Retinoblastoma

Non sono nè molti, nè frequenti, per fortuna, i tumori maligni dell'occhio. Fra i pochi ne figura però uno molto grave, il retinoblastoma, che colpisce purtroppo soprattutto bambini anche molto piccoli. La sua incidenza è valutata all'incirca in un caso ogni ventimila nati. A differenza però dalla maggioranza delle affezioni di natura oncologica, il retinoblastoma presenta, in almeno il 40% delle sue manifestazioni,  un'origine accertata di tipo genetico. In queste forme infatti si trasmette in modo autosomico dominante e quindi comporta un rischio del 50% ad ogni successiva generazione di figli.  Ma come si manifesta concretamente questa grave patologia? I primi sintomi compaiono solitamente non oltre i trentasei mesi di vita. Una macchia biancastra o un riflesso rossiccio, si rendono evidenti a livello della pupilla oppure nell'interno del bulbo oculare. A questo punto l'oculista può facilmente formulare una diagnosi precisa attraverso l'esame del fondo oculare che, data la tenera età dei piccoli pazienti, viene generalmente effettuato sotto anestesia totale. I casi più gravi, specialmente quelli ereditari, sono purtroppo bilaterali. Pare che lo sviluppo della massa tumorale sia favorito dalla mancanza, nei malati, di una proteina che inibisce normalmente la formazione di neoplasie. Quali sono le prospettive di cura e la prognosi? Come in tutte le malattie oncologiche, quando la diagnosi avviene precocemente e le dimensioni del tumore sono ancora relativamente piccole, le speranze di guarigione aumentano notevolmente. Attualmente del resto sono disponibili parecchie terapie che possono essere applicate singolarmente o associate fra di loro. Citeremo le radiazioni esterne o somministrate, in modo più mirato, con piccole piastre inserite nell'occhio, la chemioterapia, la terapia laser e la crioterapia per l'eliminazione radicale della massa. Quando però tutte queste cure si dovessero rivelare inadeguate si può giungere purtroppo, in alcune situazioni, all'enucleazione totale di uno od entrambi i bulbi oculari.  Sono raccomandati, anche nel caso di esito positivo delle terapie, frequenti controlli nelle fasi successive. La mancanza infatti della proteina sopra citata espone i soggetti colpiti a possibili recidive ed anche le metastasi a carico di cervello, polmoni e fegato non possono essere escluse. Si consiglia altresì, sia ai genitori dei bambini malati che agli stessi retinopatici divenuti adulti, di sottoporsi ad una consulenza genetica allo scopo di valutare i rischi di trasmissione della malattia ai figli. In tale prospettiva assume una particolare importanza l'esistenza di altri casi in famiglia fra i parenti più o meno lontani. In Italia il centro più importante nella cura del retinoblastoma si trova a Siena. Attorno a questa struttura di eccellenza si è costituita, dal 1997, l'Associazione Italiana Genitori Retinoblastoma (A.I.G.R.) alla quale ci si può ovviamente rivolgere per informazioni ed approfondimenti. Anche presso le altre organizzazioni di retinopatici, come l'A.P.R.I.-onlus) vi sono comunque persone disposte a dare una mano a chi dovesse affrontare questo difficile problema.