Nuovi test genetici a Firenze

Finalmente una buona notizia dalla ricerca italiana.
E' attivo a Firenze presso il laboratorio della azienda ospedaliero universitaria Careggi,  quindi nell'ambito del sistema sanitario nazionale,  il test per la ricerca contemporanea di mutazioni nei geni ad oggi noti  alla base delle distrofie retiniche ereditarie. Il metodo è il next generation sequencing  (NGS). Come è noto il laboratorio del Careggi  ha acquisito una forte esperienza non solo nella esecuzione dei test genetici di moltissime malattie genetiche comprese le retinopatie, ma anche nella loro interpretazione, che soprattutto con le nuove tecniche è la parte più  rilevante del test!
La dott. Cristiana Marchese, membro del nostro Comitato Scientifico contatterà prossimamente i pazienti che potenzialmente potranno usufruire di questa nuova metodica di indagine genetica. Altri malati di patologie eredo-degenerative della retina, che ancora non siano transitati dal Centro di Riferimento dell'Ospedale Mauriziano, potranno comunque segnalare la propria disponibilità a partecipare all'indagine telefonando in associazione.