SCIENZA: PILLOLE DI OFTALMOLOGIA

Il nostro caro volontario Enrico Bona, o come ama definirsi "il nostro badante informatico", ci ha trovato un nuovo interessante documento sonoro, una pillola di oftalmologia dedicata al trattamento della retinopatia diabetica. Si tratta di un breve intervento del prof. Francesco Bandello dell'Istituto San Raffaele di Milano. Il frammento è tratto da una trasmissione di Radio24 risalente all'aprile 2021. In esso si afferma che le iniezioni intravitreali anti-vegf avrebbero un effetto benefico anche in alcune forme di retinopatia diabetica e non soltanto nella degenerazione maculare essudativa. Per ascoltare il contributo cliccare qui sotto:

http://www.youtube.com/watch?v=ZF3QketJ7Qc

SCIENZA: I PRIMI INTERVENTI CON LUXTURNA SUI BAMBINI

Grazie alla disponibilità di Radio24 e del nostro volontario Enrico Bona, abbiamo caricato, sul nostro canale Youtube, un frammento di trasmissione, risalente al 8/10/2021, nel quale la prof. Francesca Simonelli di Napoli espone i primi risultati della terapia genica Luxturna per la mutazione RPE65. Nella nostra newsletter avevamo già trattato approfonditamente di questo argomento nell'intervista del 19 luglio 2018 e successivamente nell'aggiornamento del 19 gennaio 2020 . Dall'intervento della prof. Simonelli traspare una preferenza per il trattamento dei bambini in quanto la terapia riesce soprattutto a bloccare l'evoluzione della degenerazione retinica. Per ascoltare il documento cliccare qui sotto:

http://www.youtube.com/watch?v=QmvLr4rAYF4

SCIENZA: IL PROGETTO REVIDEO SUL GLAUCOMA

Nelle scorse settimane, con la consulenza di alcuni componenti del nostro Comitato Scientifico, abbiamo incontrato i rappresentanti della startup piemontese Aldetec, che sta sviluppando un software per smartphone specificamente rivolto a pazienti affetti da glaucoma. Il curioso dispositivo potrebbe essere in grado di far giungere alla retina malata segnali luminosi, nell'arco del visibile, in grado di stimolare le cellule fotorecettrici. Non si tratta ovviamente di una soluzione alla radice del problema ma forse di un training finalizzato a rallentare la degenerazione della retina e del nervo ottico. Si attendono naturalmente conferme ufficiali ma alcune sperimentazioni condotte presso strutture pubbliche di oculistica site in Piemonte avrebbero dato risultati incoraggianti. Abbiamo dunque intervistato, per il nostro canale Youtube, l'ing. Alma De Luca, coordinatrice del progetto e amministratrice delegata di Aldetec. Per ascoltare l'intervista cliccare qui sotto:

http://www.youtube.com/watch?v=so7SAiDWfgg

SCIENZA: UN CONTRIBUTO PER LA RICERCA GENETICA

La Giunta Esecutiva di APRI-odv, a seguito di un pronunciamento di massima favorevole del Consiglio Generale riunitosi il 26 ottobre u.s., ha deliberato di accogliere l'appello lanciato dal dott. Leonardo Colombo, operante presso la SC di oculistica dell'Ospedale San Paolo di Milano. Si tratta di un sostegno ad un importante progetto di ricerca, promosso dalla società olandese PROQR, su una particolare terapia genica RNA relativa all'esone 13. Ci eravamo già occupati di questa ricerca nella nostra newsletter . Il contributo di APRI-odv, ammontante ad € 5.000, servirà a coprire parzialmente i costi per l'acquisto di uno specifico strumento diagnostico. Si tratta del Diagnosys FST, un software che consente di rilevare aspetti molto approfonditi relativi al campo visivo. Anche l'associazione RP-Liguria, nella seduta di consiglio del 8 novembre, ha deliberato di partecipare al progetto stanziando un contributo di € 3.000. Un bel esempio, dunque, di lavoro in rete che supera gli steccati associativi.

TIFLOLOGIA: IL RUOLO DEL NEUROPSICHIATRA INFANTILE

Abbiamo incontrato, nei giorni scorsi, il dott. Carlo Frizzi, già neuropsichiatra infantile presso l'ASL TO-3 a Torre Pellice. Con lui, che ha gentilmente accettato di farsi intervistare, abbiamo affrontato il delicato problema relativo al ruolo di questi specialisti nell'inserimento scolastico dei ragazzi disabili visivi. Alcuni non esitano infatti a negare un necessario collegamento fra la mancanza della vista e problemi cognitivi, comportamentali o di apprendimento. La legislazione, tuttavia, affida chiaramente a loro un ruolo centrale nella richiesta degli insegnanti di sostegno e nel coordinamento degli interventi educativi di supporto alle famiglie e alle scuole. Fa dunque piacere ascoltare, da un diretto interessato, parole molto lusinghiere circa il ruolo delle associazioni, e sulla nostra in particolare. Invitiamo dunque insegnanti e genitori ad ascoltare attentamente l'intervista cliccando qui sotto:

