La Macular & Genoma Fondation onlus di Roma si sta occupando di selezionare i partecipanti italiani ad una ricerca a doppio cieco relativa all'Amaurosi Congenita di Leber di tipo 10 (LCA10).

Si tratta di sperimentare concretamente l'efficacia di un nuovo farmaco, denominato "Sepofarsen", potenzialmente in grado di correggere la produzione della proteina CEP290, indispensabile per la conservazione dei fotorecettori. Non si tratta di una terapia genica ma della somministrazione controllata di oligonucleotidi Antisenso. I pazienti che saranno selezionati dovranno presentare una singola mutazione genetica e quindi non potranno essere arruolati tutti coloro che soffrono di Amaurosi Congenita di Leber. Lo studio è giunto alla fase di sviluppo 3 e quindi appare già ad uno stadio piuttosto avanzato. Per maggiori informazioni telefonare al seguente numero: 06 - 32.00.369.