Retinite Pigmentosa

La retinite pigmentosa (RP), o "retinosi pigmentaria" secondo una denominazione formalmente più corretta, è una famiglia di patologie degenerative e di origine genetica che colpiscono la retina. Queste malattie determinano, seguendo un decorso molto variabile a seconda della tipologia, una progressiva disattivazione delle cellule fotorecettrici, ossia i coni e i bastoncelli. I principali sintomi che possono indirizzare alla diagnosi di RP sono:

• Restringimento del campo visivo
• Difficoltà a vedere di notte o in ambienti poco illuminati (emeralopia)

Con l'avanzare della patologia si possono manifestare anche altri effetti come una elevata fotofobia, difficoltà a distinguere i colori e problemi nella fissazione.

Appare ormai accertata l'origine genetica della RP. Essa si trasmette secondo meccanismi propri ad ogni sottocategoria, ed essenzialmente, sul piano dell'ereditarietà, può essere così classificata:

• AUTOSOMICA DOMINANTE: Basta un solo genitore che trasmetta il gene mutato per avere il 50% di probabilità di generare un figlio malato.
• AUTOSOMICA RECESSIVA: E' necessario che entrambi i genitori siano portatori sani del gene mutato. In tal caso vi sono il 25 % di probabilità di generare un figlio malato.
• LEGATA AL CROMOSOMA X: Si trasmette solo dalle madri portatrici sane ai figli maschi.

Esistono anche molti casi cosiddetti "sporadici" nei quali non è possibile risalire al meccanismo di trasmissione genetica. E' comunque consigliabile sottoporre ogni malato, ed i suoi famigliari, ad una consulenza da parte di un genetista.

Non esistono attualmente terapie risolutive che possano guarire la RP. Si sperimentano tuttavia, in tutto il mondo,  numerosi trattamenti empirici finalizzati almeno al rallentamento del decorso. Non è comunque facile determinarne l'efficacia anche perchè la malattia può spesso fermarsi anche per molti anni, per poi aggravarsi improvvisamente senza apparente motivo.

In una percentuale significativa di malati la RP può essere accompagnata anche da problemi di udito più o meno gravi. Quando però la sordità precede cronologicamente il deficit visivo si parla di "Sindrome di Usher".