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Possibile terapia genica per la RP

23-01-2012 | Categoria Medico scientifico

Si apre la possibilità di predisporre una terapia genica anche per una determinata tipologia di retinite pigmentosa causata dalla mutazione del gene MFRP. La Retinite pigmentosa autosomica recessiva, gruppo di degenerazioni retiniche eterogenee, potrebbe essere dovuta, in alcuni casi,  alla mutazione del gene MFRP. E’ stato individuato con certezza un paziente affetto da retinite pigmentosa che presenta questa mutazione e che potrebbe essere un candidato per una futura terapia genica. Uno studio preliminare è stato quindi svolto su un topo che presenta tale anomalia genetica. L’animale è stato transfettato con un vettore contenente il gene corretto a 14 giorni dalla nascita. Il trattamento ha preservato, come rilevato da prove istologiche ed elettroretinografiche effettuate dopo due mesi, coni e bastoncelli dalla degenerazione. Si è potuta inoltre misurare una massiccia espressione del gene nei siti corretti come nei soggetti normali. Si apre dunque una possibile strada per trattare con terapia genica tale forma di retinite pigmentosa. University of Florida, Dept of Ophthalmology, Gainesville, Florida, United States Per informazioni: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

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