temporanea sullo scultore Nerone Giovanni Ceccarelli. Sono possibili visite guidate di esplorazione tattile delle oltre 20 sculture esposte. L'artista, scomparso nel '96, ha realizzato opere  in legno, ferro, bronzo e altri metalli. Per concordare una visita guidata tattile contattare l'Archivio Nerone Giovanni Ceccarelli ai seguenti recapiti: 011.2478157 o 011.2409911 (ore serali) o 339.7111147. 

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Ivrea: corso di avvicinamento a Winguido

Il Centro di Riabilitazione Visiva dell'ASL TO-4 organizza una serie di cinque incontri dedicati ad una conoscenza di base del software gratuito Winguido, programma che consente, anche a chi non è esperto d'informatica, la gestione di numerose funzioni del personal computer. Gli incontri si svolgeranno il lunedì mattina, dalle ore 10 alle 12, presso il C.R.V. di corso Costantino Nigra 37 ad Ivrea. I principali argomenti trattati saranno: scrittura e lettura di testi, servizi di pubblica utilità, internet e posta elettronica, giochi e biblioteca digitale. E' richiesta soltanto, come prerequisito, la conoscenza della tastiera. Le iscrizioni dovranno pervenire, telefonando al numero 0125 - 41.48.83, entro giovedì 23 maggio.

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Madrid: un convegno della Novartis

Durante il weekend del 19 e 20 aprile, la nostra consigliera Sandra Giacomazzi, responsabile dei rapporti internazionali di APRI-onlus, si è recata a Madrid per un convegno su invito della casa farmaceutica Novartis. L'argomento del convegno era L'utilizzo dei social Media come strumenti di comunicazione per le associazioni di pazienti. Erano presenti al convegno rappresentanti di pazienti di ogni categoria e di tutto il mondo e numerosissimi addetti alle pubbliche relazioni di Novartis. Per quanto riguarda l'argomento del convegno, abbiamo imparato dell'esistenza di tanti social media meno conosciuti, e abbiamo visto come molte associazioni utilizzano questi mezzi per attrarre pazienti alle loro associazioni e per affrontare le loro varie esigenze di comunicazione. Ce sempre da imparare, ma bisogna dire che fra il nostro sito, il nostro profilo su Facebook e Twitter e il nostro Canale YouTube, grazie al nostro consigliere Alessandro Albano, questi mezzi li stiamo già sfruttando egregiamente. C'era, però, un nuovo mezzo che è stato particolarmente interessante. Ad ogni partecipante è stato consegnato una chiavetta USB chiamata Poken. La chiavetta fungeva da biglietto da visita elettronica, permettendo ai partecipanti di scambiare i loro dati personali "dandosi la mano", attraverso le chiavette. Toccandosi, si illuminavano confermando il successo della trasmissione reciproca dei dati. Era anche possibile usare il Poken per caricare il sommario di ogni presentazione.Come spesso succede in queste occasioni, non è solo il contenuto che conta, ma il networking che si riesce a fare conoscendo delle persone nuove. A questo proposito, sono stati particolarmente teressanti gli incontri con la Royal Society for the Blend a Londra e l'Associazione per i pazienti con la degenerazione maculare, sempre di ondra. Erano presenti anche due membri del Ministero della Salute di Barcellona e una giovane Legale della Novartis. Naturalmente non c'era il tempo, né quello era il luogo adatto per polemizzare sulla politica monopolistica della Novartis riguardo al farmaco anti-angiogenico  Lucentis. Però, i contatti presi saranno utili per aprire un dialogo e confrontarsi con gruppi di pazienti di altri Paesi.

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Settimo: si conclude il corso per gli accompagnatori

Terminerà nel pomeriggio di lunedì 20 maggio, presso la nostra sede di Settimo, il corso dedicato alle tecniche di accompagnamento dei disabili visivi. L'iniziativa, coordinata dalla psicologa dott. Simona Guida, ha potuto essere realizzata grazie alla collaborazione con il Centro di Riabilitazione Visiva dell'ASL TO-4. I partecipanti sono stati oltre una decina, fra disabili, famigliari, volontari ed operatori sociali. Speriamo dunque di poter ripetere questa attività anche l'anno prossimo.

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Torino: l'accessibilità della galleria d'arte moderna

Giovedì 2 maggio una delegazione della nostra associazione, guidata dalla consigliera Jolanda Bonino, ha effettuato un sopraluogo, su invito dei LIONS Club, alla Galleria d'Arte Moderna di Torino. Lo scopo era quello di verificarne il livello di accessibilità e fornire consigli sul miglioramento dei servizi di accoglienza a favore dei disabili. Erano presenti infatti anche alcuni rappresentanti dei sordi e dei portatori di handicap fisico. Trattandosi essenzialmente di una raccolta di quadri è certamente difficile raggiungere un alto livello di accessibilità per i non vedenti, se si prescinde dalla possibilità di ottenere una buona descrizione vocale delle opere esposte. Si possono tuttavia migliorare le condizioni di illuminazione a vantaggio dell'utenza ipovedente. Esistono comunque anche opere di scultura, generalmente contemporanea, che possono essere esplorate tattilmente. La visita si è rivelata quindi utile e la discussione finale ha fornito elementi importanti che meritano ulteriori approfondimenti futuri.

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Torino: corsi di inglese e francese

La Provincia di Torino, tramite la collaborazione fra la nostra associazione e l'ente di formazione A.N.F.A., ha approvato, nel quadro della delibera sulla formazione continua, alcuni corsi di lingua inglese e francese che si potranno svolgere, in orari e giorni da concordare, presso la nostra sede operativa di via Cellini 14 a Torino. I corsi, che avranno la durata di sessanta ore, potranno essere di livello base, medio od avanzato. i docenti saranno di madre lingua. Si cercherà inoltre di rendere l'attività didattica il più possibile accessibile ai disabili visivi. I costi sono a carico della Provincia al 80%, tranne che per chi risulta disoccupato. Costoro potranno frequentare gratuitamente esibendo però il certificato di disoccupazione rilasciato dal Centro per l'Impiego. Per tutti gli altri dunque la quota di partecipazione sarà di 132 euro. L'iniziativa si svolgerà soltanto nel caso che si raggiungano almeno sei iscritti. Invitiamo pertanto gli interessati a fare una pre-iscrizione telefonica al numero: 011 - 664.86.36, precisando a quale livello di corso si vorrebbe partecipare e quali sarebbero i giorni e gli orari preferiti.

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Ivrea: nuovo corso di cucina

Giovedì 18 aprile, alle ore 9,30, partirà un nuovo corso di cucina, riservato ad utenti disabili visivi, presso il Centro di Riabilitazione Visiva di Ivrea che si trova, come è noto, in via Costantino Nigra 37. L'iniziativa si è resa possibile grazie all'autorizzazione ottenuta dall'ASL TO-4 che ci consentirà di proseguire le attività nei prossimi mesi. I posti disponibili sono già esauriti ma chi comunque fosse interessato a partecipare ad una ulteriore eventuale edizione, avendone i requisiti, potrà chiedere maggiori informazioni telefonando al numero: 0125 - 41.48.83.

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Ri-Abilità: visita al museo della montagna

Per la rassegna "Ri-abilità, l'estetica e la conoscenza non visive" per martedì 23 aprile dalle 15.30 alle 17.30 è prevista la visita guidata al Museo della Montagna, in piazzale Monte dei Cappuccini 7 a Torino. Saranno possibili alcune esplorazioni tattili. Il ritrovo è stato fissato per le ore  15.30 davanti al museo.  Se ci fossero problemi su questo punto di ritrovo siete pregati di  segnalarli all'atto dell'iscrizione e verrete richiamati. Iscrizione obbligatoria entro il 17.4.2013 presso la segreteria APRI, 011.6648636.

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Retina: il futuribile, il sostenibile

Come preannunciato la scorsa settimana abbiamo potuto partecipare, insieme agli amici liguri, al convegno scientifico nazionale "Retina: il Futuribile, il Sostenibile", svoltosi ad Alessandria, su iniziativa della dott. Daniela Dolcino, sabato 23 marzo u.s. 

La manifestazione ha confermato le aspettative rivelandosi di alto spessore scientifico.  Nel corso delle sue sessioni abbiamo infatti potuto ascoltare relazioni assai interessanti ed a tratti anche affascinanti. Tutti gli aspetti concernenti la retina, dalla chirurgia, alla diagniosi, dal trattamento farmacologico alle prospettive protesiche sono stati trattati approfonditamente ma il linguaggio utilizzato ha permesso, anche ai non addetti ai lavori, di comprendere gli interventi dei relatori.  

