UN'INDAGINE SULLA RETINITE PIGMENTOSA

Una importante azienda specializzata in rilevazioni demoscopiche in ambito sanitario ci ha contattati allo scopo di reperire persone disposte a farsi intervistare sulla gestione della propria vita quotidiana. I soggetti devono essere necessariamente maggiorenni, non ancora riconosciuti ciechi civili, affetti da retinite pigmentosa o coroideremia e, solo per i pazienti con retinite pigmentosa, di sesso maschile. Poiché non sarà facile selezionare il campione di persone con caratteristiche così precise è previsto, a favore di chi sarà disposto a collaborare, un contributo economico di € 85, di cui il 10% sarà devoluto alla nostra associazione. L'intervista si svolgerà attraverso il telefono ed avrà una durata di circa un'ora. Possiamo comunque tranquillizzare i nostri lettori che l'operazione è seria e che sarà rispettata la privacy degli intervistati.
Chi dunque fosse interessato ad attivare il percorso dovrà preventivamente registrarsi cliccando sul link inserito qui sotto:

https://www.liberatingsurveys.com/it/enquire/348/orgchaooa

SCIENZA: TERAPIA SPERIMENTALE PER LCA10

La Macular & Genoma Fondation onlus di Roma si sta occupando di selezionare i partecipanti italiani ad una ricerca a doppio cieco relativa all'Amaurosi Congenita di Leber di tipo 10 (LCA10). Si tratta di sperimentare concretamente l'efficacia di un nuovo farmaco, denominato "Sepofarsen", potenzialmente in grado di correggere la produzione della proteina CEP290, indispensabile per la conservazione dei fotorecettori. Non si tratta di una terapia genica ma della somministrazione controllata di oligonucleotidi Antisenso. I pazienti che saranno selezionati dovranno presentare una singola mutazione genetica e quindi non potranno essere arruolati tutti coloro che soffrono di Amaurosi Congenita di Leber. Lo studio è giunto alla fase di sviluppo 3 e quindi appare già ad uno stadio piuttosto avanzato. Per maggiori informazioni telefonare al seguente numero: 06 - 32.00.369.

COMITATO SCIENTIFICO: I VIDEO DEGLI INTERVENTI

Sabato 11 gennaio si è svolta, come preannunciato, una riunione ristretta del Comitato Scientifico che ha riscosso un notevole interesse fra i partecipanti. Si tratta pertanto di una iniziativa che verrà probabilmente replicata dopo l'estate. Il principale argomento trattato riguardava nuove ipotesi sull'eziopatogenesi delle degenerazioni maculari e glaucoma. Sul punto ha svolto una lunga ed approfondita relazione il dott. Fabrizio Magonio della casa di cura Igea di Milano. È quindi seguita una interessante discussione scientifica.
Come sempre, per tutte le nostre iniziative di maggiore interesse, abbiamo provveduto ad effettuare alcuni video relativi a l'evento. Possiamo pertanto offrire ai nostri lettori la registrazione integrale della relazione pronunciata dal dott. Magonio ed altre cinque interviste raccolte a margine della riunione. Per visionare i filmati cliccare qui sotto:

- RELAZIONE MAGISTRALE DOTT. FABRIZIO MAGONIO

- DOTT. FABRIZIO MAGONIO: INTERVISTA

- AGGIORNAMENTO SULLA TERAPIA GENICA: DOTT. MARIO VANZETTI

- CATARATTA, QUANDO INTERVENIRE? DOTT. LUIGI FUSI

- LA CORREZIONE LASER DEI DIFETTI RIFRATTIVI: DOTT. FRANCESCO MELE

- LA COMMISSIONE CIECHI DELL'ASL TO-4: DOTT. GIUSEPPE DE MARIE

 

