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Ivrea: corso di braille

La scorsa settimana è iniziato, presso il C.R.V. di Ivrea, un corso di alfabetizzazione Braille rivolto principalmente ad insegnanti, educatori ed operatori sociali. L'iniziativa avrà la durata di circa venti ore.
Si tratta del primo corso del genere organizzato presso la riabilitazione visiva eporediese. Chi fosse interessato a partecipare al prossimo dovrà contattare il centro al numero telefonico: 0125 - 41.48.83.


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Il nervo ottico rigenerato nelle cavie

Questa  interessante notizia  e stata pubblicata sulla prestigiosa rivista PNAS. Le cavie ci vedono di nuovo, anche se solo parzialmente. Nonostante il loro nervo ottico fosse gravemente danneggiato i ricercatori sono riusciti a rigenerarlo quel tanto che è bastato per restituire loro un po' di visione. A ridare speranza anche alle persone che, a causa di traumi o di malattie, hanno perso la vista per danni al nervo ottico ci ha pensato una squadra d'Oltreoceano (statunitense e brasiliana), che ha condotto esperimenti sui topi di laboratorio. Due sono stati i fattori che hanno consentito una parziale rigenerazione del nervo ottico: l'oncomodulina e una specifica stimolazione delle cellule nervose. Per ora non sono stati ancora effettuati esperimenti sugli esseri umani. "Abbiamo dimostrato - scrivono i ricercatori sulla rivista PNAS - che, con adeguata stimolazione, le cellule ganglionari retiniche possono rigenerare gli assoni (prolungamento delle cellule nervose) per l'intera lunghezza della via visiva". In questo caso la rigenerazione nervosa ripristina parzialmente i movimenti oculari in risposta agli stimoli e la percezione della profondità; inoltre così viene ricostruito il circuito centrale della visione in seguito a danni del nervo ottico.


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Tiflosystem: concorso di lettura braille

La Tiflosystem di Padova informa di aver lanciato un concorso di lettura Braille riservato a ragazzi di età fino ai quattordici anni. L'iniziativa intende ricordare la figura della dott. Lucia Guderzo recentemente scomparsa. Gli interessati potranno iscriversi compilando l'apposito modulo scaricabile dal sito www.winlusy.it. Le domande dovranno pervenire entro il 7 settembre 2012. Successivamente verrà organizzata la selezione a Roma o a Milano. I candidati dovranno leggere, davanti alla giuria, un testo di narrativa non precedentemente conosciuto. Il vincitore verrà premiato con un assegno di mille euro. Farà parte della giuria, accanto ad altri esperti, il presidente della nostra associazione Marco Bongi. Per ulteriori informazioni telefonare a Tiflosystem: 049 - 93.66.933.


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Ivrea: terminato il corso di accompagnamento

Lunedì 11 giugno si sono conclusi, per quest'anno, gli incontri del C.R.V. eporediese riservati a parenti e conviventi di persone disabili della vista. La dott. Simona Guida, affiancata dall'educatore Massimiliano Tala ha illustrato le tecniche di accompagnamento e risposto alle domande poste dai partecipanti. L'iniziativa si è rivelata senz'altro assai utile e si pensa di replicarla sicuramente dopo la pausa estiva.

Sempre ad Ivrea, e nel medesimo giorno, il presidente Marco Bongi, accompagnato dal delegato zonale Ivo Cavallo, ha aperto il primo corso di Braille presso la Casa Circondariale. I detenuti, che da tempo operano attivamente nel progetto "Libri dal Carcere" si sono mostrati molto volonterosi e desiderosi di apprendere l'alfabeto tattile usato dai non vedenti. Il corso proseguirà nei mesi estivi per un totale di circa venti ore.


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Ivrea: corso di cucito per disabili visivi

Il Centro di Riabilitazione Visiva dell'ASL TO-4 propone una nuova iniziativa, sicuramente unica per quanto riguarda la sanità piemontese. Si tratta di un corso di cucito finalizzato a far recuperare, specialmente alle signore con gravi problemi di vista, la capacità di compiere autonomamente rammendi, applicazioni di bottoni, orli  e altre semplici operazioni con ago e filo. L'interessante laboratorio sarà gestito da una sarta ed inizierà venerdì  8 giugno, dalle ore 9,30 alle 11,30, presso il C.R.V. di corso Costantino Nigra 37 ad Ivrea. Le lezioni avranno cadenza quindicinale. Per informazioni: tel. 0125 - 41.48.83.


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Test genetici predittivi per la maculopatia

Da alcuni mesi sono disponibili, presso laboratori specializzati, alcuni test genetici predittivi sul rischio di poter contrarre in futuro la degenerazione maculare senile. Il campione da esaminare viene estratto solitamente, senza alcun disagio per il paziente, dalla mucosa orale. Si tratta ovviamente di esami a carattere probabilistico in quanto non sono ancora completamente conosciuti tutti i fattori genetici predisponenti alla patologia. Al momento dunque non tutti gli oftalmologi ritengono consigliabile il test, sia a causa del suo costo non proprio popolare (circa 1000 euro), sia perchè potrebbe generare ansie eccessive ed in parte immotivate in alcuni pazienti. L'unica prevenzione concreta all'insorgere della degenerazione maculare senile del resto, consiste attualmente nell'adozione di una dieta equilibrata e nella rinuncia al fumo, tutte precauzioni utili anche per la prevenzione di molte altre malattie. Dato tuttavia l'interesse ingeneratosi intorno a questi test ci proponiamo di ospitare, nel prossimo futuro, interventi più approfonditi in proposito da parte di alcuni componenti del nostro comitato scientifico.


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Asti: concluso il progetto "turco"

Sabato 19 maggio si è felicemente concluso il progetto triennale di formazione intitolato: "Mobilità e strategie per l'autonomia dei disabili visivi", realizzato dalla nostra sezione provinciale di Asti e finanziato dal locale Centro Servizi Volontariato. Si è trattato di un'iniziativa molto qualificante e complessa che dimostra senz'altro l'alto livello di operatività raggiunto dalla sede decentrata. Ringraziamo sentitamente tutti i partecipanti ai corsi, i docenti e, soprattutto, la coordinatrice Renata Sorba che ha saputo condurre in porto l'attività con grande competenza.


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Prospettive della farmacogenetica in campo oftalmologico

La variazione interindividuale in risposta ai farmaci e determinate reazioni avverse al farmacosono fenomeni ben noti in medicina. Tale variazione individuale potrebbe essere, almeno in parte, causata  da diversità genetiche tra gli individui. Anche se gli studi sostanziali che collegano le varianti genetiche a variazione interindividuale in risposta al farmaco sono stati documentati in diverse malattie come il cancro e le malattie di cuore, tali studi stanno procedendo lentamente anche in oftalmologia. Negli ultimi anni, un avanzamento nelle tecnologie ha portato all'identificazione di geni associati a diversi disturbi degli occhi. Allo stesso tempo, alcuni piccoli studi hanno dimostrato l'associazione di diversi genotipi o aplotipi con risposte diverse  alle terapie farmacologiche. Tuttavia, una applicazione di questi risultati di integrazione nella pratica clinica in oftalmologia non è al momento ancora possibile. Questo perché ci sono molte domande impegnative che restano da affrontare. Per esempio, nel caso di disturbi complessi lo  studio di un singolo gene non è sufficiente. Geni multipli, polimorfismi di un singolo nucleotide (SNP), fattori ambientali e varianti rare o a bassa frequenza possono contribuire alla malattia e devono essere considerati attentamente . Gli aspetti funzionali di molte varianti genetiche inoltre non sono noti. Questo solleva interrogativi sulla loro importanza biologica e la loro potenziale utilità clinica. Inoltre, ci sono questioni legali, etiche e sociali che devono essere regolamentate. I medici e i pazienti devono essere poi istruiti circa la limitazione e la sensibilità dei test genetici. Gli studi farmacogenetici presenti in oftalmologia sono ancora ai primi passi e non suggeriscono che un approccio quanto mai prudente. La farmacogenetica oculare è dunque un settore di ricerca che non può produrre risultati immediati, ma potrebbe però diventare una realtà in futuro.

Fonte: Department of Biological Sciences, Oakland University, Rochester, MI 48309, USA.
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Torino: visita al museo della radio e della tv

Ricordiamo l'interessante appuntamento culturale previsto, nell'ambito della rassegna RI-ABILITA' in questo mese di maggio, ovvero la visita al Museo della radio e della TV in programma per martedì 22 maggio p.v., dalle ore 15 alle 17,30 circa.
In occasione della nostra venuta, le guide allestiranno un percorso contenente diversi reperti e oggetti storici tratti dal magazzino del museo stesso, al fine di ricostruire una retrospettiva archeologica tattile ed uditiva di radio e televisione. Si tratta dunque di una esperienza di grande interesse.
Ritrovo alle ore 15 davanti al museo, via Verdi, 16. Termine della visita ore 17-17.30.
Prenotazione obbligatoria entro il 15 maggio 2012 c/o APRI 011.6648636.
Info: Dott.ssa Simona GUIDA.


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In arrivo impianti per il rilascio controllato di farmaci anti-angiogenici

Genentech, un'azienda  del gruppo Roche, è in procinto di presentare la domanda per i test clinici di un nuovo ausilio progettato per rilasciare, all'interno dell'occhio, Lucentis per un periodo di alcuni mesi. Allo stato attuale, il Lucentis, un farmaco inibitore del vascular endothelial growth factor (VEGF), è indicato per il trattamento della degenerazione maculare senile e per l'edema maculare. Una ulteriore domanda di licenza per l'uso del Lucentis relativamente  al  trattamento dei pazienti con edema maculare diabetico, è attualmente in esame da parte delle autorità sanitarie statunitensi. La somministrazione consigliata di Lucentis, in quest'ultimo caso, consiste in  un'iniezione mensile all'occhio, fattore che aumenta in modo significativo i costi e le visite cliniche per i pazienti ed inoltre aumenta i rischi di effetti collaterali negativi associati all'iniezione oculare, dolore, distacco della retina, emorragie e infezioni. La prospettiva di evitare l'iniezione diretta attraverso l'uso di un dispositivo ricaricabile per il rilascio di Lucentis potrebbe dunque modificare radicalmente la gestione clinica dei diversi disturbi della retina. Nel dicembre 2010, Genentech e ForSight VISION4 Inc., stipularono un accordo di licenza affinché Genentech ricevesse i diritti esclusivi in tutto il mondo sul dispositivo impiantabile di proprietà di ForSights. Il ricaricabile " drug port delivery system " (PDS) consiste in una capsula il cui dispositivo rilascia in prossimità della retina l'agente attivo destinato quindi al segmento posteriore dell'occhio. Una delle estremità della capsula è un'imboccatura esterna che permette un ripristino periodico della fornitura di un particolare farmaco, Lucentis nel caso di Genentech. L'introduzione con successo del dispositivo potrebbe ridurre le visite a una volta ogni quattro mesi per permettere la ricarica del dispositivo mediante iniezione dalla porta esterna.     Commentando il comunicato stampa di Genentech, il Dr. Hal Barron, M.D., Chief Medical Officer and Head, Global Product Development, ha dichiarato che "questo sviluppo riflette l'impegno di Genentech in oftalmologia nello studio di nuove tecnologie che potenzialmente possono consentire la consegna mirata di Lucentis e ridurre la frequenza delle iniezioni. Il contratto di licenza con ForSight VISION4 rappresenta parte della nostra strategia in corso per sostenere la comunità scientifica che si occupa della retina nell'innovare e nello scoprire nuovi modi per aiutare le persone con malattie della vista". L'accordo di licenza esclusiva è inteso al fine di consentire a Genentech di avere la possibilità di applicare il dispositivo ad altri target oftalmici. Genentech sarà responsabile della commercializzazione e sviluppo clinico e sta attualmente collaborando con ForSight nella produzione e ingegnerizzazione del dispositivo. Secondo il Dr. Eugene de Juan, Jr., MD, fondatore di ForSight VISION4, Inc., "la tecnologia ForSight VISION4 ha i requisiti per rivoluzionare il modo in cui oggi trattiamo la malattia oftalmica e Genentech è un partner ideale, data la sua lunga esperienza clinica con Lucentis e il lavoro pionieristico profuso in campo anti-VEGF".


