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UNA TERAPIA GENICA CONTRO LA RETINITE PIGMENTOSA

02-02-2018 | Categoria Medico scientifico

Poco prima di Natale l'autorità farmaceutica statunitense FDA ha autorizzato la commercializzazione di una terapia genica contro una specifica forma di retinite pigmentosa, quella cioè causata da un'anomalia del gene RPE-65. Si tratta di una novità assoluta su questo tipo di degenerazione retinica. Fino ad ora risultavano trattabili, fra le distrofie retiniche ereditarie, solo l'amaurosi congenita di Leber e la coroideremia. Il nuovo farmaco, denominato "Voretigene Neparvovec" è distribuito, negli Stati Uniti, dalla società farmaceutica Spark Therapeutics. In Europa, quando sarà autorizzato dall'EMA, il prodotto dovrebbe essere invece commercializzato dalla Novartis. Il trattamento, che consiste in una sola iniezione subretinica per occhio, attualmente costa, negli Stati Uniti, circa 425.000 dollari per fiala. Il principio è quello di far trasportare, da un virus innocuo, la frazione di DNA da riparare.
Vale la pena comunque, a questo punto, di fare qualche considerazione. Intanto occorre precisare che la retinite causata da anomalie del gene RPE65 e solo una delle numerose forme di retinite pigmentosa. La terapia sarebbe in grado, secondo i primi dati diffusi, di sanare l'anomalia genetica ma, tranne il caso di cellule fotorecettrici ancora vitali e non funzionanti, non dovrebbe restituire la vista a chi l'avesse già persa del tutto o in parte. Tutto ciò ovviamente lo riferiamo con estrema prudenza in attesa di auspicabili notizie più dettagliate. Abbiamo comunque già coinvolto il nostro Comitato Scientifico per ottenere un parere autorevole. Per ora vi inseriamo, qui sotto, un link ad un articolo recente:

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