SCIENZA: PRIMA TERAPIA GENICA IN ITALIA

Il 16 dicembre molti organi di informazione hanno diffuso la notizia riguardante l'intervento di terapia genica effettuato presso l'Università di Napoli dalla prof. Francesca Simonelli. Si tratta della prima applicazione in Italia del trattamento denominato Luxthurna" che consente di correggere direttamente le anomalie dialleliche del DNA nel gene RPE65. Ci eravamo già occupati di questa prospettiva con una intervista al dott. Mario Vanzetti del 30 luglio 2018 che potete riascoltare QUI . La cura è applicabile solo ai casi di distrofia retinica ereditaria causata dalla specifica mutazione RPE65 ma apre prospettive interessanti anche per altre malattie retiniche. Si tratta indubbiamente di una notizia importante e scientificamente fondata. L'intervento, che consiste essenzialmente in una iniezione subretinicha per ogni occhio, non sembra tecnicamente difficile. A detta della prof. Simonelli la cura si rivelerebbe utile soprattutto a favore dei bambini con una situazione visiva non ancora completamente compromessa. Ed infatti l'intervento di Napoli è stato realizzato su due giovanissimi pazienti. I risultati, anche se non ancora dettagliati, sembrerebbero positivi anche per quanto concerne il recupero funzionale visivo. Continueremo pertanto a seguire attentamente gli sviluppi di questa importante ricerca.

SCIENZA: UN PROGETTO FINANZIATO DA TELETHON

Con piacere abbiamo appreso che la Fondazione Telethon ha finanziato un progetto di ricerca sulle patologie degenerative della retina presentato dalla prof. Valeria Marigo dell'Università di Modena e Reggio Emilia. L'interessante ricerca si propone di approfondire le potenzialità terapeutiche del Pigment Epitelial Derivated Factor (PEDF), una proteina neuroprotettrice presente naturalmente nella retina. Saranno altresì studiate anche alcune micro-molecole sintetiche derivate dal medesimo PEDF. Si tratta certamente di un'indagine interessante e promettente. Nell'augurare ovviamente buon lavoro alla prof. Marigo ricordiamo che APRI-onlus sostiene regolarmente le attività di Telethon partecipando alla maratona di raccolta fondi che si svolge nel mese di dicembre. Nel 2018 i nostri stand sono stati allestiti a Chivasso e Caselle Torinese.

SCIENZA: IX CONGRESSO SULLE MALATTIE MITOCONDRIALI

Grazie alla disponibilità della nostra carissima amica Paula Morandi, stretta collaboratrice della sezione APRI-onlus del Lazio, siamo in grado di offrire ai nostri lettori un interessante video relativo al IX Convegno Europeo sulle malattie mitocondriali svoltosi dal 30 maggio al 2 giugno u.s. presso l'Hotel Holiday Inn di Roma. Fra le malattie mitocondriali figurano parecchie patologie rare oculari e Paula Morandi si occupa specificamente di curare la rete continentale ERN-EYES che promuove la ricerca scientifica in questo settore. Per visionare l'interessante filmato cliccare qui sotto:

https://www.youtube.com/watch?v=FQHgaFQlOro&feature=youtu.be

SCIENZA: CHIUDE RETINA IMPLANT AG

La società tedesca Retina Implant Ag, costituitasi nel 2003 allo scopo di sviluppare l'omonimo progetto di protesi retinica per la visione artificiale, ha deciso di cessare le proprie attività. Le motivazioni enunciate nel comunicato ufficiale, diffuso nelle scorse settimane, fanno riferimento a generiche difficoltà burocratiche dovute alla rigidità delle normative europee e ai non soddisfacenti risultati ottenuti negli interventi fino ad ora effettuati. Gli studi e le ricerche in questo ambito proseguiranno comunque a livello universitario. Stanno invece continuando gli impianti della protesi Argus II prodotta dalla società Second Sight. Si consolida tuttavia, fra molti oculisti, l'impressione che questo filone di ricerca, pur se indubbiamente interessante, richiederà ancora molti anni di approfondimento prima di poter rappresentare una concreta soluzione per i non vedenti assoluti. Ricordiamo che, nel nostro convegno nazionale del 23 febbraio u.s., si era occupato specificamente di Retina Implant il dott. Lorenzo Juliano dell'Ospedale San Raffaele di Milano. Riproponiamo pertanto, qui di seguito, il suo interessante intervento dal quale era forse già possibile evincere, tra le righe, l'esito infausto che si stava preparando.