Passando dunque brevemente in rassegna i principali contributi inizieremo senz'altro da quello del prof. Stanislao Rizzo di Pisa che ha nuovamente esposto i risultati ottenuti con l'impianto della retina artificiale "Argus II". I dati presentati ricalcano sostanzialmente quelli già emersi nel nostro convegno scientifico di Agliè e nel corso della conferenza stampa di Milano.

Il progetto va comunque avanti, nonostante le difficoltà economiche, e si spera in progressivi miglioramenti dei componenti utilizzati oltre che del software che regola il sistema.   

Molto interessante anche la relazione della dott. Grazia Pertile dell'ospedale di Negrar (VR). L'insigne retinologa si è soffermata a descrivere il "trapianto autologo di coroide", un complesso intervento chirurgicooggi possibile per il trattamento di taluni casi selezionati di maculopatie.

I risultati ottenuti non sono ancora molto entusiasmanti ma le prospettive appaiono comunque non  prive di interesse.  Si tenga conto infatti che una simile operazione, fino a qualche tempo fa, sembrava impensabile.

Altri interventi si sono addentrati poi ad approfondire argomenti avvenieristici come la possibile rigenerazione del tessuto retinico. Su questo punto non esiste ancora una posizione unanime dei ricercatori. Sappiamo infatti che alcune specie animali possiedono una retina rigenerabile ma a livello umano, almeno per ora, sussistono soltanto indizi, sia pur incoraggianti. 

Sul tema dell'ocriplasmina, sostanza che dovrebbe consentire, per lo meno in alcuni casi, la separazione non chirurgica del corpo vitreo dalla superfice retinica, si è soffermato il prof. Rossi di Genova. Questo farmaco si sta dimostrando molto efficace nelle situazioni iniziali di trazione vitreo-retinica che, se non trattate tempestivamente, possono determinare l'insorgere di un foro maculare. L'ocriplasmina potrebbe essere autorizzata in Europa nei prossimi mesi.

Abbiamo altresì ascoltato, con grande ammirazione, gli approfonditi contributi del dott. Giovanni Anselmetti, primario dell'Ospedale Maria Vittoria di Torino, che si è soffermato a descrivere le più moderne tecniche terapeutiche per la retinopatia degli immaturi, e del dott. Vito Belloli, primario oculista di Borgomanero, che si è occupato della vitrectomia mininvasiva, oggi possibile attraverso l'utilizzo di nuovi e piccolissimi strumenti chirurgici.    

Molto interesse ha infine suscitato l'atteso intervento della prof. Francesca Simonelli di Napoli, una delle principali ricercatrici italiane nel campo delle distrofie retiniche ereditarie. La sua relazione ha riproposto le prospettive di terapia genica, già positivamente sperimentate nell'amaurosi congenita di Leber. I prossimi passi, in tale direzione, si stanno indirizzando sul possibile trattamento della Malattia di Stargardt e, in prospettiva, di alcune forme di retinite pigmentosa di cui però sia chiaramente individuata l'anomalia genetica che ne sta alla base.   

Eccovi comunque, per rendere più completa questa breve sintesi, un'intervista registrata all'organizzatrice del convegno dott. Daniela Dolcino. Quì sotto il link per la visione: GUARDA IL VIDEO

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Asti: corso di alfabetizzazione Braille

Venerdì 12 aprile dalle ore 15.30 alle ore 17.00,
Presso la nostra sede di Asti, partirà un corso di Braille per soci, volontari e simpatizzanti, della durata complessiva di 21 ore. Le lezioni si svolgeranno successivamente ogni venerdì pomeriggio e saranno tenute dalla coordinatrice provinciale Renata Sorba. Le iscrizioni devono pervenire entro venerdì 5 aprile. Per ulteriori informazioni e adesioni telefonare al numero: 0141 - 59.32.81.

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Piacenza: ancora disponibili alcuni posti

Rinnoviamo l'appello per la partecipazione al Convegno Internazionale sulla tecnologia che si svolgerà a Piacenza sabato 13 aprile p.v. Il pulmann partirà, da via Nizza 151 a  Torino, alle ore 7,30. La quota di partecipazione, comprendente viaggio, iscrizione e buffet di mezzogiorno, è stata fissata in euro 25 per i soci, ed euro 30 per tutti gli altri. Per ulteriori informazioni ed iscrizioni telefonare alla sede centrale (011 - 664.86.36) e chiedere di Aurora.

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Guida all'ascolto: la passione secondo San Matteo di Bach

Con l'avvicinarsi della Pasqua, e della Settimana Santa, vogliamo quest'anno offrire ai nostri soci  e simpatizzanti, una nuova iniziativa culturale propostaci dal prof. Luigi Mariani, direttore d'orchestra e docente presso il Conservatorio di Torino. Lunedì 25 marzo, alle ore 17, presso l'aula magna del Centro Documentazione Non Vedenti di via Nizza 151 a Torino, Luigi Mariani terrà una conferenza musicale di presentazione della "Passione secondo San Matteo" di  J. S. Bach. Nell'incontro, che ripercorrerà la storia e il significato del grande capolavoro, sarà possibile ascoltare e confrontare vari brani dell'opera, evidenziandone  gli elementi stilistici e le tecniche di esecuzione. Si tratta dunque di una nuova iniziativa che, se apprezzata, potrà magari essere replicata per altre importanti composizioni della storia della musica. Vi invitiamo dunque a partecipare numerosi e ringraziamo sentitamente i responsabili del Centro Documentazione Non Vedenti per l'ospitalità.

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Ri-Abilità: visita al museo de "La Stampa"

Il prossimo appuntamento di RI-ABILITA', rassegna di incontri e visite museali dedicati alla conoscenza e all'estetica non solo visive, è fissato per martedì 26 marzo 2013 alle ore 15 presso "SPAZIO LA STAMPA", museo cittadino dedicato al quotidiano torinese, in via Lugaro 21 a Torino. L'attività terminerà intorno alle ore 17.30 ed avremo una guida del museo a nostra disposizione. Chi fosse interessato a partecipare, segnali la propria adesione entro il 20 marzo 2013 alla segreteria APRI (011.6648636). Vi aspettiamo come sempre numerosi!

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Nichelino: si conclude il corso di Braille

Giovedì 14 marzo, alle ore 20,30, si svolgerà l'ultimo incontro, gestito dalla nostra associazione, presso la Unitre di Nichelino che si trova in via Moncenisio 24. Il ciclo di quattro lezioni, consistente in un breve corso di alfabetizzazione Braille, si concluderà con una esercitazione di lettura guidata dal presidente Marco Bongi. Ci complimentiamo con il gruppo di circa una decina di allievi che ha ottenuto davvero ottimi risultati.

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La difficile situazione degli albini in Africa

Nei giorni scorsi abbiamo avuto il piacere di intervistare, presso la sede centrale, l'amico Stephane Enbongue, giornalista albino camerunese da due anni in Italia. Egli ci ha ricordato le difficoltà che vivono quotidianamente questi ipovedenti, fra pregiudizi superstiziosi e problemi fisici dovuti alla forte insolazione del loro territorio. Ringraziamo Stephane per le belle parole spese nei confronti della nostra associazione e per aver accettato di darci una mano come volontario. Ecco dunque il link diretto per la visione dell'interessante filmato.

VIDEO

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Asti: continua il progetto "Non vedo l'ora"

Secondo appuntamento del progetto "Non vedo l'ora" in una scuola materna astigiana. Giovedì 21 febbraio, alle ore 10,30, si svolgerà la presentazione ufficiale della seconda mostra tattile presso la Scuola per L'Infanzia XXV Aprile. L'iniziativa prevede giochi sensoriali e materiali vari esplorabili dai bambini ad occhi chiusi. La mostra sarà visitabile, negli orari di apertura della scuola, fino al giovedì successivo 28 febbraio. "Non vedo l'ora" è un progetto portato avanti dalla nostra sezione di Asti, in collaborazione con l'associazione "Universi Sensibili", finanziata dal locale Centro Servizi Volontariato e con il patrocinio della Città di Asti. All'innaugurazione, che si svolgerà significativamente nella Giornata Nazionale del Braille, interverranno la coordinatrice provinciale APRI Renata Sorba, gli artisti Antonio Catalano e Paola Bortoluzzi, oltre agli insegnanti ed educatori della Scuola XXV Aprile.

