Malattia di Stargardt

Mentre la degenerazione maculare senile sta diventando sempre più un vero e proprio flagello fra le persone entrate nella cosiddetta "terza età", assai meno diffusa, e pertanto rientrante appieno fra le patologie rare, è la malattia di Stargardt o maculopatia giovanile. Come si evince dalla stessa denominazione essa colpisce la zona centrale della retina, chiamata appunto macula. Quest'area, grande non più di 2 millimetri quadrati, svolge una funzione fondamentale nel processo della nostra visione. Essendo infatti fittamente popolata da un tipo di cellule fotosensibili, note come "coni", la visione attraverso la macula consente di fissare gli oggetti e le persone e di distinguere i particolari delle immagini. Da questo organo dipendono dunque la lettura, il riconoscimento dei volti, la percezione dei colori e la realizzazione di tutti i lavori di precisione. La malattia di Stargardt va pertanto ad impattare pesantemente su tutte queste funzioni della vita quotidiana. Si tratta, come molte altre affezioni retiniche, di una patologia degenerativa di origine genetica. I dati epidemiologici disponibili ci dicono che essa colpisce circa un soggetto su 10.000 abitanti. In Italia dunque dovrebbero soffrirne più o meno 6.000 individui.   I primi sintomi normalmente compaiono in età infantile o adolescenziale. Si nota un repentino abbassamento dell'acutezza visiva e la comparsa di piccole macchie giallastre sulla superfice retinica attorno alla macula. Per fortuna la progressione della degenerazione è in genere molto lenta e difficilmente i malati giungono alla cecità assoluta. Il campo visivo, a parte la zona centrale, si mantiene abbastanza ampio per lunghi periodi. Il forte abbassamento dell'acuità centrale comporta in ogni caso la discesa del "visus" anche al di sotto di 1/10 o 1/20. Per facilitare allora operazioni come la lettura si consiglia l'uso di ausili specifici per l'ipovisione come lenti telescopiche o video-ingranditori. Sotto l'aspetto genetico sappiamo che il meccanismo di trasmissione è quasi sempre di tipo autosomico recessivo. Ciò significa che i soggetti malati devono ricevere il gene responsabile della malattia da entrambi i genitori. Sia il padre che la madre dunque sono necessariamente portatori sani. Il rischio dell'ereditarietà aumenta notevolmente dunque nel caso di matrimonio fra consanguinei o all'interno di comunità chiuse. La malattia di Stargardt risulta a tutt'oggi incurabile. Esistono tuttavia numerosi progetti di ricerca nel mondo che lasciano ben sperare per il futuro. I filoni di studio che appaiono più promettenti sono quelli che puntano alla messa a punto di una terapia genica o basata sull'innesto di cellule staminali opportunamente trattate. Sullo sfondo rimane comunque sempre il sogno della realizzazione di una retina artificiale. Al momento si stanno muovendo in questa direzione i primi passi ma i progressi della ricerca sono senz'altro incoraggianti. Chi fosse interessato ad ottenere maggiori informazioni su questa patologia altamente invalidante potrà rivolgersi ad una delle tredici associazioni italiane che si occupano, a livello regionale, di promuovere la ricerca scientifica contro le distrofie retiniche ereditarie. L'A.P.R.I.-onlus resta a disposizione per informazioni e consigli.