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Trattamento con retinoidi sintetici nella retinite pigmentosa

La RLN Inc., (NASDAQ: QLTI) una società di biotecnologia canadese con sede a Vancouver, ha recentemente annunciato che il suo prodotto a base di retinoidi sintetici per uso orale, QLT091001, ha dimostrato positivi risultati preliminari in uno studio di 17 pazienti con RP. I retinoidi orali di sintesi sono un sostituto dell' 11-cis-retinale, che svolge un ruolo chiave in biochimica visiva ed è progettato per il trattamento delle malattie della retina causate da mutazioni di geni che interferiscono con la disponibilità di 11-cis retinale. La società ha annunciato che i risultati della  fase 1b di studio hanno mostrato " rapidi miglioramenti nel campo visivo, statisticamente e clinicamente significativi ". I 17 soggetti che partecipano al trial, con un'età media di 29 anni, hanno ricevuto una dose di 40 mg di QLT091001 una volta al giorno per sette giorni. Le valutazioni sul campo visivo hanno mostrato miglioramenti statisticamente significativi del 34% al 7 ° giorno (p = 0,005), 29% al giorno 14 (p = 0,02) e il 23% al giorno 30 (p = 0,07). Inoltre, il 53% dei soggetti ha mostrato un miglioramento del visus in almeno un occhio. La ragione per impiegare i retinoidi sintetici come una terapia sostitutiva per la carenza di 11-cis-retinale si fonda, in parte, sul lavoro del Prof. Krzysztof Palczewski, operante  presso il dipartimento di farmacologia della Case Western Reserve University. Studi pre-clinici condotti sul topo e sul cane hanno dimostrato una correzione del difetto sui fotorecettori oltre al ripristino del tracciato elettroretinografico in risposta alla luce. Il completamento degli studi è previsto per il 2015. Commentando la fase 1 b il Dr. Hendrik Scholl della Wilmer Eye Institute, Johns Hopkins University ha dichiarato che, "a seguito del trattamento con QLT091001, i pazienti nel trial clinico hanno sperimentato un rapido e significativo miglioramento in determinati parametri della funzione visiva. Scoprire la causa genetica della degenerazione della retina ha rivoluzionato la nostra intuizione dei processi della malattia a livello molecolare e ci ha dato incoraggiamento per potenziali approcci terapeutici. E ora è emozionante vedere che la RLN lavora nel processo di sviluppo di una promettente potenziale terapia medica per la prima volta per pazienti affetti da cecità dovuta a mutazioni di geni specifici come RPE65 e LRAT (retinolo lecitina aciltransferasi)".  Bob Butchofsky, Presidente e Chief Executive Officer di RLN ha aggiunto che " questi risultati si applicano solo a un singolo ciclo di terapia; ulteriori studi sono in corso per valutare l'impatto di eventuali cicli di ripetizione del trattamento con QLT091001 in questi pazienti, come parte della nostra valutazione in itinere sulla sicurezza e sulla durata dell'effetto. I risultati finali di questo studio sono attesi nel secondo trimestre di quest'anno. Questi ci permetteranno di lavorare con le autorità di regolamentazione negli Stati Uniti e nell'Unione europea allo scopo di prendere decisioni sull'ulteriore sviluppo del farmaco".


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V.C.O.: nuova pubblicazione sulla degenerazione maculare senile

La nostra delegazione zonale del Verbano-Cusio-Ossola ha realizzato un nuovo ed aggiornato opuscolo dedicato alla degenerazione maculare senile. L'iniziativa editoriale è stata portata a compimento grazie anche ad un contributo del locale Centro Servizi per il Volontariato. I testi e le immagini sono a cura dei dott. Renzo Bordin e Lucia Lanzi, oculisti presso l'Ospedale  di Domodossola. Ci complimentiamo ovviamente per l'ottimo lavoro e per la chiarezza dell'esposizione che risulta, pur nella completezza scientifica,  accessibile a tutti. Nelle prossime settimane si procederà alla distribuzione capillare dell'opuscolo presso farmacie, ambulatori ed altri punti di aggregazione del territorio.  Chi fosse comunque interessato ad averne una copia potrà richiederla alla sezione provinciale A.P.R.I. del V.C.O. o alla sede centrale.


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Ri-Abilità: visita al museo della radio

Proponiamo ancora un interessante appuntamento culturale per gli affezionati fruitori della rassegna Ri-abilità. Si tratta della visita al Museo della Radio e della Televisione che si trova presso la RAI. L'iniziativa è prevista per martedì 22 maggio 2012 dalle 15 alle 17. Pensiamo che l'esperienza multisensoriale si possa inserire, a pieno titolo, nel filone di quest'anno che è dedicato all'estetica non visiva.  Il ritrovo sarà davanti al Museo via Verdi, 16, Torino. Iscrizione obbligatoria entro il 15 maggio presso APRI onlus, 011.6648636.

Referente: Dott.ssa Simona GUIDA


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Ivrea: parte il corso di cucina

Giovedì 3 maggio p.v. inizierà, presso il nuovo Centro di Riabilitazione Visiva di Ivrea, il primo corso di cucina rivolto a persone disabili della vista. L'iniziativa avrà la durata di dieci lezioni e ci consentirà di inaugurare la bella cucina sistemata nel centro. Auguriamo ai novelli sei aspiranti cuochi un buon lavoro e di riuscire a preparare ottimi cibi. Chi desiderasse fin d'ora  mettersi in lista per il prossimo corso dovrà comunque telefonare al C.R.V. e prendere un appuntamento: tel. 0125 - 41.48.83.


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Acromatopsia

Chi non è in grado di distinguere i colori viene generalmente definito "daltonico" ma in realtà il daltonismo consiste soltanto in una anomala percezione di alcune famiglie cromatiche. L'assoluta insensibilità ad ogni colore, che possiamo invece sinteticamente descrivere come "vedere tutto il mondo in bianco e nero", rientra fra i sintomi di una patologia assai più grave e rara chiamata "acromatopsia. Negli U.S.A. esistono dati ben precisi in merito alla diffusione di questa malattia: si calcola che essa colpisca una persona su circa 33.000. Basandoci su tali rilevazioni possiamo ragionevolmente affermare che in Italia i malati si aggirino intorno ai duemila. In realtà la mancata visione dei colori rappresenta solo uno dei sintomi più evidenti di questa affezione congenita e di natura genetica. Gli acromati, in effetti, non possono utilizzare una delle due categorie di cellule foto-recettrici presenti nella retina: i coni. Essi consentono la fissazione degli oggetti, l'individuazione dei particolari di ogni immagine e, per l'appunto, la visione dei colori. Gli acromati, di conseguenza, sono comunque sempre degli ipovedenti piuttosto gravi. Il loro residuo visivo difficilmente supera un decimo di acutezza. Altri effetti negativi prodotti dalla malattia sono la fotofobia elevata e il nistagmo. Il primo sintomo è dovuto al fatto che la retina di questi soggetti funziona soltanto utilizzando i cosiddetti bastoncelli. Queste cellule foto-recettrici si saturano facilmente con la luce elevata e non sono in grado di garantire la bisione dettagliata. Il nistagmo invece consiste in un movimento rapido ed involontario degli occhi. Il fenomeno si verifica soprattutto quando la persona cerca di fissare un oggetto e non ci riesce. L'acromatopsia, per fortuna, non tende ad aggravarsi con il passare del tempo. Per questa sua caratteristica essa si differenzia nettamente da una situazione, per molti versi, assai simile: la distrofia dei coni che invece è degenerativa. Gli acromati dunque possono vivere relativamente tranquilli rispetto alle prospettive future della loro vita. Se infatti riescono ad abituarsi all'uso di determinati ausili, come il videoingranditore o i testi ingranditi, non dovranno stare in ansia, come purtroppo molti altri ipovedenti, temendo un peggioramento della vista. A tutt'oggi sono stati identificati alcuni geni che, se difettosi, possono determinare questa malattia rara. Il meccanismo della trasmissione si inquadra, nella maggioranza dei casi, nello schema che i genetisti sogliono definire "autosomico recessivo". Occorre, in altre parole, che entrambi i genitori siano portatori sani e, in tale evenienza, la coppia avrà una probabilità su quattro di generare un figlio malato. In Italia si è costituita nel 1999 l'Associazione Acromati Italiani che ha sede a Verona. Ad essa ci si può rivolgere per informazioni più approfondite. Anche le altre organizzazioni dei retinopatici comunque, come l'A.P.R.I-onlus di Torino sono in grado di fornire supporto a chi si trova a dover affrontare questo problema.


