Sindrome Bardet Bield

Si tratta di una sindrome piuttosto grave e rara che si presenta associata alla retinite pigmentosa. Oltre alla degenerazione tapeto-retinica essa comprende, secondo i criteri di classificazione internazionali, almeno quattro delle seguenti anomalie: obesità, polidattilia, ritardo mentale, insufficenza renale ed ipogonadismo. I soggetti colpiti possono presentare altresì, come fenomeni secondari, una bassa statura, problemi cardiologici e, nelle femmine, duplicazione dell'utero.   

Tutti questi sintomi non si manifestano contemporaneamente alla nascita. I problemi visivi anzi spesso compaiono nella seconda decade di vita. Per questo non risulta quasi mai possibile una diagnosi sicura prima dei dieci anni di età.

La malattia è di origine genetica e si trasmette in modo autosomico recessivo. Non esistono terapie risolutive ma soltanto trattamenti sintomatici come quelli per ridurre l'obesità o la ricostruzione chirurgica dei genitali.