Prospettive della farmacogenetica in campo oftalmologico
La variazione interindividuale in risposta ai farmaci e determinate reazioni avverse al farmacosono fenomeni ben noti in medicina. Tale variazione individuale potrebbe essere, almeno in parte, causata da diversità genetiche tra gli individui. Anche se gli studi sostanziali che collegano le varianti genetiche a variazione interindividuale in risposta al farmaco sono stati documentati in diverse malattie come il cancro e le malattie di cuore, tali studi stanno procedendo lentamente anche in oftalmologia. Negli ultimi anni, un avanzamento nelle tecnologie ha portato all'identificazione di geni associati a diversi disturbi degli occhi. Allo stesso tempo, alcuni piccoli studi hanno dimostrato l'associazione di diversi genotipi o aplotipi con risposte diverse alle terapie farmacologiche. Tuttavia, una applicazione di questi risultati di integrazione nella pratica clinica in oftalmologia non è al momento ancora possibile. Questo perché ci sono molte domande impegnative che restano da affrontare. Per esempio, nel caso di disturbi complessi lo studio di un singolo gene non è sufficiente. Geni multipli, polimorfismi di un singolo nucleotide (SNP), fattori ambientali e varianti rare o a bassa frequenza possono contribuire alla malattia e devono essere considerati attentamente . Gli aspetti funzionali di molte varianti genetiche inoltre non sono noti. Questo solleva interrogativi sulla loro importanza biologica e la loro potenziale utilità clinica. Inoltre, ci sono questioni legali, etiche e sociali che devono essere regolamentate. I medici e i pazienti devono essere poi istruiti circa la limitazione e la sensibilità dei test genetici. Gli studi farmacogenetici presenti in oftalmologia sono ancora ai primi passi e non suggeriscono che un approccio quanto mai prudente. La farmacogenetica oculare è dunque un settore di ricerca che non può produrre risultati immediati, ma potrebbe però diventare una realtà in futuro.
Fonte: Department of Biological Sciences, Oakland University, Rochester, MI 48309, USA.