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Amaurosi congenita di Leber

Come indica già chiaramente la denominazione "amaurosi congenita di Leber" ci troviamo di fronte ad una patologia rara che compare fin dalla nascita. Essa può dunque essere diagnosticata già attorno ai sei mesi di vita, quando cioè il bambino inizia a manifestare con chiarezza le proprie percezioni visive. Il termine "amaurosi" può apparire difficile ed oscuro: in realtà significa semplicemente "non visione" e quindi "cecità". La malattia fu descritta per la prima volta, verso la fine del secolo XIX, dall'oculista tedesco che le diede il nome. Essa consiste sostanzialmente in un mancato sviluppo delle cellule fotorecettrici presenti nella retina: i coni, che consentono la fissazione e il riconoscimento dei colori, e i bastoncelli che sono sensibili al movimento degli oggetti e al contrasto. L'incidenza sociale rilevata statisticamente dalla O.M.S. è di un caso ogni circa 30.000 nati. Siamo dunque a pieno titolo nel campo delle cosiddette patologie rare. Quali sono i sintomi che possono far sospettare la presenza dell'amaurosi di Leber? Siccome ci si trova a che fare con piccoli bambini le manifestazioni evidenziate non sempre appaiono univoche e specifiche. Un sintomo molto spesso presente è quello del "nistagmo" che consiste in un movimento incontrollato, rotatorio o a scatti, dell'occhio. A volte inoltre i piccoli tendono a sfregarsi o toccarsi frequentemente gli occhi allo scopo di provocare le tipiche sensazioni luminose dovute alla compressione della retina.  Una diagnosi incontrovertibile la si può però ottenere solo sottoponendo il giovane paziente all'elettroretinogramma e ai potenziali evocati visivi. Il decorso della patologia è in genere fortemente progressivo. La cecità pressochè assoluta è raggiunta purtroppo quasi sempre entro l'adolescenza. L'amaurosi congenita di Leber è un'affezione di origine genetica a trasmissione autosomica dominante. Il gene difettoso è, nella maggior parte dei casi, quello contrassegnato con la sigla "RPE65". Non esistono attualmente terapie efficaci ma, dall'anno scorso, si sta sviluppando, fra Italia e Stati Uniti, uno dei primi progetti di sperimentazione per la messa a punto di una terapia genica. I ricercatori del CNR di Napoli, insieme a quelli operanti alla Pennsylvania University, hanno provato ad "infettare" alcune cellule retiniche di sei malati, con un virus-vettore che, appositamente trattato, portava con se un frammento di DNA da sostituire. I risultati, di cui parlarono a lungo i media nella primavera del 2008, sembrano incoraggianti. Recentemente, in un convegno nazionale organizzato dall'A.P.R.I. a Domodossola, il prof Alfredo Ciccodicola, componente dell'equipe che effettuò lo storico intervento, ha riferito che la cura genica è stata nel frattempo praticata ad altri trenta malati i quali, in maggioranza, hanno ottenuto significativi miglioramenti visivi. Il trattamento inoltre pare non abbia provocato alcun effetto collaterale negativo. Qualche speranza dunque si intravvede per il futuro.


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Malattia di Stargardt

Mentre la degenerazione maculare senile sta diventando sempre più un vero e proprio flagello fra le persone entrate nella cosiddetta "terza età", assai meno diffusa, e pertanto rientrante appieno fra le patologie rare, è la malattia di Stargardt o maculopatia giovanile. Come si evince dalla stessa denominazione essa colpisce la zona centrale della retina, chiamata appunto macula. Quest'area, grande non più di 2 millimetri quadrati, svolge una funzione fondamentale nel processo della nostra visione. Essendo infatti fittamente popolata da un tipo di cellule fotosensibili, note come "coni", la visione attraverso la macula consente di fissare gli oggetti e le persone e di distinguere i particolari delle immagini. Da questo organo dipendono dunque la lettura, il riconoscimento dei volti, la percezione dei colori e la realizzazione di tutti i lavori di precisione. La malattia di Stargardt va pertanto ad impattare pesantemente su tutte queste funzioni della vita quotidiana. Si tratta, come molte altre affezioni retiniche, di una patologia degenerativa di origine genetica. I dati epidemiologici disponibili ci dicono che essa colpisce circa un soggetto su 10.000 abitanti. In Italia dunque dovrebbero soffrirne più o meno 6.000 individui.   I primi sintomi normalmente compaiono in età infantile o adolescenziale. Si nota un repentino abbassamento dell'acutezza visiva e la comparsa di piccole macchie giallastre sulla superfice retinica attorno alla macula. Per fortuna la progressione della degenerazione è in genere molto lenta e difficilmente i malati giungono alla cecità assoluta. Il campo visivo, a parte la zona centrale, si mantiene abbastanza ampio per lunghi periodi. Il forte abbassamento dell'acuità centrale comporta in ogni caso la discesa del "visus" anche al di sotto di 1/10 o 1/20. Per facilitare allora operazioni come la lettura si consiglia l'uso di ausili specifici per l'ipovisione come lenti telescopiche o video-ingranditori. Sotto l'aspetto genetico sappiamo che il meccanismo di trasmissione è quasi sempre di tipo autosomico recessivo. Ciò significa che i soggetti malati devono ricevere il gene responsabile della malattia da entrambi i genitori. Sia il padre che la madre dunque sono necessariamente portatori sani. Il rischio dell'ereditarietà aumenta notevolmente dunque nel caso di matrimonio fra consanguinei o all'interno di comunità chiuse. La malattia di Stargardt risulta a tutt'oggi incurabile. Esistono tuttavia numerosi progetti di ricerca nel mondo che lasciano ben sperare per il futuro. I filoni di studio che appaiono più promettenti sono quelli che puntano alla messa a punto di una terapia genica o basata sull'innesto di cellule staminali opportunamente trattate. Sullo sfondo rimane comunque sempre il sogno della realizzazione di una retina artificiale. Al momento si stanno muovendo in questa direzione i primi passi ma i progressi della ricerca sono senz'altro incoraggianti. Chi fosse interessato ad ottenere maggiori informazioni su questa patologia altamente invalidante potrà rivolgersi ad una delle tredici associazioni italiane che si occupano, a livello regionale, di promuovere la ricerca scientifica contro le distrofie retiniche ereditarie. L'A.P.R.I.-onlus resta a disposizione per informazioni e consigli.


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Retinoblastoma

Non sono nè molti, nè frequenti, per fortuna, i tumori maligni dell'occhio. Fra i pochi ne figura però uno molto grave, il retinoblastoma, che colpisce purtroppo soprattutto bambini anche molto piccoli. La sua incidenza è valutata all'incirca in un caso ogni ventimila nati. A differenza però dalla maggioranza delle affezioni di natura oncologica, il retinoblastoma presenta, in almeno il 40% delle sue manifestazioni,  un'origine accertata di tipo genetico. In queste forme infatti si trasmette in modo autosomico dominante e quindi comporta un rischio del 50% ad ogni successiva generazione di figli.  Ma come si manifesta concretamente questa grave patologia? I primi sintomi compaiono solitamente non oltre i trentasei mesi di vita. Una macchia biancastra o un riflesso rossiccio, si rendono evidenti a livello della pupilla oppure nell'interno del bulbo oculare. A questo punto l'oculista può facilmente formulare una diagnosi precisa attraverso l'esame del fondo oculare che, data la tenera età dei piccoli pazienti, viene generalmente effettuato sotto anestesia totale. I casi più gravi, specialmente quelli ereditari, sono purtroppo bilaterali. Pare che lo sviluppo della massa tumorale sia favorito dalla mancanza, nei malati, di una proteina che inibisce normalmente la formazione di neoplasie. Quali sono le prospettive di cura e la prognosi? Come in tutte le malattie oncologiche, quando la diagnosi avviene precocemente e le dimensioni del tumore sono ancora relativamente piccole, le speranze di guarigione aumentano notevolmente. Attualmente del resto sono disponibili parecchie terapie che possono essere applicate singolarmente o associate fra di loro. Citeremo le radiazioni esterne o somministrate, in modo più mirato, con piccole piastre inserite nell'occhio, la chemioterapia, la terapia laser e la crioterapia per l'eliminazione radicale della massa. Quando però tutte queste cure si dovessero rivelare inadeguate si può giungere purtroppo, in alcune situazioni, all'enucleazione totale di uno od entrambi i bulbi oculari.  Sono raccomandati, anche nel caso di esito positivo delle terapie, frequenti controlli nelle fasi successive. La mancanza infatti della proteina sopra citata espone i soggetti colpiti a possibili recidive ed anche le metastasi a carico di cervello, polmoni e fegato non possono essere escluse. Si consiglia altresì, sia ai genitori dei bambini malati che agli stessi retinopatici divenuti adulti, di sottoporsi ad una consulenza genetica allo scopo di valutare i rischi di trasmissione della malattia ai figli. In tale prospettiva assume una particolare importanza l'esistenza di altri casi in famiglia fra i parenti più o meno lontani. In Italia il centro più importante nella cura del retinoblastoma si trova a Siena. Attorno a questa struttura di eccellenza si è costituita, dal 1997, l'Associazione Italiana Genitori Retinoblastoma (A.I.G.R.) alla quale ci si può ovviamente rivolgere per informazioni ed approfondimenti. Anche presso le altre organizzazioni di retinopatici, come l'A.P.R.I.-onlus) vi sono comunque persone disposte a dare una mano a chi dovesse affrontare questo difficile problema.


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Retinopatia del prematuro

La retinopatia del prematuro, o del pretermine, R.O.P. nella sigla inglese con la quale viene solitamente identificata, è classificata come malattia rara ma così non è se la si circoscrive ad una fascia ben precisa di popolazione, ossia coloro che sono nati prima delle canoniche trentasei settimane di una normale gestazione. Se si considerano infatti i bambini prematuri nel loro insieme la patologia colpisce circa un terzo di essi e la metà dei casi assume connotati di gravità. Se si restringe ancora di più l'angolo di osservazione poi si può notare che la ROP si manifesta nel 85% dei neonati di peso, alla nascita, inferiore ad 1 Kg ed addirittura nel 90% dei piccoli nati prima della ventisettesima settimana. Date però alcune cifre che possono sembrare fredde e distaccate, possiamo passare a descrivere in cosa consiste l'affezione. Tutti gli organi del nostro corpo si sviluppano gradualmente nel corso della gestazione. Così avviene anche per la retina a partire dal quarto mese. Quando però la gravidanza, per un motivo qualsiasi, si interrompe in anticipo, anche lo sviluppo di questo organo così importante e delicato, può subire delle alterazioni significative. La conseguenza più diffusa consiste nella crescita disordinata di piccolissimi vasi sanguigni sopra e sotto la superfice retinica. Tali neo-formazioni, se non si interviene tempestivamente, possono giungere a determinare il distacco parziale o totale della retina con pesanti conseguenze sul piano della funzionalità visiva. Per anni si è pensato che tale processo si innescasse in seguito alla forte ossigenazione a cui è sottoposto il neonato alla nascita, specialmente quando si rende necessario un periodo di incubazione artificiale. Oggi, pur non sottovalutando comunque l'effetto provocato dall'iperossigenazione a cui sono sottoposti i piccoli prematuri nelle incubatrici, si è notato che la R.O.P. può svilupparsi anche a prescindere da tale elemento.    Attualmente  comunque la moderna tecnologia consente di limitare l'esposizione al troppo ossigeno e si possono prevedere protezioni abbastanza efficaci. Esistono inoltre buone prospettive terapeutiche a patto che la diagnosi sia precoce e gli interventi tempestivi e mirati. A tal proposito va innanzitutto precisato che alcune situazioni possono evolvere in senso positivo spontaneamente. Se ciò però non avviene si procede con protocolli ormai ben definiti e standardizzati. Le due metodiche maggiormente utilizzate fanno ricorso a particolari tipologie di laser e alla cosiddetta "crioterapia" ovvero all'eliminazione dei neo-vasi attraverso una sorta di loro congelamento. Nei casi più gravi non è esclusa la possibilità di giungere ad un intervento intravitreale di tipo tradizionale.  Anche per la retinopatia del pretermine esiste in Italia una rete di centri di riferimento regionali fra cui eccelle certamente il reparto di oftalmologia dell'Ospedale "Maria Vittoria" di Torino guidato dal prof. Giovanni Anselmetti. La malattia infatti richiede sempre uno stretto monitoraggio e la sottoposizione dei bambini colpiti a frequenti visite di controllo.  Anche le associazioni, sia pur su un piano diverso, possono tuttavia fornire un notevole supporto psicologico ed informativo ai genitori spesso disorientati. L'A.P.R.I.-onlus, come altre organizzazioni sparse sul territorio nazionale, resta a disposizione per tutte le necessità e gli approfondimenti necessari.