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Torino: il "Maria Vittoria" ritira Avastin

Nell'ambito del giro di orizzonte che stiamo effettuando, fra gli ospedali piemontesi, circa l'utilizzo del farmaco Avastin nel trattamento delle degenerazioni maculari senili, abbiamo ricevuto questa settimana notizie fresche dal Maria Vittoria. Ebbene, ci è stato comunicato che la Direzione Sanitaria di tale nosocomio ha ordinato alla farmacia interna di ritirare il prodotto dal reparto di oftalmologia vietandone la somministrazione ai pazienti maculopatici. Come si può dunque notare la situazione resta alquanto confusa ed ogni ospedale si comporta in modo assai diverso. Speriamo dunque di poter presto incontrare l'assessore regionale alla sanità a cui abbiamo chiesto ufficialmente un appuntamento urgente.

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Cristallini in provetta?

La rivista scientifica "Stem Cell Translational Medicine" ha recentemente pubblicato uno studio, realizzato, presso l'Università australiana di Melbourne, dal ricercatore italiano prof. Tiziano Barberi, che lascerebbe intravvedere la possibilità di produrre, comunque in un futuro assai remoto, cristallini umani da trapiantare partendo da cellule staminali embrionali.
Dopo esserci consultati con alcuni membri del nostro comitato scientifico ci sentiamo, in coscenza, di ridimensionare notevolmente la notizia. Può essere infatti culturalmente interessante conoscere con precisione i meccanismi biologici che stanno all'origine della formazione del cristallino, come di altri organi fra cui la retina.
Ben diversa appare però la questione concernente l'eventuale utilizzo pratico di una tale scoperta. A parte i gravissimi problemi etici che porterebbero all'eliminazione di un essere umano per la semplice produzione di una lentina già disponibile in commercio a poche decine di euro, resta il fatto che l'uso di cellule staminali embrionali, a tutt'oggi, è considerato assai pericoloso per la salute del ricevente a causa dell'alto rischio di sviluppi neoplastici. Anche per il trattamento delle cataratte congenite dunque sembrano assai più promettenti gli studi relativi alla costruzione di cristallini artificiali più evoluti.

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Africa: donato un videoingranditore agli albini del Camerun

Nei prossimi giorni consegneremo ufficialmente un videoingranditore da tavolo al rappresentante in Italia di un'associazione che si occupa di sostenere e proteggere gli albini che vivono in Camerun.

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Alessandria: ci scrive la dott. Dolcino sulla questione Avastin

Con piacere pubblichiamo integralmente una lettera, inviataci dalla dott. Daniela Dolcino, primario della Struttura Complessa di Oftalmologia presso l'Ospedale di Alessandria. La posizione espressa è sostanzialmente contraria all'utilizzo "off label" del farmaco Avastin nelle degenerazioni maculari senili. Sollecitiamo ovviamente anche gli altri primari piemontesi a far sentire la propria voce.

Buonasera. La ringrazio per il suo interessamento. Per quel che riguarda la Struttura Complessa di Oculistica dell'ASO di Alessandria, la situazione è piuttosto semplice e poco fantasiosa: abbiamo seguito la legge. Dal momento in cui Lucentis e Macugen sono stati commercializzati in Italia ed ammessi alla rimborsabilità da parte del SSN, li abbiamo utilizzati sottoponendoci al faticosissimo monitoraggio nazionale. Infatti quando esiste un farmaco registrato per una indicazione ( ad es la degenerazione maculare senile essudativa) non si può fare un altro farmaco non registrato ( Finanziaria 2007). Vista la diffusa confusione , abbiamo richiesto ed ottenuto la certificazione di qualità per il percorso di iniezioni intravitreali, al fine di presentarci ai nostri utenti con una patente di affidabilità. Questo ci ha ulteriormente obbligati all'osservanza della normativa vigente. Abbiamo dunque utilizzato Avastin solo nei casi in cui non vi era un farmaco registrato : edema maculare diabetico, edema posttrombotico, neovascolarizzazione nel miope elevato, altre neovascolarizzazioni retiniche, Retinopatia del pretermine. Da Dicembre 2012 la normativa è però ulteriormente cambiata. Oggi Lucentis riporta sul foglio illustrativo ed è rimborsabile con le seguenti indicazioni: degenerazione maculare essudativa legata all'età, edema diabetico, edema posttrombotico. Quindi anche in queste due ultime  patologie non possiamo più iniettare Avastin. Nella degenerazione miopica, nella retinopatia del pretermine, nelle neovascolarizzazioni coroideali di altra natura, in cui non esiste un farmaco registrato, si può fare l' off label ( es Avastin). I requisiti  per eseguire una terapia off label sono i seguenti : mancaanza di un farmaco registrato per quell'utilizzo, letteratura scientifica a supporto del farmaco off label, consenso informato,  commercializzazione del farmaco per altri usi. Avremo quindi anche noi un aumento della spesa sanitaria. Anche se gli studi comparativi tra Avastin e Lucentis ( Catt e Ivavn) parlano di effetti collaterali simili con entrambi i farmaci, la maggior pericolosità sottolineata dall'Aifa, rende estremamente difficile la posizione del medico e di una Direzione Sanitaria che si assumano la responsabilità di un trattamento con Avastin. La soluzione ideale sarebbe l'esecuzione di ulteriori studi clinici comparativi ma credo che, stante la presente normativa, non resti altro che riconoscere all'oculistica un capitolo di spesa riguardante la spesa farmacologica superiore rispetto al passato. In passato la spesa farmacologica era molto bassa per l'oculistica. Oggi non si può trascurare l'importanza sanitaria e sociale di questa terapia che garantisce e talvolta restituisce a moltissimi pazienti una autonomia. Bisogna pensare altresì alla spesa sociale di una persona non vedente o gravemente ipovedente. Solo allora, la spesa sanitaria necessaria per il farmaco apparirà una spesa utile non solo socialmente ma anche economicamente. Esiste, tra l'altro, un health tecnology assesment proprio a proposito del Lucentis.

dott. Daniela Dolcino

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Che dire di "Auxdeco"?

Sembra il tormentone di questi ultimi mesi. C'è, come sempre, chi si entusiasma e chi, forse con maggiore senso pratico, preferisce ricordare tanti e tanti altri episodi di "nuovi dispositivi miracolosi" rivelatisi, dopo qualche tempo, vere e proprie bolle di sapone. Di che cosa si tratta? I più scettici hanno già soprannominato questo sistema "la fascia del Samurai" che ridona la vista. In realtà, al di là delle suggestioni, Auxdeco, questo è il nome commerciale del prodotto, non opera tanto sul piano visivo quanto piuttosto a livello tattile. Esso consiste in una fascia, comandata da una micro-telecamera computerizzata, da posizionare sulla fronte del non vedente. La fascia elettronica contiene 512 elettrostimolatori in grado, a detta dei produttori, di riprodurre il profilo delle immagini sul capo di chi la indossa. Tali immagini, sempre a detta dell'azienda giapponese, potrebbero essere successivamente percepite ed interpretate dalla corteccia cerebrale deputata alla elaborazione delle immagini vere.
I risultati pubblicizzati parrebbero eccezionali ma... quando mai si è visto qualcuno che non esalti il frutto di una propria realizzazione, specialmente quando da questa potrebbero derivarne notevoli guadagni?

Da parte nostra tuttavia non ci sembra giusto neppure "tranciare" aprioristicamente il progetto che è approdato in Italia da qualche mese, facendo parlare di sè numerosi organi d'informazione.
Auxdeco è frutto degli studi sviluppati in Giappone da un certo prof. Yonezo Kanno. La società produttrice,, che ha aperto recentemente una filiale italiana nel Molise, è la "Eyesplusplus" di Tokyo. La campagna di sensibilizzazione nel nostro paese si avvale, fra l'altro, del patrocinio dell'Unione Italiana Ciechi. Gli oculisti da noi interpellati ostentano comunque un grande scetticismo. Mancano pubblicazioni scientifiche accreditate e risultati verificati da soggetti terzi e imparziali.

Più che gli oculisti tuttavia dovrebbero forse pronunciarsi i neurologi o i neuro-oftalmologi. Auxdeco pare infatti postulare un processo di interazione fra tatto e vista che non è stato mai profondamente indagato dalla scienza ufficiale. Staremo dunque a vedere. Per ora consigliamo prudenza, specialmente prima di mettere mano al portafoglio.