Clicca qui

 

UNA RICERCA INTERESSANTE

Una gentile ricercatrice della Facoltà di Psicologia dell'Università di Torino ci ha contattati per chiedere la collaborazione su una interessante ricerca nell'ambito delle neuroscienze. L'argomento, che affascina da sempre tutti coloro che si avvicinano al pianeta cecità, tende ad indagare se anche i non vedenti dalla nascita utilizzano le porzioni del cervello solitamente dedicate alla elaborazione dei segnali visivi. Esistono, in tal senso, alcune ricerche significative portate avanti negli Stati Uniti. I ciechi dalla nascita però fortunatamente sono pochi e dunque rivolgiamo un appello, da queste pagine, a coloro che fossero disposti a collaborare. I candidati dovranno accettare di sottoporsi ad una risonanza magnetica durante la proiezione di un film. Al termine della ricerca si potranno ovviamente condividere i risultati della medesima. Chi fosse disponibile a collaborare potrà contattare, a nome della nostra associazione, la dott. Ilaria Trapani: tel. 389 - 99.91.831.

SCIENZA: LA U.E. AUTORIZZA LA TERAPIA GENICA LUXTURNA

L'Autorità Farmacologica Europea E.M.A. ha autorizzato, nei giorni scorsi, la commercializzazione sul continente del principio attivo Voretigene Neparvovec, una terapia genica una tantum in grado di correggere il DNA nelle distrofie retiniche causate dall'alterazione di entrambe le copie del gene RPE65. Tali patologie sono caratterizzate da una rapida degenerazione della capacità visiva già dall'età infantile fino al raggiungimento della cecità. Il farmaco, il cui nome commerciale è Luxturna, viene somministrato una sola volta per occhio tramite iniezione epiretinicha. La sperimentazione di fase 3 ha evidenziato un significativo miglioramento nella visione in circa il 90% degli occhi trattati. Il risultato sembra incoraggiante anche in considerazione del fatto che questa tipologia di retinite pigmentosa appariva, fino ad oggi, assolutamente incurabile. La casa farmaceutica che distribuirà il prodotto in Europa è la Novartis. Già ci eravamo occupati di questa nuova terapia nella scorsa estate, quando questa era disponibile soltanto negli Stati Uniti. Ripresentiamo pertanto ai nostri lettori l'intervista sull' argomento rilasciataci dal dott. Mario Vanzetti. Per visionarla cliccare qui.

SCIENZA: LA TERAPIA GENICA RPE65

Già ci eravamo soffermati, in questa newsletter, sulla terapia genica contro un particolare tipo di retinite pigmentosa, sperimentata sull'uomo, da qualche mese, negli Stati Uniti d'America. (vedi QUI )
Poiché continuano a giungere in sede numerose telefonate e email per chiedere in proposito informazioni più approfondite, abbiamo deciso di registrare una specifica intervista con il dott. Mario Vanzetti, oculista presso l'Ospedale Mauriziano di Torino e componente del Comitato Scientifico Nazionale della Federazione Italiana Retina e Ipovisione. L'incontro è avvenuto mercoledì 18 luglio e, nell'occasione, il presidente Marco Bongi ha potuto anche colloquiare lungamente con il primario dott. Bruno Oldani e con altri oftalmologi operanti nella struttura. Oltre alle questioni prettamente scientifiche si sono valutate le prospettive di collaborazione future e la situazione generale dell'oftalmologia piemontese. Per visionare l'intervista cliccare qui.