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Una retina da staminali adulte

Per la prima volta sono state ottenute in laboratorio strutture tissutali retiniche contenenti cellule progenitrici proliferanti dei tessuti neurali retinici da cellule staminali pluripotenti indotte (iPS) ricavate da sangue umano. Il rivoluzionario annuncio arriva da uno studio pubblicato sulla rivista Investigative Ophthalmology & Visual Science . I ricercatori dell'University of Wisconsin-Madison coordinati da David M. Gamm hanno isolato da campioni di sangue umano dei linfociti T riprogrammandoli mediante trasduzione retrovirale per ottenere cellule staminali pluripotenti indotte (iPS) successivamente differenziate in cellule oculari, isolate e coltivate durante i vari step della retinogenesi. Non solo è stato possibile ottenere cellule retiniche da un semplice prelievo di sangue, ma tali cellule si sono rivelate in grado di organizzarsi in strati dando luogo a rudimentali strutture tissutali come accade in vivo: inoltre ogni cellula è risultata dotata di tutte le strutture funzionali necessarie alla percezione e alla conduzione dell'impulso visivo, esprimendo i marker che indicano la presenza di sinapsi chimiche ed elettriche. Le possibili applicazioni di questa scoperta vanno dall'utilizzo di questi tessuti ottenuti in laboratorio per i test su nuovi farmaci allo studio dei meccanismi cellulari delle patologie degenerative della retina, fino alla prospettiva elettrizzante di poter in un futuro non troppo lontano rimpiazzare strati di tessuto retinico nei pazienti che hanno subito danni di vario genere alla retina. "Non sappiamo quanto lontano ci porterà la tecnologia che abbiamo messo a punto", spiega Gamm, "ma il fatto che si sia riusciti a costruire una retina rudimentale da un semplice campione di sangue del paziente è incoraggiante, non solo perché conferma la bontà del lavoro del nostro team negli ultimi anni, ma anche perché il sangue è una fonte di staminali comodissima e a basso costo".


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Concorso libri tattili: il 30 aprile scade il termine

Ricordiamo l'avvicinarsi del termine di consegna dei lavori scritti per il CONCORSO "Scritti per libri tattili" riservato a bambini delle scuole primarie e ai ragazzi delle scuole secondarie di primo e secondo grado senza limiti geografici su tutto il territorio nazionale. I partecipanti dovranno comporre un racconto, una poesia o una filastrocca in rima di massimo 20-30 righe o 20-30 versi in corpo 12. Le composizioni dovranno vertere a scelta sui seguenti temi: i 5 sensi, intelligenza, bontà, bellezza, creatività, coraggio, conoscenza, solidarietà, partecipazione. L'opera giudicata più meritevole e originale da una giuria composta da persone non vedenti e persone vedenti avrà l'onore di diventare il testo di un libro tattile che verrà prodotto dall'atelier dei libri tattili del Centro Documentazione Non vedenti della Città di Torino. Inviare i lavori scritti in nero o per posta cartacea o consegnarli a mano a: APRI onlus, "Concorso Scritti per Libri Tattili", via Cellini, 14, Torino entro il 30 APRILE 2012. Si tratta di un'iniziativa di tipo culturale, dedicata ai singoli e alle scuole, da considerarsi anche quale strumento per parlare adeguatamente e tramite la bellezza del linguaggio artistico di ipovisione e cecità.


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Il Norgestrel potrebbe rappresentare una terapia della degenerazione retinica

Le degenerazioni retiniche rappresentano una delle maggiori cause di cecità nel mondo occidentale. Fra queste vi è la retinite pigmentosa. Rimane ad oggi ancora una malattia non trattabile, in parte a causa della sua complessità e variabilità genetica. Terapie geniche, il trapianto delle cellule staminali e la somministrazione di fattori di crescita ad emissione lenta sono alcuni dei trattamenti attualmente in fase di sperimentazione per il trattamento di questa patologia . Più recentemente, gli ormoni steroidei, ora noti per avere funzioni all'interno del  SNC oltre ai loro obiettivi tradizionali, sono stati suggeriti come potenziali agenti terapeutici. Gli ormoni Progestinici servono a  modulare la sopravvivenza della retina e poiché questi ormoni sono prodotti naturalmente dal corpo, il loro valore come agenti terapeutici potenziali risulta abbastanza chiaro. Saranno dunque prossimamente discussi i possibili  effetti  che favorirebbero la sopravvivenza delle cellule nervose da parte dei progestinici, sia  nel cervello, che specialmente nell'occhio.

Fonte: University College Cork, Biosciences Research Institute, Biochemistry Department, Cell Development and Disease Laboratory , Cork , Ireland +353 21 4901321 ; +353 21 4901382 ; Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..


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Asti: corso di degustazione "Occhio al bicchiere"

Una dozzina di soci, tra ipovedenti e non vedenti e volontari della sezione A.P.R.I. Onlus di Asti hanno frequentato, con entusiasmo e partecipazione, al corso di degustazione vini “OCCHIO AL BICCHIERE”.  Le lezioni, di 20 ore, hanno impegnato i corsisti ed il volontario/autista e relatore, Giuliano Cesari, per otto mercoledì ( dall/8 febbraio al 28 marzo 2012 ).  La peculiarità di questo corso è stata la novità della materia e nel contempo l’originalità nell’offrire al disabile visivo l’opportunità di accedere, amplificando con il profumo ed il sapore, al riconoscimento del vino in questione. Ogni lezione si concludeva con la degustazione di un vino particolare, la compilazione di una scheda di valutazione, con parametri predefiniti, ha stimolato e coinvolto ogni volta i presenti ad esternare a turno i propri pareri.  A fine corso il docente ha ricevuto in dono, come ringraziamento della propria prestazione, un maxi bavaglione con logo APRI e la dicitura “OCCHIO AL BICCHIERE”.  L’omaggio è stato piacevolmente gradito dall’interessato.  Giuliano Cesari ha così di seguito testimoniato la sua esperienza:

Quando mi è stato chiesto di relazionare sul mondo del vino, ho accettato con entusiasmo ma con la consapevolezza che le necessarie nozioni sensoriali visive, non sarebbero state di facile comprensione per corsisti ipovedenti e non vedenti.  Questo vasto argomento non è riducibile a mere nozioni enologiche. Il vino è una bevanda non facile da definire. Ho quindi approntato una docenza mirata a definire in modo semplice e sintetico, il profilo organolettico del vino.  Alcuni cenni storici ed edonistiche evasioni, sono comunque d’obbligo.  Cosa sarebbe la vita senza il vino?  Quante emozioni nella filosofia del vino!  Vini curiosi ad accattivanti , vini che fanno sognare, vini che ci fanno ricordare un evento.  Anche se non si ode il suono della campanella che annuncia l’inizio della lezione, il salone adibito al corso di degustazione vino, è gremito di persone che intendono entrare, come protagonisti attivi, nel grande romanzo del vino.  Da questa meravigliosa esperienza, credo di aver imparato il significato della parola curiosità  Giuliano Cesari.

I partecipanti ringraziano Giuliano per la disponibilità, la competenza e la sensibilità con cui ha condotto il corso. Tenendo conto che lo stesso ha richiesto un maggiore impegno.


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La degenerazione retinica foto-indotta è impedita dallo zinco

I supplementi minerali sono inclusi spesso nelle preparazioni di prodotti multivitaminici a causa dei loro effetti benefici sul metabolismo. In questo studio è stato usato un modello animale in cui è stata indotta, tramite la luce, una  degenerazione retinica. Lo scopo era quello di provare l'effetto di protezione dello zinco. I ratti sono stati trattati con varie dosi di ossido di zinco  e quindi esposti a luce visibile intensa per 8 ore.  Il trattamento con lo zinco ha impedito efficacemente il danno, come rilevato mediante l'analisi del DNA.  L'ossido di zinco si è rivelato particolarmente efficace quando è stato somministrato prima dell'esposizione alla luce ed ad un dosaggio di  2-4 volte superiore rispetto a quanto raccomandato dal gruppo di studio relativo alle degenerazioni oculari legate all'età. Facendo uso di un database, 512 geni sono apparsi in grado di rispondere alla somministrazione di zinco, con il 45% di questi collegati al controllo della morte cellulare, della crescita, della proliferazione, del ciclo cellulare in generale. Questi dati suggeriscono una risposta regolatrice integrata ed estesa: i cambiamenti indotti nell'espressione genica dallo zinco sembrano dunque migliorare la capacità della retina di resistere ai danni ossidativi e ridurre il danno ossidativo in seguito all'esposizione alla luce intensa.

Fonte: Petticrew Research Laboratory, Department of Biochemistry and Molecular Biology, Boonshoft Schoolof Medicine, Wright State University, Dayton, OH. Department of Ophthalmology, Emory University, Atlanta, GA. Alcon Research Ltd. Fort Worth, TX.


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Torino: in pericolo il corso per centralinisti telefonici

Anche su La Stampa e Torino Cronaca parlano di questa importante vicenda. Nei giorni scorsi abbiamo assistito al fallimento dell'ente di formazione CSEA, partecipato dalla Città di Torino, che gestisce, fra l'altro, il corso per i centralinisti telefonici disabili visivi. L'evento, che si inserisce pienamente nella grave crisi che colpisce tutto il settore formativo, ci tocca particolarmente perchè il corso di quest'anno, frequentato da otto allievi, rischia di saltare e di non consentire l'inserimento lavorativo di questi ultimi. Nella mattinata di giovedì 5 aprile il presidente Marco Bongi ha ricevuto l'intera classe degli studenti che hanno manifestato la loro forte preoccupazione. Le lezioni sono state sospese da quasi un mese e gli "stages" formativi non sono partiti. L'associazione si è messa, come è suo dovere, a disposizione. Subito sono stati presi contatti urgenti con la Provincia e sabato 7 aprile il problema è già stato sollevato all'interno di un articolo pubblicato su "Il Giornale". Nei prossimi giorni continueremo a fare pressione ed a cercare, se del caso, un nuovo ente formativo disposto a rilevare il corso.