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Orbassano: terminato il primo corso di Braille

La nostra delegazione zonale di Orbassano ha concluso con successo il suo primo corso di alfabetizzazione Braille, frequentato da alcune educatrici ed insegnanti del territorio. Giovedì prossimo 10 gennaio alle ore 17, presso la sede locale di via De Gasperi 28, il presidente Marco Bongi consegnerà personalmente gli attestati di profitto ai quattro allievi che hanno superato positivamente la prova finale. La delegata zonale Loretta Rossi, che ha condotto la maggior parte delle lezioni, si è detta contenta di questa prima iniziativa ed ha già progettato un nuovo corso per l'autunno 2013.

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Pillole di cultura: son cieco e mi vedete

Grazie alle vacanze natalizie ed al nuovo sistema di ricerca youtube messoci a disposizione dal programma winguido, abbiamo potuto navigare un po' il web alla ricerca di documenti storico-sonori da condividere con i nostri lettori. Incominciamo presentandovi l'antica canzone anarchica intitolata "Son cieco e mi vedete". Noterete il diverso andamento del ritmo costruito sulla medesima melodia. La prima strofa, lamentosa e patetica, si rifà probabilmente ad un motivo nenioso utilizzato, nell'Italia centrale, dai mendicanti ciechi dell'ottocento. La continuazione, messa a punto da anonimi militanti anarchici intorno al 1910, si trasforma in ritmo di marcia inneggiante all'auspicata rivoluzione. Vi offriamo dunque l'ascolto di questo curioso canto, cliccando quì sotto, in una registrazione storica risalente alla metà degli anni settanta. Buon divertimento!

CLICCA QUI PER ASCOLTARE

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Ivrea: inizia il secondo corso di braille in carcere

Mercoledì scorso 12 dicembre il presidente Marco Bongi ha iniziato, presso la Casa Circondariale di Ivrea, il secondo corso di alfabetizzazione Braille rivolto ai detenuti. Lo frequentano otto persone ristrette nella sezione di semiprotezione.
Gli allievi si sono dimostrati, almeno per ora, molto attenti e motivati. Uno di loro, al termine della lezione, ha esclamato: "Quando uscirò, mi piacerebbe insegnare questo alfabeto anche a mia figlia di sei anni!". Il confronto con la realtà dell'handicap dunque, non di rado, può avere anche un significato rieducativo per chi si è macchiato, nella sua vita, di colpe gravi. Dare un piccolo contributo a questa opera di recupero sociale ci da quindi, come cittadini, una grande soddisfazione.

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Genova: qualche notizia in più sulla retina artificiale IIT

Giovedì 15 novembre si è svolta a Genova un'interessante conferenza nella quale è stato illustrato il progetto italiano per la costruzione di un nuovo tipo di protesi retinica, ancora in sperimentazione su modello animale. Grazie alla gentile concessione degli amici dell'associazione R.P.-Liguria siamo in grado di inviarvi un'interessante relazione sui contenuti emersi.

Nei giorni scorsi una delegazione di RP Liguria ha partecipato ad un incontro tenuto da  ricercatori dell'IIT Istituto Italiano di Tecnologia, su un tema per noi sicuramente di rilevante interesse: la retina artificiale.
 "Occhio per occhio, neurone per neurone…verso la retina artificiale"  con questo titolo è stata presentata la relazione congiunta del dott. Fabio Benfenati  Direttore del Neuroscience and Brain Technologies dell'IIT di Genova Morego e del dott. Guglielmo Lanzani, Direttore  del Center for Nano Science and Tecnology dell' IIT di Milano.
Il dott. Guglielmo Lanzani, fisico della materia, durante l'introduzione ha portato come esempio le nuove tecnologie (es. telefonini, tv ecc..),  per descrivere  come tecnologi e fisici, nei recenti anni passati,  abbiano potuto constatare che determinate molecole che contengono atomi di carbonio, le quali sono conduttori elettrici ma anche di luce potessero essere utilizzate per creare varie applicazioni. Da queste conoscenze tecnologiche, i ricercatori dell'IIT si  sono chiesti se sviluppando  polimeri organici fotovoltaici a base di carbonio, gli stessi fossero in grado di interagire con i neuroni, cellule sensibili ai campi elettrici, stimolandoli a condurre un segnale elettrico, trovando applicazione sulla retina, per contrastare  gli effetti dovuti a gravi malattie, come la retinite pigmentosa e la degenerazione maculare che ne compromettono la funzionalità. Dopo varie sperimentazioni, di cui il dott. Lanzani ha portato ampia documentazione in merito al lavoro di ricerca svolto, facendo vedere l'attività e le applicazioni di segnali luminosi sul singolo neurone con relative registrazioni elettriche,  verificando che ciò era tecnicamente possibile.
Prendendo la parola il dott. Benfenati, medico neurologo ricercatore, ha introdotto l'argomento descrivendo la struttura retinica composta dall'epitelio pigmentato, dai fotorecettori (coni e bastoncelli), dalle cellule bipolari, dalle cellule gangliari e altre cellule che convogliano lo stimolo elettrico al nervo ottico e quindi al cervello.
In particolare riferendosi ai fotorecettori retinici, ha spiegato che l'attività elettrica avviene attraverso un processo biochimico, per cui se vengono investiti da uno stimolo luminoso generano un segnale elettrico che viene condotto al nervo ottico attraverso tutta la serie di cellule citate sopra. La degenerazione dei fotorecettori purtroppo fa si che venga interrotta questa attività elettrica.
In funzione dei risultati ottenuti nelle ricerche (descritte in precedenza dal dott. Lanzani) il gruppo di ricerca ha deciso di sperimentare l'uso dei polimeri su retine espiantate di ratti.
In un primo tempo questi polimeri sono stati posizionati sulle cellule gangliari di ratti albini con degenerazione dei fotorecettori indotta, si è verificato però che in questa posizione perdevano la capacità di trasmissione. In un secondo tempo sono stati messi al posto dei fotorecettori degenerati ed in questo modo avevano la capacità di trasmettere gli stimoli.
Nel dettaglio l'esperimento è stato condotto sottoponendo ratti albini a luce tenue indotta per 3 - 6 settimane ed in seguito a luce forte per 72 ore  e dopo 3 - 6 settimane è stata espiantata la retina. Tramite apparecchi per elettroretinografia  si è potuto constatare un recupero della sensibilità alla luce infatti:
Luce indotta a retina normale su vetro si registra uno stimolo
Luce indotta a retina cieca su vetro non si registra alcuno stimolo
Luce indotta a retina cieca su polimero si registra uno stimolo
Concludendo i polimeri recuperano la sensibilità alla luce di una retina con degenerazione dei fotorecettori. 
Dopo questi incoraggianti risultati, i ricercatori, passando alla fase successiva, hanno progettato di realizzare un impianto (protesi retinica), creando una retina artificiale estremamente flessibile, biocompatibile porosa, formata da un substrato composto da proteina pura della seta su cui si posiziona il polimero in modo da rendere il tutto maggiormente adattabile  e compatibile alla struttura dell'occhio. Questa deve essere inserita e posizionata con un intervento chirurgico in una tasca sottoretinica, in sostituzione delle cellule fotorecettrici.
Attualmente, realizzata la struttura in polimero come sopra descritta, sono stati impiantati circa una decina di ratti, da parte della dottoressa Maria Grazia Pertile Direttore del U.O. dell'Ospedale Sacro Cuore - Don Calabria di Negar Verona, che collabora al progetto. I ricercatori sono in attesa di verificare a breve, attraverso esami elettroretinografici e OCT, gli esiti.
Durante l'incontro, il dott. Benfenati ha inoltre sottolineato che questo tipo di approccio con i polimeri possono godere di un più versatile utilizzo rispetto alle altre protesi visive attualmente in fase di sperimentazione avanzata sull'uomo; infatti queste ultime essendo a base di silicio sono rigide, mentre quelle a base di polimeri usufruendo di una diversa tecnologia nei materiali, risultano flessibili.
Concludendo il dott. Benfenati ha riferito che se i risultati, come pensano, saranno positivi, potrebbe non essere lontana l'applicazione sull'uomo, non prima però di essere testata su animali di taglia superiore (es. maiali) al fine di verificarne la biocompatibilità totale e la durata nel tempo del sistema impiantato.

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Convegno di Agliè: relazione del Dott. Cusati

Potete scaricare la scaricare la relazione che avrebbe dovuto esporre il dottor Cusati al convegno scientifico di Agliè.

