I ricercatori dell'Ospedale Careggi di Firenze ci hanno informato che si sta redigendo un Registro Nazionale dei pazienti affetti da distrofia retinica causata dalla mutazione del gene RPE-65. Ciò a seguito della possibilità di applicare la terapia genica Luxthurna, già sperimentata con successo su due bambini a Napoli.

La distrofia retinica RPE-65 è una degenerazione molto precoce che porta normalmente alla cecità assoluta già in età adolescenziale. La prospettiva terapeutica dunque potrà avere successo, almeno sul piano funzionale, soprattutto nei bambini. Dalle pagine della nostra newsletter ci siamo già occupati di questa cura. Vi riproponiamo pertanto due interviste sull'argomento effettuate con l'oculista dott. Mario Vanzetti rispettivamente nel luglio 2018 e nel gennaio 2020. Buon ascolto:

Retinite Pigmentosa: la terapia genica RPE65

Retinite pigmentosa: aggiornamento sulla terapia genica