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Onorina voleva l'America

Segnaliamo la presentazione, che avrà luogo giovedì 12 aprile, del libro intitolato "Onorina voleva l'America", scritto dalla nostra collaboratrice ed amica Debora Bocchiardo, redattrice del periodico "Occhi Aperti". L'evento si svolgerà, alle ore 17, presso il Circolo della Stampa, in corso Stati Uniti 27 a Torino. Ci complimentiamo con Debora per il successo che sta riscuotendo nella sua nuova veste di scrittrice ed invitiamo soci e simpatizzanti a partecipare alla manifestazione culturale.


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Settimo: parte un nuovo corso di Braille

Sabato 14 aprile, alle ore 10, presso la Biblioteca "Archimede" di Settimo Torinese, si avvierà un nuovo corso di alfabetizzazione Braille gestito dalla dott. Giuseppina Pinna, componente della locale delegazione zonale APRI. L'iniziativa si inserisce, a pieno titolo, fra le attività culturali previste dalla convenzione stipulata dal sodalizio con la Fondazione Cultura Metropolitana che gestisce la nuova Biblioteca Civica Settimese.   Il corso è aperto sia a non vedenti che a insegnanti, educatori e volontari. Per ulteriori informazioni scrivere a: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. .


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Circolo "Mossetto": allo studio una convenzione

Nei giorni scorsi il vice-presidente Pericle Farris ha incontrato il presidente del Circolo ricreativo "Mossetto" di Lungodora Agrigento 16 a Torino. Nell'occasione si sono valutate alcune proposte di collaborazione fra cui la possibilità di far fruire ai nostri soci di condizioni agevolate per pasti e per la partecipazione a varie iniziative culturali.

Da molti anni infatti ci giungono periodicamente alcune richieste volte al reperimento di un punto di riferimento sociale, dove ritrovarsi per bere qualcosa, fare una partita a carte o semplicemente scambiare due chiacchere in compagnia.

Onde però avere un parametro oggettivo sulla diffusione di questa esigenza, vi preghiamo di farci sapere se, ed eventualmente con quale frequenza, vi piacerebbe ritrovarvi al circolo. Queste informazioni ci permetterebbero di trattare con maggiore cognizione di causa l'eventuale convenzione. Rimaniamo dunque in attesa di notizie. 


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Il tegumento della soia nera può ridurre gli effetti di talune degenerazioni maculari

Gli antociani sono conosciuti per avere effetti antiossidanti e possono giocare così un importante ruolo nell'impedire le varie malattie degenerative. In questo studio, È STATO ESAMINATO l'effetto degli antociani estratti dal tegumento della soia nera su un modello animale con degenerazione retinica (RD), una delle cause principali di cecità. La RD è stata indotta in ratti tramite un'iniezione intraperitoneale di N-metil-N-nitrosurea (MNU) (50mg/kg), un agente di metilazione che provoca danni ai fotorecettori. Gli antociani estratti dal tegumento nero della soia (50mg/kg) sono stati somministrati giornalmente, oralmente, per 1, 2 e 4 settimane dopo l’iniezione. Le registrazioni (ERG) di Elettroretinografia e le analisi morfologiche sono state eseguite nei ratti di controllo  e con danno retinico indotto MN.

L’ ERG ha mostrato una riduzione dipendente dal tempo significativa e graduale rispetto a quelle degli animali normali. Nei ratti con degenerazione retinica indotta da MNU gli antociani dati per 4 settimane, mostrano un aumento nella risposta di ERG significativa rispetto ai ratti non trattati, nello stimolo scotopico

 Tuttavia, nei ratti trattati con gli antociani per 1 e 2 settimane, l'aumento nelle risposte di ERG non era significativo. Morfologicamente, lo strato nucleare esterno, dove i fotoricettori risiedono, era ben conservato nelle retine trattate del ratto in tutto il periodo sperimentale. Inoltre, la lesione retinica, valutata immunologicamente con un anticorpo contro la proteina acida fibrillare gliale, è stata ridotta nelle retine antociano-trattate. Questi risultati dimostrano che gli antociani estratti dai semi neri della soia possono proteggere i neuroni retinici da danni strutturali e funzionali, suggerendo un uso come supplemento utile per modulare il RD.

Fonte: Department of Anatomy, College of Medicine, The Catholic University of Korea, The Catholic University of Korea, Seoul 137-701, Republic of Korea.


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Aniridia

Nascere senza l'iride non significa semplicemente non poter mostrare il colore dei propri occhi. Se questa fosse infatti l'unica conseguenza dell'aniridia non staremmo certo a riferirne in una serie di articoli dedicati alle malattie rare che si manifestano nell'occhio.  L'iride, questa sottilissima membrana, fittamente innervata e controllata  da piccolissimi muscoli, ha in realtà l'importante funzione di regolare il flusso dei raggi luminosi all'interno del bulbo oculare. Di conseguenza chi soffre di aniridìa, una rara malattia di origine genetica, è fortemente esposto a gravi rischi dovuti alla luce troppo intensa che potrebbe danneggiare seriamente la retina. Non a caso infatti questa affezione è soprannominata "occhio indifeso": manca cioè il filtro che ripara la retina dalla luce troppo intensa che, come tutti sanno, può essere assai dannosa. Si tratta di un'anomalia di origine genetica che compare fin dalla nascita. I ricercatori ne hanno individuato l'origine in una alterazione del gene "pax-6" che si trova sul cromosoma 11. La trasmissione ereditaria risulta quindi solitamente autosomica dominante ma si registrano altresì parecchi casi sporadici, dovuti cioè ad una nuova mutazione comparsa per la prima volta. L'aniridia comporta quasi sempre una grave ipovisione. Chi ne è colpito difficilmente presenta un visus superiore a 2 / 10. Sebbene, di per sè, la patologia non sia progressiva, non mancano tuttavia effetti collaterali e complicanze che ne tendono ad aggravare il decorso.  Ricorderemo, a tal proposito, il nistagmo che consiste in frequenti ed incontrollati movimenti a scatti dello sguardo, un probabile scarso sviluppo della macula e, soprattutto, la frequente comparsa, a partire dall'adolescenza, di una particolare forma di glaucoma. Per questi motivi gli aniridici devono sottoporsi a frequenti controlli oculistici ed, in particolare, alla misurazione del tono oculare.  Esiste inoltre una seconda forma, assai più grave, della malattia detta "aniridia di tipo 2". Questa variante comporta anche un rischio significativo di contrarre un particolare tumore renale detto "nefroblastoma" o tumore di Wilms. Nel 15% dei casi poi si potrebbe manifestare la Sindrome di Wagr, un insieme di situazioni che comprende, oltre all'aniridìa, anche alcune malformazioni uro-genitali e ritardo mentale. A tutt'oggi non esiste una cura efficace in grado di vincere questa malattia. Si consiglia sempre di utilizzare comunque occhiali scuri e lenti protettive.   Nelle scuole i bambini privi dell'iride hanno spesso bisogno di essere seguiti in modo particolare. Diventano per loro assai importanti le condizioni di illuminazione delle aule e la possibilità di utilizzare ausili per ipovedenti. Allo scopo di promuovere la ricerca scientifica in questo campo è nata, nel 2005 l'Associazione Aniridia Italia (www.aniridia.it) che ha sede a Roma. Chi fosse però interessato ad avere maggiori informazioni potrà tranquillamente contattare anche l'A.P.R.I. di Torino che conta, fra i propri soci, anche persone affette da questo importante problema.


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A.N.F.A.: una nuova opportunità in campo formativo

Il capitolo della formazione professionale ha sempre caratterizzato non poco il nostro impegno sociale. Nel corso della nostra storia abbiamo infatti, di volta in volta, attivato rapporti di collaborazione con vari enti di formazione e tentato anche di gestire una specifica struttura al nostro interno, cosa, quest'ultima, tutt'altro che semplice. Oggi ci è stata proposta una nuova opportunità che, senza trascurare le altre, riteniamo utile non lasciar perdere nella speranza di giungere ad un equilibrio ottimale nel settore. Abbiamo infatti, insieme ad altre associazioni di rilievo come ANFAS e A.I.P.D. (Associazione Italiana Persone Down), accettato la sfida di entrare nel Consiglio di Amministrazione di un ente piccolo ma solido come l'ANFA (Agenzia Nazionale Formazione Avanzata). Fino ad oggi tale struttura si è occupata, con buon successo, solo di formazione per amministratori di condominio, agenti immobiliari ed operatori di onoranze funebri. Oggi, con il nostro ingresso, si aprirebbe anche il settore della disabilità. Venerdì 2 marzo si è riunito per la prima volta il nuovo CdA e Marco Bongi è stato cooptato all'interno di tale comitato direttivo, assieme ad un rappresentante di ANFAS e AIPD. Il presidente di ANFA Elio Caretto si è mostrato molto ben disposto nei nostri confronti. Ciò lascia molto ben sperare per il futuro. Staremo a vedere...


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Un nuovo studio sulla retinite pigmentosa

L'azienda farmaceutica canadese  QLT  Inc ha annunciato, il 1 marzo, i risultati preliminari, giudicati positivamente,  del suo studio internazionale multicentrico fase 1b della sperimentazione clinica di una nuova sostanza, denominata QLT091001,  per il trattamento della Retinite Pigmentosa  causata da mutazioni genetiche ereditarie di proteine dell’epitelio pigmentato retinico  (RPE65) o lecitina retinolo aciltransferasi (LRAT). Lo studio di fase 1b ha mostrato cambiamenti rapidi, statisticamente significativi e clinicamente rilevanti sia nel campo visivo, come pure alcuni miglioramenti dell'acuità visiva . Lo studio ha coinvolto 17 soggetti con RP. Inoltre, piccoli sottoinsiemi di persone con RP sono stati studiati, per quanto concerne effetti secondari della malattia, su altri parametri chiave della visione influenzati da RP, come ad esempio la diminuita sensibilità della retina. Anche i dati disponibili per questi sottoinsiemi hanno mostrato aumenti notevoli e promettenti nei livelli di sensibilità media.


