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SCIENZA: NUOVI TEST GENETICI

La dott. Cristiana Marchese dell'Ospedale Mauriziano di Torino ci comunica che dal laboratorio di genetica della Azienda Ospedaliera Careggi di Firenze sono arrivati i primi referti dei test genetici eseguiti con la nuova tecnica del sequenziamento parallelo massivo o sequenziamento di nuova generazione (NGS). Con questa tecnica sono ricercate contemporaneamente mutazioni in circa 130 geni coinvolti nella insorgenza di distrofie retiniche ereditarie.

Il laboratorio del Careggi esegue gli esami con tutte le garanzie procedurali indispensabili per un test diagnostico ( a differenza di quanto succede per i laboratori che eseguono i test a solo scopo di ricerca).

I tempi di risposta sono purtroppo ancora lunghi, (al momento ci vuole infatti circa un anno), ma si deve tener conto che questo è fin ora l'unico laboratorio in Italia che offre questo tipo di test genetico.

L'esame comporta inoltre un lungo e delicato

processo di valutazione dei risultati per stabilire quali, fra il migliaio di varianti genetiche  potenzialmente rilevabili, , sono quelle in effetti alla base della malattia del paziente.

I pazienti che hanno una diagnosi di retinopatia pigmentosa, retinopatia cone-rod, malattia di Stargardt, malattia di Best, sindrome di Usher , acromatopsia, sindrome di Bardet Biedl e che hanno già eseguito la consulenza genetica, possono dunque sottoporsi a questo esame prendendo accordi direttamente con la dott. Marchese per fissare il prelievo. Si prega di telefonare, a partire dal 13 gennaio fra le 9 e le 12, al numero 011 5085059