Se ne è parlato durante l’assemblea dei soci di R.P. Liguria ODV, tenutasi sabato 24 ottobre u.s. Sul punto ha relazionato il vice-presidente Claudio Pisotti che si è interessato di approfondire le notizie da fonti attendibili.
Alcuni interessanti studi sono infatti in corso, presso le Università di Tubingen e di Mainz. In tali ricerche si intende valutare l’efficacia di Ataluren, una molecola già nota come PTC124, e usata come farmaco, con il nome di Translarna, per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne. Ma vediamo di cosa si tratta: ci sono malattie causate da un tipo di mutazione che presenta una sequenza errata che riproduce un segnale di stop dove questo non dovrebbe essere (definita mutazione “nonsense”), Ataluren è in grado di aggirare il problema ignorando questa errata “lettura” e permettendo così una corretta espressione della proteina. Facciamo un esempio per meglio chiarire: il gene ha la necessità che la sequenza sia “letta” nella sua completezza, se questa viene interrotta prima con un segnale errato, si impedisce l’espressione corretta della proteina. Lo studio, condotto nelle due università tedesche si è focalizzato sul gene USH2A che, quando mutato, è causa di insorgenza della sindrome di Usher o di retinite pigmentosa. In particolare, nel corso di sperimentazioni condotte in vitro sulle cellule di un paziente con la sindrome di Usher, causata dal gene USH2A in presenza di mutazione “nonsense”, il farmaco Ataluren è risultato efficace poiché, con il suo utilizzo, la proteina è stata espressa correttamente. Un notevole e interessante risultato che, se ulteriormente confermato, per questa forma di distrofia retinica, aprirà la porta alla sperimentazione diretta sull’uomo. Ma non solo, l’ulteriore buona notizia, (fornita dall’amico Dott. Mario Vanzetti, con cui collaboriamo per le questioni scientifiche, in risposta alla nostra segnalazione sulla ricerca tedesca) è che anche altri gruppi di ricerca stanno lavorando in questo ambito con lo stesso tipo di approccio, in particolare un gruppo della University of Wisconsin-Madison (USA) lavora su altre distrofie retiniche dove la malattia è causata dalla mutazione “nonsense”.