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Africa Market 2012

Si comunica che il Comitato Non Vedenti Africani della nostra associazione parteciperà, con un proprio stand, alla manifestazione denominata "Africa Market 2012" che si terrà nella serata di sabato 10 marzo p.v., presso la discoteca "Hiroshima mon amour" di Torino. L'iniziativa, che comprende un lungo concerto non stop di musiche e danze africane, avrà lo scopo di raccogliere fondi a favore di vari progetti di aiuto per quel continente. Il nostro stand offrirà oggetti vari il cui ricavato verrà devoluto all'Istituto dei Ciechi di Abidjan.


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Nuove sostanze antiangiogeniche

La casa farmaceutica  Regeneron annuncia l’approvazione da parte della FDA di EYLEA, iniezione per il trattamento della degenerazione maculare essudativa correlata all’età alternativo al Lucentis attualmente in uso. La dose intraoculare del farmaco raccomandata è 2mg ogni quattro settimane per le prime 12 settimane, seguita da 2mg ogni otto settimane. Gli effetti collaterali che si verificano  nel 5% circa dei casi sono simili a quelli della terapia tradizionale con LUCENTIS, ossia dolore agli occhi, cataratta, distacco del vitreo, aumento della pressione oculare e, in pochi casi,  distacco di retina. Rispetto al prodotto in uso, richiede una frequenza minore di somministrazioni e minori controlli intermedi. EYLEA è una proteina di fusione ricombinante contenente il recettore per VEGF (fattore di crescita che nel distretto oculare determina una anomala angiogenesi) unito con una porzione delle immunoglobuline G (IgG) in soluzione isosmotica. E’ controindicato in pazienti con infezioni oculari o perioculari, o infiammazioni oculari. Come per altri inibitori di VEGF vi è un rischio di fenomeni trombo-embolici sebbene con probabilità inferiore all’1,8%. Lo studio di efficacia è stato effettuato su 2412 pazienti di età compresa tra i 49 e i 99 anni. Il prodotto sarà distribuito in Europa da Bayer che ha richiesto a giugno 2011 le autorizzazioni necessarie.


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Ancora uno studio sull'apoptosi

Alcune cellule dell’epitelio retinico sono state sottoposte a stress ossidativo con acqua ossigenata per stimolare l’apoptosi che, come è noto, consiste in una sorta di autodistruzione delle medesime. Nelle cellule di controllo è stato iniettato invece il vettore virale privo dell’inibitore. Nelle altre cellule il vettore conteneva anche la sequenza  dell’inibitore dell’apoptosi. Dopo l'esposizione ad acqua ossigenata per un'ora, le cellule transfettate dal gene dell’inibitore presentano una sovra--espressione del gene stesso ed una riduzione statisticamente significativa dei fenomeni di apoptosi. Ne consegue che l’inserimento dell’inibitore dell’apoptosi nelle cellule retiniche può proteggere le stesse dallo stress ossidativo tipico ad esempio della degenerazione maculare legata all’età.

Fonte: NIHR Biomedical Research Centre, United Kingdom.  


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La vitamina D ringiovanisce l'occhio

La vitamina D svolge un ruolo chiave nel sistema immunitario e può proteggere dall’invecchiamento l'occhio umano. La somministrazione di vitamina D per sole 6 settimane in topi anziani ha contrastato sensibilmente i fenomeni di invecchiamento. I topi mostrano una significativa riduzione dell’infiammazione e dell’accumulo di beta amiloide caratteristici dell’invecchiamento. Si evidenzia inoltre una significativa riduzione dei macrofagi nella retina ed un incremento della funzionalità visiva. E’ possibile quindi che la vitamina D possa proteggere anche l’uomo dalla comparsa della degenerazione maculare legata all’età.

Fonte: University College London, Institute of Ophthalmology, UK.


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Effetti della somministrazione di luteina

Molti studi clinici su ampia scala hanno dimostrato che la carenza di luteina rappresenta un fattore di rischio per lo sviluppo della degenerazione maculare. In questo studio si è ipotizzato che la luteina aumenti la densità del pigmento ottico. Si è valutata anche l’acuità visiva e la funzionalità maculare. Centoventisei pazienti con degenerazione a diversi stadi sono stati inseriti in una sperimentazione in doppio cieco, confrontati con placebo in parallelo. Nei pazienti trattati con luteina si è riscontrato un incremento della densità del pigmento del 27,9% contro il placebo. Dopo sei mesi di trattamento si è rilevata anche una variazione significativa dell’acuità visiva e della funzionalità retinica.

Fonte: Department of Ophthalmology, Medical University of Vienna, Vienna, Austria.


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Ri-Abilità: visita al museo di arte orientale

Proseguono le stimolanti iniziative proposte dalla rassegna Ri-Abilità. è prevista per martedì 28 febbraio 2012 la visita al MAO, Museo di Arte Orientale, che accoglie un pregevole percorso tattile composto peraltro di 12 pezzi originali appartenenti alla collezione dell’Asia Meridionale. Ritrovo alle ore 15 davanti al Museo, via S. Domenico 11. Termine della visita ore 17-17.30. Prenotazione obbligatoria entro il 21 febbraio 2012 c/o APRI 011.6648636. Info: Dott.ssa Simona GUIDA.


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Recupero parziale della funzionalità retinica in topicon ipoglicemia

I topi con ipoglicemia manifestano sintomi di degenerazione retinica. L'induzione di una iperglicemia acuta dovuta a somministrazione di destrosio non porta però ad alcun effetto in termini di recupero della funzionalità dei fotorecettori. Ad alcuni topi, a partire dai dodici mesi di vita,  è stata invece somministrata una dieta ricca di carboidrati. Essi hanno manifestato un significativo recupero della funzionalità visiva sebbene ciò non comporti il ripristino delle sinapsi perse. Questo lavoro sottolinea la sensibilità dei fotorecettori al metabolismo dei carboidrati ed i meccanismi di compensazione attuati dall’epitelio retinico sottoposto ad ipoglicemia quando venga consolidato il ripristino dei livelli glicemici normali.

Fonte: Center for Vision Research and SUNY Eye Institute, Department of Ophthalmology, SUNY Upstate Medical University, NY.


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Le lipofuscine possono essere eliminate dalla retina delle scimmie

Le lipofuscine rappresentano  un marker citologico dell’invecchiamento.Alti livelli di lipofuscine sono presenti in soggetti con degenerazione maculare legata all’età. In vivo, fino ad oggi, non è mai stata rilevata degradazione o esocitosi delle lipofuscine. Nelle scimmie trattate con un derivato della classe dei tetraidropiridoeteri, in 36 casi su 48, si è però rilevato un rilascio delle lipofuscine. In 4 occhi si è evidenziata la presenza di macrofagi nell’atto di eliminare le lipofuscine. Questo lavoro apre dunque la strada a possibili trattamenti che consentano l’eliminazione delle lipofuscine in eccesso dall’epitelio retinico di pazienti con degenerazione maculare senile.

Fonte: Section of Experimental Vitreoretinal Surgery, Centre for Ophthalmology, Tübingen, Germany.


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Asti: rinviato l'inizio del corso di enologia

La sezione provinciale di Asti comunica che l'inizio del progetto "Occhio al bicchiere", previsto originariamente per mercoledì scorso, è stato rinviato, a causa del maltempo, a mercoledì 8 febbraio, sempre alla stessa ora e presso la sede CEPROS di via Massimo d'Azeglio 42. Si tratta indubbiamente di un'iniziativa originale ed interessante. Per ulteriori informazioni si può telefonare alla sezione al numero: 0141 - 59.32.81.


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Maculopatia: interazione fra C.F.H. e Malondialdeide

Centre for Molecular Medicine (CeMM), Austrian Academy of Sciences.
Alcune varianti degli alleli del fattore H del complemento(CFH)  possono essere correlate alla degenerazione maculare legata all’età. La malondialdeide, frutto della perossidazione lipidica,  pare sia un ligando del CFH e ciò spiegherebbe le basi molecolari del problema. Infatti il CFH sembra prevenire la risposta infiammatoria dovuta alla presenza di malondialdeide nella retina. Individui con una mutazione nella posizione 402 che sostituisce una tiroxina con una istidina incrementa il rischio di degenerazione maculare di 4,6 volte se presente in un solo allele e di 7,4 se presente su due alleli. La mutazione varierebbe la capacità del CFH di legare l’aldeide con conseguente incremento del rischio di sviluppo della patologia.


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Retinoschisi: trattamento locale con Dorzolamide

Clinical Neurosciences Division, University of Southampton, Southampton, UK.
Questo studio inglese si è incentrato sulla retinoschisi, una rara forma di degenerazione maculare di origine genetica. Si è cercato di correlare la risposta all’uso locale della dorzolamide al ripristino della acuità visiva ed al quadro genetico di partenza. Si tratta di uno studio retrospettivo su 4 pazienti (solo però su 7 occhi). E’ stata analizzata l’acuità visiva e lo spessore della macula prima e dopo il trattamento. I pazienti sono stati curati in questo modo per un tempo medio di circa 22 mesi. La misurazione successiva dello spessore della macula ha mostrato un netto miglioramento in tutti i pazienti trattati. Ma purtroppo a ciò non è corrisposto un miglioramento dell’acuità visiva ed in alcuni casi vi è stato purtroppo anche un peggioramento. Non si è riusciti a stabilire inoltre alcuna correlazione tra la risposta al farmaco e il quadro genetico di partenza.


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Cellule staminali nell'occhio umano

La scorsa settimana hanno destato molto scalpore, nel nostro ambiente, alcune notizie, pubblicate da organi di informazione generalisti, a proposito di un esperimento sull'uomo concernente l'impianto di cellule staminali nella retina. In attesa di informazioni più precise, tratte da riviste scientifiche, pubblichiamo l'articolo apparso sul quotidiano LA STAMPA di Torino il 25 gennaio scorso. Ci sembra infatti il più sobrio ed equilibrato.

"Staminali, primi test sull'uomo  per curare le malattie degli occhi   Risultati incoraggianti su due pazienti NEW YORK Due donne hanno riacquistato l'uso della vista dopo essere state sottoposte a  cure sperimentali con cellule staminali. Si tratta della prima e più importante  applicazione di questa scoperta sugli esseri umani. Prima di adesso, le cellule  staminali umane - isolate per la prima volte oltre un decennio fa - erano state  utilizzate esclusivamente per ricerche sugli animali. "Questo studio è incoraggiante ma è prematuro dire che abbiamo trovato una  terapia" ha detto Paul Knoepfler dell'Università della California a Davis. La scorsa estate, le due pazienti - che avevano perso la vista per due  problemi diversi - hanno ricevuto un impianto retinico in un occhio all' Università della California a Los Angeles. Dopo quattro mesi, entrambe  mostravano segni di miglioramento. "Ma - avverte lo specialista dell' Università Vanderbilt e presidente dell' American Academy of Ophthalmology Dr. Paul Sternberg - non bisogna esagerare la  portata della scoperta". Le due donne hanno mostrato segni di miglioramento ma  continuano a essere considerate legalmente cieche. La ricerca, finanziata da Ucla e Advanced Cell Technology, è stata pubblicata  online dall'autorevole rivista medica Lancet ed era mirata a stabilire se l'uso  di cellule staminali sugli essere umani fosse sicuro. Quello che interessava i  ricercatori era verificare se le cellule impiantate si fossero attaccate alla  membrana dell'occhio e che non ci fossero segni di rigetto o di crescita  anomala. La notizia della scoperta viene appena due mesi dopo che Geron Corporation,  azienda pioniere nella ricerca sulle cellule staminali, aveva annunciato di  aver interrotto il primo test clinico con staminali."