Purtroppo il dottore non è potuto essre presente, ma ci ha inviato la sua relazione che pubblichiamo con molto piacere.

SCARICA LA RELAZIONE IN PDF

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Aglie': un primo resoconto in attesa delle registrazioni

Inviamo, insieme agli amici liguri, una prima relazione concordata sui contenuti emersi nel convegno scientifico di Agliè svoltosi sabato 27 ottobre scorso. Stiamo, nel frattempo, caricando i filmati di tutti gli interventi sul nostro canale youtube. Non appena il lavoro sarà terminato provvederemo quindi ad inviarvi direttamente i link attraverso questa news-letter.   

RESOCONTO CONGIUNTO A.P.R.I. e  R.P. LIGURIA CONVEGNO DI AGLIE' (TO)

Il verde Canavese, ed in particolare il comune di Agliè, patria del poeta Guido Gozzano, ha ospitato, il 27 ottobre scorso, la VII edizione del convegno scientifico nazionale: "Distrofie Retiniche Ereditarie: il punto della ricerca in Italia e all'estero". L'organizzazione, gestita dal collaudato tandem APRI-onlus e Associazione R.P.-Liguria, si è allargata quest'anno al Centro di Riabilitazione Visiva dell'ASL TO-4. Oltre duecentocinquanta sono stati i partecipanti che hanno gremito il bellissimo Salone "Alladium" messo a disposizione dall'amministrazione comunale di Agliè. I tredici interventi scientifici, di assoluto valore, hanno scandagliato la materia sotto svariate angolature e fornito non poche preziose informazioni di prima mano.         

Dopo la prolusione introduttiva del dott. Giuseppe De Marie, responsabile del CRV eporediese, è stata infatti subito la volta della dott. Caterina Pisano proveniente da Arona. Il tema da lei sviscerato era, del resto, uno di quelli generalmente meno amati dagli oculisti e, di converso, maggiormente atteso dai pazienti: la degenerazione maculare di tipo secco. Quasi sempre le relazioni su questo tema si riducono a molti dati statistico-epidemiologici, a generiche "prediche" sulla necessità di condurre una vita sana e a vaghe e incerte prospettive sulle possibili future   terapie. La dott. Pisano invece è stata molto concreta ed ha snocciolato numerosi promettenti filoni di ricerca che si stanno sviluppando, contro questa malattia, anche in luoghi assai lontani come il Brasile, la Thailandia e l'Arabia Saudita.

E' quindi salita sul podio una delle relatrici più costanti ed apprezzate in questi convegni ovvero la genetista dott. Cristiana Marchese, membro del Comitato Scientifico APRI fin dalla fondazione del sodalizio. Il suo intervento è stato seguito con particolare attenzione da tutta la platea. La ricercatrice torinese ha illustrato, con il consueto linguaggio scientificamente rigoroso ma accessibile a tutti, i più recenti progressi in campo di indagine genetica:

"Oggi, con la tecnica NGS" - ha affermato - "si può esaminare il DNA di un paziente con assai maggiore velocità. Tutte le anomalie geniche possono essere evidenziate ma poi non è facile distinguere quali effettivamente stanno all'origine delle varie malattie e quali sono soltanto mutazioni ininfluenti".

E' stata quindi la volta della dott. Chiara Pierrottet dell'Ospedale San Paolo di Milano. Ella ci ha descritto le potenzialità terapeutiche della "miriocina", una sostanza di origine fungina, veicolata nell'occhio attraverso "nanosfere" che è stata sperimentata sui topi presso la struttura milanese. Le prospettive sono incoraggianti ma, come in modo chiaro ha evidenziato la dottoressa,  prima di iniziare trattamenti sull'uomo bisognerà ancora attendere varie fasi di sperimentazione su animali di taglia maggiore. Una relazione che senz'altro ha contribuito a delineare in modo corretto lo stato della ricerca su questa potenziale nuova terapia.   

Non sono mancati altresì contributi originali ed innovativi sul fronte riabilitativo. In tal senso ha relazionato soprattutto il prof. Guido Corallo di Genova che si è soffermato a considerare le potenzialità di recupero funzionale nelle gravi amputazioni del campo visivo. Egli ha osservato come spesso i divulgatori scientifici propaghino una idea distorta e riduttiva di cosa significhi la riduzione del campo visivo. In realtà nelle zone compromesse l'ipovedente crede spesso di vedere mentre, in realtà,  il cervello compensa le lacune, non sempre correttamente. Il prof. Corallo ha terminato quindi il suo contributo indicando che, proprio grazie alla plasticità del cervello, entro certi limiti, alcune tecniche, fra cui l'elettrostimolazione, potrebbero probabilmente consentire un ampliamento funzionale del residuo campimetrico.

Altro momento forte della manifestazione si è avuto con l'esposizione della dott. Laura Cinelli di Pisa. Il suo intervento si è incentrato su un tema affascinante e coinvolgente: le protesi retiniche o, come spesso si usa dire sui mass-media "l'occhio bionico". La dott. Cinelli ha portato la sua esperienza a proposito del dispositivo "Argus II" già impiantato su sette pazienti presso la Clinica Oculistica dell'Università di Pisa. I risultati sono indubbiamente incoraggianti ma bisogna sapere che, al momento, la vista ottenibile attraverso questi strumenti è ancora assolutamente primitiva e poco dettagliata.

Anche le altre relazioni sono state assai interessanti. La genovese prof. Dina Ghiglione ha parlato di un tema di attualità: i test genetici predittivi sui rischi di contrarre la degenerazione maculare senile. Il tema è stato affrontato con estrema chiarezza descrivendo le varie fasi ed evidenziando che, il test necessita del supporto di un medico per dare al paziente indicazioni sulla effettiva necessità nell'esecuzione ed una corretta interpretazione a risultati ottenuti. Naturalmente considerando che sono test predittivi di valutazione di rischio, occorre osservare che sono senz'altro molto utili ma non infallibili.

Il dott. Luigi Fusi, presidente del Comitato Scientifico APRI-onlus, ha esposto numerose significative statistiche sulla scarsa attenzione prestata dal nostro paese alle tematiche relative all'ipovisione ed alla riabilitazione visiva.

Il tossicologo prof. Luigi Valdenassi si è soffermato a descrivere le opportunità offerte dall'ozonoterapia. Si tratta di un argomento molto dibattuto nella letteratura scientifica e non ancora giunto a conclusioni certe. L'alessandrino dott. Matteo Sferra ha illustrato con dovizia di particolari, le nuove prospettive diagnostiche e prognostiche offerte dalle più moderne tecniche di tomografia a coerenza ottica (OCT), che in questi ultimi anni hanno preso sempre più campo sia per le diagnosi sia per il follow-up dei pazienti in trattamento.

I lavori sono stati infine conclusi, dopo la brillante relazione sulle uveiti del dott. Savino D'Ameglio,  dalla psicologa dott. Simona Guida. Il suo intervento ha ottimamente riassunto lo stato d'animo presente nelle persone ipovedenti colpite da patologie di tipo degenerativo. Il ruolo dello psicologo riveste dunque un'importanza fondamentale in ogni percorso riabilitativo. 

In concreto occorre evidenziare che anche in questo convegno, grazie all'autorevolezza nelle conoscenze specifiche e dirette sulle materie trattate da parte dei relatori,  i resoconti scientifici presentati hanno dato la giusta e corretta dimensione , al di fuori dei sensazionalismi giornalistici e dei midia, di ciò che è possibile affrontare attualmente in tema di malattie retiniche. La chiara esposizione degli  argomenti ha senz'altro contribuito a far comprendere ai partecipanti al convegno, quali siano i limiti e le potenzialità offerte dalla ricerca, in modo anche da preservare i pazienti da "false aspettative" e promesse da parte di qualche "mago di turno" che di  volta in volta si presenta, non per curare, ma per alleggerire il nostro portafoglio.       

