Aniridia

Nascere senza l'iride non significa semplicemente non poter mostrare il colore dei propri occhi. Se questa fosse infatti l'unica conseguenza dell'aniridia non staremmo certo a riferirne in una serie di articoli dedicati alle malattie rare che si manifestano nell'occhio.  L'iride, questa sottilissima membrana, fittamente innervata e controllata  da piccolissimi muscoli, ha in realtà l'importante funzione di regolare il flusso dei raggi luminosi all'interno del bulbo oculare. Di conseguenza chi soffre di aniridìa, una rara malattia di origine genetica, è fortemente esposto a gravi rischi dovuti alla luce troppo intensa che potrebbe danneggiare seriamente la retina. Non a caso infatti questa affezione è soprannominata "occhio indifeso": manca cioè il filtro che ripara la retina dalla luce troppo intensa che, come tutti sanno, può essere assai dannosa. Si tratta di un'anomalia di origine genetica che compare fin dalla nascita. I ricercatori ne hanno individuato l'origine in una alterazione del gene "pax-6" che si trova sul cromosoma 11. La trasmissione ereditaria risulta quindi solitamente autosomica dominante ma si registrano altresì parecchi casi sporadici, dovuti cioè ad una nuova mutazione comparsa per la prima volta. L'aniridia comporta quasi sempre una grave ipovisione. Chi ne è colpito difficilmente presenta un visus superiore a 2 / 10. Sebbene, di per sè, la patologia non sia progressiva, non mancano tuttavia effetti collaterali e complicanze che ne tendono ad aggravare il decorso.  Ricorderemo, a tal proposito, il nistagmo che consiste in frequenti ed incontrollati movimenti a scatti dello sguardo, un probabile scarso sviluppo della macula e, soprattutto, la frequente comparsa, a partire dall'adolescenza, di una particolare forma di glaucoma. Per questi motivi gli aniridici devono sottoporsi a frequenti controlli oculistici ed, in particolare, alla misurazione del tono oculare.  Esiste inoltre una seconda forma, assai più grave, della malattia detta "aniridia di tipo 2". Questa variante comporta anche un rischio significativo di contrarre un particolare tumore renale detto "nefroblastoma" o tumore di Wilms. Nel 15% dei casi poi si potrebbe manifestare la Sindrome di Wagr, un insieme di situazioni che comprende, oltre all'aniridìa, anche alcune malformazioni uro-genitali e ritardo mentale. A tutt'oggi non esiste una cura efficace in grado di vincere questa malattia. Si consiglia sempre di utilizzare comunque occhiali scuri e lenti protettive.   Nelle scuole i bambini privi dell'iride hanno spesso bisogno di essere seguiti in modo particolare. Diventano per loro assai importanti le condizioni di illuminazione delle aule e la possibilità di utilizzare ausili per ipovedenti. Allo scopo di promuovere la ricerca scientifica in questo campo è nata, nel 2005 l'Associazione Aniridia Italia (www.aniridia.it) che ha sede a Roma. Chi fosse però interessato ad avere maggiori informazioni potrà tranquillamente contattare anche l'A.P.R.I. di Torino che conta, fra i propri soci, anche persone affette da questo importante problema.