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Possibile terapia genica per la RP

Si apre la possibilità di predisporre una terapia genica anche per una determinata tipologia di retinite pigmentosa causata dalla mutazione del gene MFRP. La Retinite pigmentosa autosomica recessiva, gruppo di degenerazioni retiniche eterogenee, potrebbe essere dovuta, in alcuni casi,  alla mutazione del gene MFRP. E’ stato individuato con certezza un paziente affetto da retinite pigmentosa che presenta questa mutazione e che potrebbe essere un candidato per una futura terapia genica. Uno studio preliminare è stato quindi svolto su un topo che presenta tale anomalia genetica. L’animale è stato transfettato con un vettore contenente il gene corretto a 14 giorni dalla nascita. Il trattamento ha preservato, come rilevato da prove istologiche ed elettroretinografiche effettuate dopo due mesi, coni e bastoncelli dalla degenerazione. Si è potuta inoltre misurare una massiccia espressione del gene nei siti corretti come nei soggetti normali. Si apre dunque una possibile strada per trattare con terapia genica tale forma di retinite pigmentosa. University of Florida, Dept of Ophthalmology, Gainesville, Florida, United States Per informazioni: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.


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Missione in Costa d'Avorio

Si è conclusa martedì 10 gennaio la missione umanitaria in Costa d'Avorio, resasi possibile grazie alla donazione della benefattrice Anna Brunetti. La nostra delegazione, composta dal presidente Marco Bongi e dalla coordinatrice del Comitato non vedenti africani Jaqueline N'gbè, ha potuto visitare l'Istituto dei ciechi di Abidjan e numerose associazioni di disabili visivi. Abbiamo donato loro tre postazioni informatiche dotate di sintesi vocale, tavolette braille, bastoni bianchi, libri tattili fornitici dal Centro Documentazione non vedenti della Città di Torino e dal carcere di Ivrea, numerosi vestiti e derrate alimentari. Sono stati altresì incontrati il ministro degli affari sociali, numerosi dirigenti pubblici ed organi d'informazione locali. Chi fosse interessato ad avere maggiori informazioni potrà leggere una serie di reportages dettagliati che sono stati caricati sul nostro gruppo facebook "apri onlus" e visionare tre video inseriti sul canale YOUTUBE "apritorino". Al ritorno dalla Costa d'Avorio il presidente è stato inoltre ricevuto ufficialmente dall'ambasciatore invoriano in Italia  madame Janine SARACiRO'   che ha ringraziato la nostra associazione per l'aiuto fornito ed ha auspicato la prosecuzione di questa collaborazione.


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Asti: occhio al bicchiere

Questo è il titolo significativo attribuito al nuovo corso che sarà organizzato, a partire dal prossimo 1 febbraio, dalla sezione provinciale di Asti. Si tratta di un ciclo di incontri dedicati alla conoscenza del vino e delle tecniche di riconoscimento gustativo. L'iniziativa si svolgerà ogni mercoledì, dalle ore 16,30 alle 19, presso la sede di via Massimo d'Azeglio 42. Sarà docente l'esperto enologo Massimo Cesari. L'iniziativa avrà una durata complessiva di ventiquattro ore.  Per informazioni ed iscrizioni: tel. 0141 - 59.32.81.


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Gli antiossidanti prevengono danni all'epitelio retinico

Department of Biological Sciences, Fordham University, Bronx, NY 10458, USA   Nell’occhio umano degli anziani il danno ossidativo e l’accumulo di lipofuscine causano un declino funzionale dell’epitelio retinico che contribuisce alla comparsa della degenerazione maculare senile. Nei topi con un difetto di fagocitosi legato alla mancanza di recettori per 5 integrina, l’accumulo di lipofuscine è dovuto a stress ossidativi. L’introduzione nella dieta di antiossidanti naturali come luteina e zeaxantina sono sufficienti in questi topi a diminuire l’accumulo di lipofuscine, danni al citoscheletro  e degenerazione dei fotorecettori. In particolare sembra evidente il mantenimento delle caratteristiche funzionali dell’actina, necessaria per la stabilità del citoscheletro.


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Effetti del fumo sulla salute degli occhi

Bascom Palmer Eye Institute, University of Miami, Miami Veterans Administration Medical Center, Miami Florida, USA. Per informazioni: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.   Il fumo è stato associato con una miriade di effetti negativi sulla salute degli occhi inclusa la degenerazione maculare legata all’età e la cataratta. Più  di recente sono state individuate correlazioni tra fumo ed infiammazioni oculari, cali della vista e manifestazioni eclatanti di patologie genetiche. Nonostante l’abbondanza di dati, solo l’Australia ha lanciato una campagna anti-fumo fondata anche sulle conseguenze negative sulla vista. Negli altri paesi sembra mancare una politica che diffonda  tra le persone tale consapevolezza.


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Retinopatia Diabetica

Si tratta di una patologia secondaria determinata prevalentemente dal diabete mellito insulinodipendente. Come avviene per altri organi come i reni e gli arti inferiori, il diabete comporta, a lungo andare, alterazioni ed un indebolimento alle pareti dei vasi sanguigni e, di conseguenza, alcuni danni al microcircolo ematico in varie zone del corpo. I piccoli vasi che irrorano la retina possono essere pertanto soggetti a rotture, aneurismi e versamenti sierosi. Le cellule retiniche non vengono perciò adeguatamente nutrite e tendono a morire nelle zone dove il sangue non giunge più con la necessaria regolarità.

Esistono due tipi di retinoppatia diabetica:

  • Sierosa od emorragica. Risulta meno grave e più facile da controllare.
  • Proliferante. Si sviluppano disordinatamente micro-vasi sopra e sotto la retina nel tentativo di far giungere più sangue alle cellule fotorecettrici. Questa forma è più grave e più difficile da tenere sotto controllo.

La terapia si avvale di vari tipi di laser ma il controllo frequente e la stabilizzazione della glicemia rappresentano  senz'altro la migliore prevenzione.


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Cataratta

La cataratta consiste nell'opacizzazione del cristallino, la lente interna ai nostri occhi. Si tratta di una patologia tipica della terza età che oggi comunque, grazie ai notevoli progressi della scienza medica, può essere trattata con successo e completamente eliminata. I sintomi consistono in una visione annebbiata ed in una conseguente diminuzione del visus. La terapia è essenzialmente di tipo chirurgico e prevede la sostituzione del cristallino con una lentina artificiale. L'intervento può avvenire anche a livello ambulatoriale. Più complessa si presenta invece la situazione della cataratta congenita, ossia già presente alla nascita. Questi bambini spesso manifestano anche altri problemi visivi legati allo sviluppo dell'occhio. L'intervento chirurgico poi non sempre è risolutivo a causa della crescita dei bulbi oculari. 


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Glaucoma

"Il ladro silenzioso della vista", così viene soprannominato il glaucoma, una malattia dell'occhio particolarmente subdola ed insidiosa. Si presenta infatti, tranne che in poche eccezioni, Senza sintomi premonitori e soprattutto, quando si arriva alla diagnosi, spesso ha già prodotto danni purtroppo irreversibili. Consiste essenzialmente in un innalzamento della pressione oculare, da non confondersi assolutamente con quella sanguigna. L'umor acqueo, un liquido che riempie la camera anteriore dell'occhio, viene prodotto in quantità superiore al necessario oppure, ma l'effetto non cambia, non viene smaltito adeguatamente in uscita. Aumenta dunque la pressione e, come quando si gonfia un palloncino, le pareti oculari vengono compresse ed alcuni organi delicati, come la retina ed il nervo ottico, ne risentono negativamente. Esistono essenzialmente due forme principali di glaucoma: quella "ad angolo aperto", meno grave ma asintomatica e quella "ad angolo chiuso" che può dare forti dolori e sulla quale occorre intervenire con sollecitudine.  Come combattere allora questo "ladro silenzioso"? Semplicemente misurando la pressione oculare, detta anche "tono", almeno una volta all'anno dopo i quarantacinque anni di età. Questo è infatti il periodo della vita in cui il rischio di contrarre la patologia aumenta considerevolmente. La tonometria, questo è il nome dell'esame, non è dolorosa e viene realizzata solitamente dagli oculisti nelle normali visite di controllo. Se si arriva ad una diagnosi di glaucoma bisognerà poi tenere costantemente sotto controllo la malattia e contenerla attraverso la somministrazione di particolari colliri. La terapia dunque dovrà essere applicata per tutta la vita. Nei casi più gravi sono possibili anche taluni interventi chirurgici.


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Sindrome di Usher

Una doppia disabilità sensoriale, visiva ed uditiva, questo è il risultato prodotto dalla Sindrome di Usher, una patologia rara e senza dubbio particolarmente grave. Non vedere e non sentire infatti significa, nella realtà, essere quasi completamente isolati dal mondo esterno. Diventano pertanto  assai difficoltose le relazioni interpersonali ma, nonostante ciò, non sono poche le persone che, pur essendone afflitte, riescono comunque a condurre una esistenza piena ed integrata. Il nome della sindrome deriva dall'oculista scozzese Charles Usher che la identificò e descrisse intorno alla metà del XIX secolo. In genere i problemi uditivi si manifestano prima rispetto a quelli visivi. L'origine di questa affezione, che si calcola colpisca in Italia circa 3.000 persone, va ricercata senz'altro a livello genetico. In realtà i due organi coinvolti dalla degenerazione, la retina e la coclea, sono entrambi costituiti da cellule nervose piuttosto simili fra di loro. Essa si trasmette in modo autosomico recessivo e quindi, se entrambi i genitori risultano portatori sani, avranno il 25% di probabilità di generare figli malati. Il problema è che non sempre è possibile identificare con certezza i portatori sani. Gli esperti hanno classificato la Sindrome di Usher in tre sotto-categorie. Quella di tipo uno, la più grave, si manifesta con una sordità profonda fin dalla nascita mentre il declino della vista avviene progressivamente a partire dall'infanzia. Spesso compaiono anche disturbi dell'equilibrio dovuti ad anomalie dell'orecchio interno. Il secondo tipo risulta, per fortuna, meno grave: la sordità non è assoluta mentre la retinite pigmentosa, che causa la perdita della vista, compare dopo l'adolescenza e progredisce più lentamente. Esiste infine una terza forma della malattia, diffusa quasi soltanto in Scandinavia, dove anche il deficit uditivo è progressivo così come la retinite pigmentosa. Fatta però questa breve carrellata di presentazione scientifica, penso che qualcuno possa legittimamente incuriosirsi su come si riesca a comunicare con coloro che non sentono e non vedono. Naturalmente, per fortuna, non sempre la minorazione raggiunge l'assoluta cecità e sordità. Anche per i più sfortunati esistono però metodi che consentono un contatto, magari più lento e difficoltoso, ma reale.  Chi ha appreso, ad esempio, la Lingua Italiana dei Segni (L.I.S.) perchè prima vedeva, ha la possibilità di adottare un sistema tattile di questo linguaggio. Toccando le mani che si muovono si riescono ad interpretare i concetti espressi in un discorso. Chi invece non ha imparato la L.I.S. ha a disposizione l'alfabeto "Malossi". Si tratta di un metodo nel quale si indicano, con piccoli tocchi o pizzichi, le lettere posizionate su ben determinati  punti del palmo della mano. Non è comunque una vita facile quella del sordo-cieco. Attualmente purtroppo non esistono cure efficaci contro la Sindrome di Usher. Numerosi progetti di ricerca vengono portati avanti in tutto il mondo e si spera, così come per altre malattie genetiche, che nei prossimi anni siano messe a punto terapie specifiche in grado almeno di fermare il processo degenerativo.  I settori più promettenti sono quelli della bioingegneria, degli innesti di cellule staminali e delle possibili terapie genetiche.