Nel concludere con una punta di orgoglio, ci appare naturale mettere in evidenza che questo sforzo organizzativo, è stato possibile esclusivamente grazie alla determinante presenza sul territorio delle associazioni, - così come risultano possibili altre importantissime attività svolte a favore dei pazienti affetti da malattie retiniche-. Tali evidenze dovrebbero indurre le persone a riflettere e valutare attentamente l'opportunità e necessità di continuare a sostenere questi sodalizi, nell'interesse di tutti i retinopatici. Un sentito grazie a tutti i ricercatori intervenuti che hanno permesso il successo di questo convegno. A.P.R.I.  e  R.P. Liguria

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Ri-Abilità: visita all'armeria reale

Per la rassegna "RI-ABILITA' - LA CONOSCENZA E L'ESTETICA NON SOLO VISIVE" - martedì 27 NOVEMBRE 2012 dalle ore 15.15 alle ore 17.30 circa è prevista la visita al PALAZZO REALE E all'ARMERIA REALE. Sarà a nostra disposizione una guida esperta. Il ritrovo è fissato alle 15.15 davanti al Palazzo Reale, in piazza Castello a Torino. L'iscrizione è obbligatoria entro il 20 novembre c/o APRI onlus, 011.6648636. Per ulteriori informazioni chiedere della Dott.ssa Simona GUIDA presso APRI onlus.

 

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Agliè: un congresso pieno di stimoli

Davvero soddisfacente la riuscita del convegno scientifico di Agliè dedicato alle Distrofie Retiniche Ereditarie. Abbiamo profuso, insieme agli amici dell'Associazione R.P.-Liguria,  molte risorse ed energie nell'organizzazione ma i risultati ci hanno compensati degli sforzi. Circa duecentocinquanta i partecipanti, ottima la location, interessantissime le relazioni. Non possiamo certo, nel breve spazio di questa news-letter, riassumere i contenuti di ben tredici interventi assai densi ed approfonditi. Abbiamo tuttavia il piacere di preannunciare che l'intero convegno è stato videoregistrato e dunque, non appena montati e ottimizzati, i filmati delle relazioni verranno caricati sul nostro canale youtube. Anche gli amici più lontani avranno così la possibilità di gustare gli interventi. Vorremmo in conclusione ringraziare sentitamente tutti coloro che ci hanno aiutato nel realizzare questa importante iniziativa: la già citata associazione RP-Liguria, l'ASL TO-4, il comune di Agliè, la Pro Loco ed il Centro di Riabilitazione Visiva di Ivrea.

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Torino: il servizio scolastico è stato sbloccato

A seguito della pubblicazione di una determina regionale concernente i disabili sensoriali pare finalmente decollato, almeno per il corrente anno scolastico, il servizio educativo di aiuto didattico fornito dalla Città di Torino. La notizia è stata ufficializzata giovedì scorso 18 ottobre nel corso di una riunione fra i dirigenti comunali competenti e le agenzie educative accreditate. Si prevede dunque che, a breve, vengano emanati, dall'assessorato all'istruzione, gli atti amministrativi conseguenti. Ringraziamo ovviamente tutti coloro che, in questo turbolento avvio dell'anno scolastico, si sono adoperati per la felice conclusione della vicenda.

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Genova: in arrivo una retina artificiale tutta italiana?

Riportiamo, con tutte le cautele del caso, un interessante articolo, del giornalista scientifico Marco Pivato, apparso sul quotidiano La Stampa della scorsa settimana. Occorre comunque precisare che, rispetto ai dispositivi già in commercio, quì si fa riferimento a ricerche affascinanti ma ancora allo stato embrionale di sviluppo.

Sono passati 10 anni dallo "scandalo Schön", l'ex fisico tedesco assurto alla gloria dopo aver collezionato un'imponente letteratura, in tema di nanotecnologie, sulle riviste scientifiche più famose. Un ascesa, però, sulla quale è inciampato, dopo che i colleghi scoprirono che aveva sistematicamente falsificato i dati dei suoi esperimenti. Ma un decennio dopo si fa sul serio, fa intendere Roberto Cingolani, direttore scientifico dell'Istituto italiano di tecnologia di Genova. Con 30 brevetti, coautore di 700 articoli su riviste internazionali, ha lanciato tre aziende spin-off che stanno dando lustro al Paese, sempre più autorevole concorrente, a livello mondiale, nel campo delle nanotecnologie. Una delle "nanomeraviglie" appena uscita dalla sua fucina, sviluppata in 18 mesi, e presentata all'ultima "Conferenza sul futuro della scienza" di Venezia, è una retina artificiale, costruita su un supporto nanoingegnerizzato.

Professore, da dove si parte per costruire una retina artificiale?

"Dapprima è stato realizzato un dispositivo per via nanotecnologica, rendendolo sensibile alla luce. Si parte da un bagno composto da monomeri polimerizzati, vale a dire plastica, e nanosfere sensibili alla luce, della grandezza di qualche centinaio di atomi. Alla fine del processo le nanosfere rimangono intrappolate nelle fibre costituite dai polimeri. Così otteniamo un supporto plastico che si comporta come una cella fotovoltaica. Questi dispositivi sono trasparenti, flessibili e di spessore infinitesimale".

Come fa un essere umano a vedere con questo sistema?

"Sul dispositivo fotosensibile abbiamo depositato un film di neuroni umani vivi. Quando la cella è colpita dalla luce, come in tutti i sistemi fotovoltaici, trasforma l'impulso luminoso in un impulso di corrente e questo impulso, come un impulso di natura nervosa, attiva i neuroni a fare il loro mestiere...".

Quindi si tratta di neuroni del sistema visivo?

"Si possono utilizzare neuroni del sistema visivo, dunque già "educati" a svolgere la funzione di tradurre la luce in immagini per il cervello. Ma si possono usare anche neuroni allo stadio staminale, o comunque cellule primarie deputate alla visione, che poi si differenziano in neuroni della retina grazie a segnali biochimici. La scelta dipende anche dalla sensibilità che si intende ottenere e anche dai costi".

La retina artificiale è già stata impiantata nell'uomo?

"Saremo in grado di farlo, in futuro, ma per ora è stata applicata all'occhio di un ratto".

Che tempi prevede affinché la clinica si appropri di questa tecnologia?

"È necessario essere cauti sulle previsioni. Il brevetto, firmato dal dipartimento di neuroscienze in collaborazione con il nostro centro di nanoscienze al Politecnico di Milano, è giovane ed è una novità assoluta. Ma che procede molto velocemente. Abbiamo ottenuto informazioni molto positive dall'esperienza sulle cavie: con l'esperimento ci siamo sincerati che la retina funziona anche dal punto di vista biologico, oltre che tecnologico".

Una retina artificiale risolve il problema della reperibilità dai donatori, ma questo supporto è ben tollerato dall'organismo oppure potrebbe dare luogo a fenomeni di rigetto?

"Questo problema non si è presentato nelle cavie. Non servono immunosopressori. Il materiale, infatti, è completamente biocompatibile".

A proposito di biocompatibilità, come può essere tollerabile dall'organismo un dispositivo nanostrutturato?

"E' tollerabile, perché molto spesso le nanotecnologie utilizzano, come materiale di partenza da essere funzionalizzato, una serie di molecole biologiche. Per esempio frammenti di geni oppure di amminoacidi. A differenza dei sistemi di visione basati sul silicio, l'utilizzo di materiali molecolari che hanno struttura a base di carbonio permette una maggiore biocompatibilità, proprio perché la stragrande maggioranza delle molecole biologiche sono lunghe catene di carbonio ramificate".

La retina artificiale può essere utilizzata anche su robot o su automi destinati alla produzione di microchip o a compiti di microchirurgia?

"Di certo è una scommessa più semplice che non lavorare su un occhio umano, dove integrare retina e fasci nervosi richiede un approccio molto complicato, ma è comunque una scommessa non meno ambiziosa. I nostri sistemi fotosensibili stanno riscuotendo grande interesse da parte dell'industria, perché sono meno costosi e dalla resa energetica maggiore rispetto alle tradizionali celle fotovoltaiche. Proprio perché sono di plastica e non di silicio hanno, inoltre, un impatto estetico decisamente migliore. Sono duttili e possono essere anche esteticamente attraenti. O, ancora, dato che, singolarmente, le celle occupano poco spazio, potrebbero essere inserite sul retro di un cellulare per ricaricarlo velocemente".