http://www.youtube.com/watch?v=HgbJ5KtMjto

SCIENZA: IMPIANTATA A ROMA UNA NUOVA RETINA ARTIFICIALE

Il 26 ottobre scorso molti organi d'informazione hanno dato grande risalto alla notizia relativa al nuovo impianto di retina artificiale realizzato dal prof. Stanislao Rizzo, direttore della Clinica Oculistica dell'Università Cattolica di Roma. Si tratta della protesi "NR600", commercializzata dalla società israeliana Nanoretina. Il dispositivo continua ad utilizzare la tecnologia elettronica dei microcip, aumentandone notevolmente il numero rispetto ai modelli precedenti. Esso consiste in un sottile foglio miniaturizzato che viene posizionato, attraverso un intervento chirurgico di circa due ore, sulla superficie retinica. Il sistema risulta poi alimentato, con un raggio infrarosso, tramite appositi occhiali che devono essere indossati dal paziente. A nostro parere, nonostante il perfezionamento della metodica, continuano comunque a permanere aspetti critici da approfondire: la reversibilità dell'intervento, l'incognita della lunga riabilitazione, i limiti delle possibili connessioni fra una tecnologia elettronica e il sistema nervoso umano. Non per nulla i precedenti tentativi simili sono stati ormai abbandonati da tempo.
Vale tuttavia la pena di seguire con attenzione l'evoluzione del progetto. riportiamo pertanto, cliccando qui di seguito, l'approfondito articolo pubblicato dal Corriere della Sera . Abbiamo inoltre recuperato, grazie al nostro volontario Enrico Bona, un'intervista sonora, rilasciata a Radio24, dal prof. Stanislao Rizzo. Per ascoltarla cliccare qui sotto:

http://www.youtube.co... Leggi tutto l'articolo: SCIENZA: IMPIANTATA A ROMA UNA NUOVA RETINA ARTIFICIALE

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SCIENZA: MIGLIORAMENTO DEI VIRUS VETTORE

Un'equipe di ricercatori operanti presso la Ludwig-Maximilian University di Monaco sta sviluppando un interessante progetto che si propone di ottimizzare alcuni Virus Adeno Associati che vengono solitamente utilizzati nelle terapie geniche all'interno dell'occhio. L'importante studio è coordinato dai prof. Stylianos Michalakis e Hildegard Buning. L'obiettivo sarebbe quello di consentire trattamenti genici per le degenerazioni retiniche non più solo attraverso iniezioni sotto-retiniche, piuttosto delicate e rischiose, ma anche con normali iniezioni intravitreali. Sono in corso, a tal proposito, sperimentazioni su modelli animali e su cellule retiniche umane in coltura. Secondo i due ricercatori i virus AAV ottimizzati potrebbero veicolare i farmaci genici ai fotorecettori e all'epitelio pigmentato retinico anche attraverso questo canale assai più semplice.

SCIENZA: UNA CORRELAZIONE FRA VACCINO ED UVEITE?

Segnaliamo la recente pubblicazione di una ricerca israeliana nella quale viene documentata, sia pur in pochi casi, una diretta correlazione fra il vaccino anti-Covid della Pfizer e l'insorgenza di alcuni casi di uveite. La ricerca è stata condotta dalla prof. Zohar Habot-Wilner, responsabile del Dipartimento Uveiti presso il Sourasky Medical Center di Tel Aviv. Questa patologia consiste in un'infiammazione, più o meno grave, della tunica vascolare posta fra la sclera e la retina. I casi registrati in Israele sarebbero, almeno per ora, ventuno. Le correlazioni documentate per i vari vaccini anti-Covid sono numerose ma questa, al momento, appare l'unica che coinvolgerebbe direttamente gli occhi. Per ulteriori informazioni e dettagli consultare l'articolo qui linkato.

SCIENZA: NUOVO TRIAL TERAPEUTICO

L'azienda olandese PROQR sta portando avanti un trial terapeutico di fase 2/3 relativo ad un possibile trattamento genico impostato sul RNA. L'azienda si è specializzata nella ricerca di approcci terapeutici per malattie rare. In particolare, per quanto concerne la retinite pigmentosa, è in corso uno studio preclinico riguardante una possibile terapia denominata QR-421a. Questa ricerca si incentra specificamente su una mutazione ben precisa del gene USH2A, chiamato anche Esone-13. PROQR ha orientato la sua attività verso l'utilizzo di terapie geniche a RNA, in quanto ritiene che questa strategia abbia, nel complesso, maggiori prerogative positive rispetto ad altri approcci genici. Nei giorni scorsi, allo scopo di approfondire ulteriormente queste interessanti notizie, gli amici di RP-Liguria hanno incontrato alcuni esponenti dell'azienda. Non appena saranno dunque disponibili nuovi dati, provvederemo ovviamente a diffonderli congiuntamente.

SCIENZA: UNA TERAPIA OPTOGENICA SPERIMENTALE

La rivista scientifica "Nature Medicine" di maggio 2021 ha pubblicato i primi risultati di una ricerca, a metà fra la genetica e la tecnologia, sviluppata sotto il coordinamento dell'oftalmologo prof. Botond Roska dell'Istituto Svizzero di Oftalmologia Molecolare. La terapia consiste nell'iniezione intraoculare di un vettore virale adeno-associato che trasporta un gene in grado di esprijmere la proteina CHRIMSONR attivabile con la luce. Questo sensore optogenico reagisce agli stimoli luminosi permettendo il passaggio di ioni attraverso la membrana, che genera poi un segnale all'interno della cellula. La sensibilità si svilupperebbe alla frequenza di 590 nm. Ma questo trattamento da solo non basta. Dopo quattro mesi dall'iniezione il paziente viene invitato ad indossare un paio di occhiali hi-tech dotati di una telecamera. Questi occhiali catturano ed amplificano i segnali luminosi e li veicolano verso le cellule fotorecettrici modificate geneticamente. Fino ad ora sono stati pubblicati i risultati relativi ad un solo paziente cieco da quarant'anni a causa della retinite pigmentosa. Si tratta di dati incoraggianti ma non certo miracolosi. I risultati definitivi del trial dovrebbero essere disponibili nel 2025.