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Maculopatie

La degenerazione maculare senile è una patologia altamente invalidante e sempre più diffusa nella nostra società. Si calcola infatti che essa colpisca, in modo più o meno grave, oltre il 10% degli ultrasettantenni. Le percentuali tendono poi ad aumentare ancora con l'avanzare dell'età. La macula è la parte centrale e di gran lunga più sensibile della retina. Essa è costituita da tessuto nervoso e pertanto non è in grado di ricostituirsi in caso di un suo grave danneggiamento. La malattia si presenta solitamente attraverso sintomi molto caratteristici come la visione di linee spezzate od improvvise gravi difficoltà nella lettura. Gli effetti più evidenti consistono nella perdita della capacità di leggere senza l'utilizzo di particolari ausili, nel non riconoscere i colori ed i volti delle persone che s'incontrano. Esistono due categorie molto diverse di degenerazione maculare. La forma secca o atrofica è meno grave. Progredisce più lentamente ma purtroppo è anche quella per cui persistono minori possibilità di trattamento. Attualmente si cerca di contrastarla attraverso l'assunzione di antiossidanti, vitamine ed altri integratori alimentari. Più pericolosa è invece la forma umida o essudativa. In questo caso si può intervenire per bloccare la degenerazione sia attraverso l'utilizzo di un particolare raggio laser (terapia fotodinamica), sia tramite iniezioni intravitreali di sostanze che inibiscono la proliferazione di vasi sanguigni sopra e sotto la  superficie della retina. Si può prevenire la maculopatia? Non sempre ma certamente l'adozione di uno stile di vita sano può ridurre non poco i rischi di contrarre la malattia. I ricercatori hanno infatti identificato alcuni fattori di rischio che possono aumentare le probabilità di ammalarsi. In tal senso possiamo citare il fumo, le diete troppo ricche di grassi insaturi, l'obesità e l'ipertensione arteriosa. Esiste inoltre, almeno per talune forme, una predisposizione genetica che può essere verificata attraverso un particolare test molecolare recentemente messo a punto negli Stati Uniti.   Va infine detto, onde tranquillizzare chi ha contratto la patologia, che quasi mai la degenerazione maculare porta alla cecità assoluta. Essa in genere progredisce compromettendo però soltanto la porzione centrale  del campo visivo. Si tratta certamente di una minorazione grave sul piano funzionale ma talune tecniche riabilitative, come la cosiddetta "microperimetria" possono limitarne in parte la valenza invalidante. 


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Retinite Pigmentosa

La retinite pigmentosa (RP), o "retinosi pigmentaria" secondo una denominazione formalmente più corretta, è una famiglia di patologie degenerative e di origine genetica che colpiscono la retina. Queste malattie determinano, seguendo un decorso molto variabile a seconda della tipologia, una progressiva disattivazione delle cellule fotorecettrici, ossia i coni e i bastoncelli. I principali sintomi che possono indirizzare alla diagnosi di RP sono:

  • Restringimento del campo visivo
  • Difficoltà a vedere di notte o in ambienti poco illuminati (emeralopia)

Con l'avanzare della patologia si possono manifestare anche altri effetti come una elevata fotofobia, difficoltà a distinguere i colori e problemi nella fissazione.

Appare ormai accertata l'origine genetica della RP. Essa si trasmette secondo meccanismi propri ad ogni sottocategoria, ed essenzialmente, sul piano dell'ereditarietà, può essere così classificata:

  • AUTOSOMICA DOMINANTE: Basta un solo genitore che trasmetta il gene mutato per avere il 50% di probabilità di generare un figlio malato.
  • AUTOSOMICA RECESSIVA: E' necessario che entrambi i genitori siano portatori sani del gene mutato. In tal caso vi sono il 25 % di probabilità di generare un figlio malato.
  • LEGATA AL CROMOSOMA X: Si trasmette solo dalle madri portatrici sane ai figli maschi.

Esistono anche molti casi cosiddetti "sporadici" nei quali non è possibile risalire al meccanismo di trasmissione genetica. E' comunque consigliabile sottoporre ogni malato, ed i suoi famigliari, ad una consulenza da parte di un genetista.

Non esistono attualmente terapie risolutive che possano guarire la RP. Si sperimentano tuttavia, in tutto il mondo,  numerosi trattamenti empirici finalizzati almeno al rallentamento del decorso. Non è comunque facile determinarne l'efficacia anche perchè la malattia può spesso fermarsi anche per molti anni, per poi aggravarsi improvvisamente senza apparente motivo.

In una percentuale significativa di malati la RP può essere accompagnata anche da problemi di udito più o meno gravi. Quando però la sordità precede cronologicamente il deficit visivo si parla di "Sindrome di Usher".


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Note al buio

Note al buioSi tratta di una rassegna di conferenze di carattere divulgativo realizzata presso il Circolo dei Lettori di Torino, ente culturale di proprietà della Regione Piemonte. L'attività è iniziata nel 2010 in occasione delle manifestazioni organizzate per ricordare il ventesimo anniversario di fondazione dell'A.P.R.I. onlus. Nel 2010 si sono svolti quattro incontri, tutti seguiti da un vasto pubblico: la presentazione del libro di Wolfgang Fasser, conferenze dedicate a Ray Charles, Steve Wonder e J. S. Bach. Nell'autunno del  2011 sono state organizzate due conferenze dedicate rispettivamente ai musicisti blues americani non vedenti ed alla musicalità del parlato.  La rassegna si avvale della collaborazione del giornalista e musicologo Marco Basso e del musicista Leonzio Gobbi. Coordinatori organizzativi sono Tony Lama e Silvia Mamini.


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Progetto Africa

Progetto AfricaIl Comitato Non Vedenti Africani, di cui trattiamo in altra pagina, ha fino ad oggi sviluppato tre missioni umanitarie a favore dei disabili visivi di quel continente.

Nella primavera del 2010 si è svolto un viaggio conoscitivo nella Repubblica Democratica del Congo. Nel corso dell'iniziativa si è visitato l'Istituto Nazionale dei Ciechi di Kinshasa. Si sono stabiliti inoltre contatti con il locale governo e con associazioni operanti a favore dei disabili visivi.
Al ritorno in Italia abbiamo effettuato una raccolta di attrezzature oculistiche e materiale tiflologico che sono stati poi consegnati all'organizzazione ADESCOPHA composta da non vedenti congolesi.

Nel 2011 invece abbiamo inviato aiuti in Costa d'Avorio. Nel mese di luglio abbiamo affidato oltre cento lentine intraoculari alla coordinatrice del comitato Jaqueline N'gbè che si è recata ad Abidjan. Nel gennaio 2012 invece il presidente Marco Bongi ha visitato l'Istituto dei Ciechi della capitale invoriana e, nell'occasione ha donato a tale struttura alcuni computer con sintesi vocale, tavolette Braille, bastoni bianchi, libri tattili e derrate alimentari.

Nel 2012 si è iniziata anche una campagna di raccolta fondi a favore dei disabili visivi del Senegal.

Nel 2014 siamo inoltre riusciti, grazie al contributo della Fondazione VII Novembre di Ivrea, a creare una biblioteca, rivolta agli studenti ipovedenti, nella città camerunese di Douala. La struttura, denominata "Le Pavillon Blanc", contiene molti video-ingranditori, un'aula informatica e numerosi ausili tiflo-didattici.

Tutti questi progetti sono attualmente coordinati da Jaqueline N'gbè coadiuvata da Stephane Ebongue.


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Gruppo non vedenti africani

Gruppo non vedenti africaniL'immigrazione extracomunitaria ci ha portato negli anni anche numerosi nuovi disabili visivi.

La maggioranza solitamente ha acquisito l'handicap quando si trovava già nel nostro paese. La nostra associazione li ha sempre accolti con affetto ed ha cercato di seguirli, per quanto possibile, nel loro peregrinare fra problemi di burocrazia e gravi difficoltà di sopravvivenza. In ciò non abbiamo mai fatto distinzioni di provenienza. Storicamente si sono rivolti a noi soprattutto rumeni, seguiti da magrebini, albanesi, africani ed anche un profugo afgano.

E' accaduto però che alcuni disabili visivi africani, ormai inseriti nel nostro paese e riconoscenti verso l'operato dell'associazione, ci abbiano chiesto di aiutare i loro fratelli non vedenti, certamente meno fortunati, rimasti nell'Africa nera. Il primo nucleo del comitato si è costituito attorno ad alcuni amici congolesi. Successivamente si sono aggiunti alcuni invoriani, senegalesi, nigeriani, ghanesi, togolesi e capoverdiani. A partire dal 2009 si sono quindi organizzate iniziative di solidarietà e raccolta fondi a favore dei disabili visivi residenti nell'Africa subsahariana ed in aiuto soprattutto degli istituti per ciechi esistenti in tale area geografica. Si sono avviati anche promettenti contatti con varie associazioni di immigrati africani in Piemonte.

Fino ad oggi si sono svolte tre missioni umanitarie con relativi contatti in loco: una nella Repubblica Democratica del Congo e due in Costa d'Avorio. In tali occasioni sono stati consegnati aiuti sanitari ed ausili tiflotecnici.

Attualmente il Comitato Non Vedenti Africani è coordinato da Jaqueline N'gbè della Costa d'Avorio.


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