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Torino: riunione in comune sui servizi educativi

Giovedì 11 ottobre la nostra associazione, insieme alle altre direttamente coinvolte ed alle famiglie dei ragazzi frequentanti la scuola primaria e secondaria, è stata convocata presso la Divisione dei Servizi Educativi per essere informata circa le prospettive di sviluppo futuro di detti servizi.  Le difficoltà economiche in cui si dibatte infatti l'amministrazione comunale torinese ed i ritardi con cui quest'anno si sono avviate le attività di supporto scolastico, non ci lasciano tranquilli anche se la Regione, dal canto suo, ha già provveduto allo stanziamento delle somme necessarie. Nel corso della riunione ci sono giunti segnali rassicuranti ed inviti alla pazienza. Sta di fatto tuttavia che, allo stato attuale delle cose, la determina dirigenziale copre il servizio solo fino alla fine di ottobre. Ci auguriamo dunque che i ritardi e le lentezze burocratiche siano frutto solo di malintesi. Vigileremo tuttavia affinchè la tranquillità dei nostri ragazzi, che sono tornati a scuola ed hanno il sacrosanto diritto di poter studiare come gli altri, venga adeguatamente tutelato e salvaguardato.

 

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Sindrome di Usher

Questo opuscolo è stato realizzato nel 2008 dalla sezione provinciale APRI onlus di Asti
e contiene gli atti del convegno svoltosi su questo argomento
presso l'Ospedale "Cardinal Massaia" di Asti.

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La protesi Argus presto anche negli USA

Losanna, Svizzera, 3 ottobre 2012 - Venerdì 28 settembre scorso un gruppo di consulenti sui dispositivi oftalmici della Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha votato all'unanimità, 19 contro 0, che il probabile beneficio ottenibile con il sistema di protesi retinica Argus II supera i rischi per salute: un importante passo avanti verso l'approvazione da parte della FDA al mercato di questo prodotto della Second Sight Medical Products, Inc. Per pervenire a questa decisione, il gruppo di esperti ha trascorso 10 ore revisionando e discutendo accuratamente i dati che venivano sottoposti in relazione agli studi clinici internazionali di questa protesi retinica, la prima in grado di ristabilire parzialmente la vista in pazienti ciechi in seguito a retinite pigmentosa (RP). "Siamo compiaciuti della raccomandazione del gruppo di esperti. Le considerazioni degli specialisti erano ben informate e approfondite e la decisione convalida oltre due decenni di lavoro da parte di Second Sight e dei nostri collaboratori", ha dichiarato Robert Greenberg, MD, PhD, Presidente e CEO di Second Sight. "Vorremmo anche ringraziare tutte le persone con retinite pigmentosa che in tutto il mondo si sono offerte a partecipare come volontarie ai nostri studi clinici e i medici che li hanno trattati. Senza i loro sforzi pionieristici, il risultato di oggi non sarebbe stato possibile". Il gruppo di esperti, composto da 19 membri votanti con competenze in oftalmologia, malattie della retina, ipovisione, elettrofisiologia e altre specialità, ha ascoltato la testimonianza di Second Sight, della US Food and Drug Administration, di diversi medici e dei partecipanti coinvolti nello studio clinico più recente che ha avuto inizio nel 2007. Dopo aver ascoltato le testimonianze, fatto domande, discusso su aspetti oggetto di preoccupazione, e deliberato accuratamente, gli specialisti hanno votato all'unanimità che il beneficio probabile del sistema di protesi retinica Argus II sia superiore ai rischi per la salute. Questa raccomandazione è arrivata dopo più di 20 anni di lavoro sul campo, 200 milioni di dollari di investimenti pubblici e privati, e 10 anni dopo che il primo impianto "occhio bionico" di Second Sight nello studio clinico della prima generazione di protesi retinica Argus I, che ha avuto inizio nel 2002.

Molte delle centinaia di persone che hanno avuto un ruolo determinante nello sviluppo di Argus II sono state sentite ai fini della raccomandazione del gruppo di specialisti. "Come oftalmologo e chirurgo vitroretinico, ritengo che si tratti del Santo Graal per ripristinare la funzione visiva ai non vedenti. Sono stato il primo medico al mondo ad offrire come prodotto commerciale questo trattamento che ora cambia la vita ai pazienti non vedenti in Italia. Le conclusioni del panel della FDA hanno confermato i risultati che ho osservato nella mia pratica. I miei pazienti (che hanno utilizzato il sistema da circa 1 mese a quasi un anno), sono veramente felici e non hanno avuto alcun effetto collaterale grave", ha detto il Dott. Stanislao Rizzo, chirurgo vitroretinico e direttore dell'U.O. Chirurgia Oftalmica, Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana, Pisa, Italia. "Personalmente sono stato sorpreso dal beneficio che il sistema ha apportato ai miei pazienti. Essi utilizzano il dispositivo ogni giorno. Tutti hanno descritto l'impatto positivo che ha avuto sulla loro vita, e il loro entusiasmo per le cose che stanno di nuovo apprendendo a fare dopo anni di cecità. I commenti più frequenti che ricevo riguardano i loro miglioramenti in compiti di orientamento e mobilità, e la loro percezione di essere meno isolati dal punto di vista sociale e ambientale". "Penso che sia un sistema fantastico, è meraviglioso, ha cambiato la mia vita. Sono lieto di partecipare a un'iniziativa che fa qualcosa per gli altri pazienti con retinite pigmentosa", ha detto Keith da Manchester, utente del sistema dal 2009, in una dichiarazione al panel della FDA. "Questo è un momento storico e veramente eccitante per le persone con avanzate degenerazioni ereditarie della retina, come la retinite pigmentosa", ha affermato Stephen Rose, Chief Research Officer della Foundation Fighting Blindness (la fondazione statunitense per la lotta contro la cecità), che ha contribuito con il suo sostegno a far avviare il progetto.

Informazioni su Argus ll: Il sistema Argus II funziona convertendo immagini video catturate da una microcamera, ospitata negli occhiali del paziente, in una serie di piccoli impulsi elettrici che vengono trasmessi senza fili a una matrice di elettrodi sulla superficie della retina. Questi impulsi sono destinati a stimolare le cellule rimanenti della retina con una conseguente percezione corrispondente di pattern di luce nel cervello. Successivamente i pazienti imparano a interpretare questi motivi visivi, riacquistando così in parte la funzione visiva. Second Sight ha ottenuto l'approvazione europea (marchio CE) per il sistema nel 2011 - la prima e unica approvazione di una protesi retinica in tutto il mondo. Con questo voto schiacciante di fiducia da parte della comunità medica, la società ora rivolgerà la sua attenzione a garantire che Argus II diventi la prima protesi retinica mai approvata negli Stati Uniti.

Fonte: Dossier Medicina

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Convegno di Agliè: aggiornamenti

Continua a muoversi la macchina organizzativa in vista del convegno scientifico nazionale di sabato 27 ottobre prossimo. In primo luogo abbiamo il piacere di comunicare che la Regione Piemonte ha concesso 5 crediti sanitari a favore di medici ed altri professionisti della sanità che parteciperanno all'evento, accreditato come momento formativo ufficiale. Gli interessati a conseguire i crediti, medici, ortottisti, infermieri, psicologi, educatori ecc., potranno procedere all'iscrizione gratuita accedendo al sito "www.ecmpiemonte.it". Sono giunti inoltre i patrocini della Regione Piemonte, del Consiglio Regionale, della Provincia di Torino e del comune di Agliè. Comunichiamo infine che appena fuori del Centro "Alladium", dove si svolgerà il convegno, sosterà, per tutta la giornata, un camper attrezzato della Tiflosystem che esporrà, facendoli provare, i più recenti ausili per ipovedenti e non vedenti. Ricordiamo che, per facilitare la partecipazione, si sta organizzando un pullmann in partenza da Torino. Per informazioni e prenotazioni telefonare al 011 - 664.86.36.

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Ri-Abilità: visita al museo della resistenza

Per la rassegna "RI-ABILITA' - LA CONOSCENZA E L'ESTETICA NON SOLO VISIVE" - martedì 23 OTTOBRE 2012 dalle ore 15.00 alle ore 17.00 circa è prevista la visita al MUSEO DIFFUSO DELLA RESISTENZA, DELLA GUERRA, DEI DIRITTTI E DELLA LIBERTA'. L'allestimento museale, molto ricco e magnificamente articolato, è stato rinnovato di recente comprendendo numerose mappe visuo-tattili. E' a disposizione del gruppo APRI una guida competente.  I percorsi conoscitivi storici sulla memoria, sui valori della democrazia e della pace, sul tema dei diritti umani e civili nonché la riflessione sulla contemporaneità rendono la visita particolarmente adatta anche ai bambini e ai ragazzi. Ritrovo alle 15 davanti al Museo in corso Valdocco, 4/a (angolo via Garibaldi) a Torino. Iscrizione obbligatoria entro il 18 ottobre c/o APRI onlus, 011.6648636. Info: Dott.ssa Simona GUIDA presso APRI onlus.

