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Patologie Aspetti clinici

Alcune fonti autorevoli, fra cui una video-intervista del prof. Valerio Carelli dell'Università di Bologna, hanno lasciato trapelare un prudente ottimismo sulle prospettive di una terapia genica efficace neltrattamento dellla neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), una patologia rara che provoca spesso un rapido deterioramento della capacità visiva nei giovani adulti. Si tratta di una malattia mitocondriale a trasmissione materna. Lo studio genetico più avanzato, sviluppato presso l'Università di Monaco di Baviera, è giunto alla fase 3 e la richiesta di omologazione della terapia è stata già depositata presso l'agenzia europea del farmaco EMA.

Avviamo potuto internvistare, lunedì 28 novembre, la dott. Erika Savio, oculista del nostro comitato scientifico, che ha voluto illustrarci la realtà di una patologia molto diffusa e cioè la distrofia corneale di Fuchs. Si tratta di una malattia molto diffusa ma che, per fortuna, con le tecniche chirurgiche più moderne, può essere trattata efficacemente.
Per ascoltare l'intervista cliccare quì

Il Laboratorio di Biologia Retinica dell'Università di Zurigo sta portando avanti, attraverso uno studio su topi, un'interessante ricerca che si propone di conoscere meglio i meccanismi che portano, negli occhi dei malati di retinite pigmentosa, l'inizio della degenerazione dei bastoncelli. Poco si conosce infatti su questi stadi iniziali della malattia. E' stata identificata e osservata, a tal proposito, una particolare proteina denominata EGR-1 che svolge sicuramente un ruolo determinante in tali processi. Non si capisce ancora, comunque, se essa rappresenti un fattore protettivo o dannoso nei confronti dei fotorecettori. Nella seconda fase dello studio si cercherà proprio di approfondire questo aspetto.

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