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Nuovi test genetici a Firenze

Finalmente una buona notizia dalla ricerca italiana.
E' attivo a Firenze presso il laboratorio della azienda ospedaliero universitaria Careggi,  quindi nell'ambito del sistema sanitario nazionale,  il test per la ricerca contemporanea di mutazioni nei geni ad oggi noti  alla base delle distrofie retiniche ereditarie. Il metodo è il next generation sequencing  (NGS). Come è noto il laboratorio del Careggi  ha acquisito una forte esperienza non solo nella esecuzione dei test genetici di moltissime malattie genetiche comprese le retinopatie, ma anche nella loro interpretazione, che soprattutto con le nuove tecniche è la parte più  rilevante del test!
La dott. Cristiana Marchese, membro del nostro Comitato Scientifico contatterà prossimamente i pazienti che potenzialmente potranno usufruire di questa nuova metodica di indagine genetica. Altri malati di patologie eredo-degenerative della retina, che ancora non siano transitati dal Centro di Riferimento dell'Ospedale Mauriziano, potranno comunque segnalare la propria disponibilità a partecipare all'indagine telefonando in associazione.

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Agliè: programma definitivo del convegno scientifico

E' disponibile il programma definitivo del convegno scientifico nazionale: "Distrofie retiniche ereditarie: il punto della ricerca in Italia e all'estero" che la nostra associazione, insieme all'ASL TO-4 ed a R.P.-Liguria, organizzerà ad Agliè sabato 27 ottobre prossimo. Come potrete facilmente constatare abbiamo messo insieme una compagine di relatori assolutamente prestigiosa e verranno trattati tutti i più importanti filoni di ricerca attualmente attivi. Avvisiamo soci e simpatizzanti che sarà predisposto un pullmann da Torino per il trasporto di chi fosse interessato a partecipare. Per  usufruire di questo servizio, per cui è richiesto un contributo di euro 12, è necessario iscriversi telefonando alla sede centrale. Anche alcune altre sedi decentrate si stanno organizzando in tal senso. Preghiamo pertanto gli interessati di prendere contatto con i responsabili locali.

SCARICA IL PROGRAMMA DEL CONVEGNO

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Nuova ricerca all'università di Pisa

Pisa, 10 set. - (Adnkronos) - Si aprono nuove prospettive per lo studio delle malattie della retina: una ricerca condotta da studiosi del Dipartimento di Scienze fisiologiche e di quello di Psichiatria, Neurobiologia, Farmacologia e Biotecnologie dell'Ateneo Pisano ha permesso di far luce sui meccanismi che regolano la visione notturna con tecniche che potranno essere applicate all'indagine dell'evoluzione di patologie come la retinite pigmentosa.  Lo studio dell'Ateneo e' stato pubblicato nel mese di agosto sulla prestigiosa rivista inglese "The Journal of Physiology", ottenendo l'immagine di copertina, un articolo di elogio da parte di un noto studioso dell'Mrc di Cambridge e una menzione speciale degli editor della rivista.  Come spiega Lorenzo Cangiano, ricercatore del dipartimento di Scienze fisiologiche e autore dello studio insieme a Sabrina Asteriti, dottoranda della Scuola di Fisiopatologia clinica e Scienze del farmaco, e a Luigi Cervetto e Claudia Gargini, docenti del dipartimento di Psichiatria, Neurobiologia, Biotecnologie e Farmacologia, "nella visione notturna il nostro sistema visivo cattura i pochi fotoni disponibili e trasforma la loro piccolissima energia in segnali nervosi sufficientemente grandi in modo che il cervello possa elaborare le immagini degli oggetti che ci circondano". Questo straordinario processo di amplificazione avviene nei bastoncelli, uno dei due tipi di cellule fotosensibili dell'occhio.

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Apri il sipario!: riprendono le attività

I componenti della nostra apprezzata compagnia teatrale "APRI IL SIPARIO!" informano che giovedì 18 ottobre p.v. alle ore 18, presso la sede centrale di via Cellini 14, si svolgerà la prima riunione del nuovo anno artistico 2012 / 2013. Se ci fossero nuovi aspiranti attori potranno presentarsi in tale occasione oppure chiedere informazioni preliminari alla docente Carlotta Bisio: tel 011 - 311.31.75.

Si ricorda che per partecipare al laboratorio occorre essere in regola col tesseramento APRI per l'anno in corso e versare una quota di contributo di euro 10 al mese. Le lezioni si terranno con cadenza settimanale ed avranno la durata di due ore ciascuna.

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Stimolazioni elettriche contro la retinite

Si torna a parlare di Retinite Pigmentosa, o di RP, una malattia degenerativa della retina che consiste in un gruppo di disturbi ereditari che comporta anormalità dei fotorecettori (coni e bastoncelli) o dell'epitelio pigmentato retinico o della retina stessa fino alla perdita della vista graduale e progressiva. Questa malattia è studiata da molto tempo, ma non è facile trovare una soluzione veramente definitiva anche se la scienza è sempre al lavoro. Ultimamente qualche speranza in più arriva da Tubingen, in Germania. Non si tratta di una vera e propria cura ma di un sistema che dovrebbe rallentare la progressione della degenerazione in attesa che si arrivi alla soluzione. Ritardare al massimo i sintomi e i danni, insomma, mentre si continua a ricercare. Lo studio tedesco è stato effettuato fornendo a malati di RP un dispositivo simile agli occhiali ma composto da elettrodi applicati alle tempie e alle cornee del paziente. L'applicazione veniva ripetuta ogni 7 giorni per 6 settimane e consisteva nello stimolare la retina con impulsi elettrici. In tal modo, sembra, che si possa rallentare il processo di degenerazione e di morte delle cellule retiniche, contrastando un decorso rapido della malattia. Se questo può servire a dare sollievo e ad allungare i tempi, mentre si studia una cura più appropriata, è già un passo avanti importante. I ricercatori sono comunque ottimisti, e credono di aver imboccato una strada promettente. (Fonte: http://benessere.guidone.it)

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Nuovo modello di "occhio bionico"

Riportiamo integralmente la nota ANSA relativa all'impianto di un nuovo tipo, più avanzato, di "occhio bionico" o "retina artificiale". Come è noto già esistono alcuni modelli di protesi retiniche sviluppate in Europa e negli Stati Uniti. Questa, costruita in Australia, sembra più evoluta perchè sarebbe in grado di stimolare direttamente le cellule cerebrali. Consigliamo tuttavia la massima prudenza anche perchè gli impianti di questo tipo non sono scevri da effetti collaterali e il tipo di visione prodotto è ancora molto primitivo. Al termine della nota abbiamo anche inserito un link col quale potrete visionare un breve filmato realizzato da "Repubblica.tv".

(ANSA) - SYDNEY, 30 AGO - Specialisti australiani hanno impiantato con successo il prototipo di un occhio bionico in una donna affetta da una profonda menomazione visiva, retinite pigmentosa, una condizione ereditaria. E' la prima volta al mondo che un simile congegno viene impiantato dietro la retina.

La donna, Dianne Ashworth, ha riacquistato in qualche misura la vista quando il prototipo, impiantato in maggio nell'ospedale per gli occhi e le orecchie di Melbourne, e' stato attivato il mese scorso. Il congegno a 24 elettrodi e' stato progettato, costruito e testato da un'equipe del Bionics Institute ed e' stato inserito dalla specialista oculistica Penny Allen.

''Abbiamo impiantato un congegno in posizione dietro la retina, dimostrando la fattibilita' del nostro approccio'', ha detto Allen. L'occhio bionico e' stato attivato e stimolato solo dopo che l'occhio aveva completamente recuperato dopo l'operazione, ha spiegato. ''Non sapevo cosa aspettarmi, ma d'improvviso ho potuto vedere un piccolo lampo. E' stato incredibile'', ha detto oggi la signora Ashworth. ''Ogni volta che il congegno era stimolato, una forma diversa mi compariva davanti all'occhio''. I ricercatori del Bionics Institute lavorano ora con la paziente per determinare cosa vede ogni volta che la retina e' stimolata, in cerca di regolarita' di forme, di luminosita', grandezza e posizione dei bagliori, per determinare come il cervello interpreta queste formazioni, ha detto il direttore dell'Istituto, Rob Shepherd. ''Quando saremo in possesso di queste informazioni uniche, potremo massimizzare la nostra tecnologia man mano che si evolve'', ha aggiunto.

Video RepubblicaTV

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