SCIENZA: NUOVO TRIAL TERAPEUTICO

L'azienda olandese PROQR sta portando avanti un trial terapeutico di fase 2/3 relativo ad un possibile trattamento genico impostato sul RNA. L'azienda si è specializzata nella ricerca di approcci terapeutici per malattie rare. In particolare, per quanto concerne la retinite pigmentosa, è in corso uno studio preclinico riguardante una possibile terapia denominata QR-421a. Questa ricerca si incentra specificamente su una mutazione ben precisa del gene USH2A, chiamato anche Esone-13. PROQR ha orientato la sua attività verso l'utilizzo di terapie geniche a RNA, in quanto ritiene che questa strategia abbia, nel complesso, maggiori prerogative positive rispetto ad altri approcci genici. Nei giorni scorsi, allo scopo di approfondire ulteriormente queste interessanti notizie, gli amici di RP-Liguria hanno incontrato alcuni esponenti dell'azienda. Non appena saranno dunque disponibili nuovi dati, provvederemo ovviamente a diffonderli congiuntamente.

SCIENZA: UNA TERAPIA OPTOGENICA SPERIMENTALE

La rivista scientifica "Nature Medicine" di maggio 2021 ha pubblicato i primi risultati di una ricerca, a metà fra la genetica e la tecnologia, sviluppata sotto il coordinamento dell'oftalmologo prof. Botond Roska dell'Istituto Svizzero di Oftalmologia Molecolare. La terapia consiste nell'iniezione intraoculare di un vettore virale adeno-associato che trasporta un gene in grado di esprijmere la proteina CHRIMSONR attivabile con la luce. Questo sensore optogenico reagisce agli stimoli luminosi permettendo il passaggio di ioni attraverso la membrana, che genera poi un segnale all'interno della cellula. La sensibilità si svilupperebbe alla frequenza di 590 nm. Ma questo trattamento da solo non basta. Dopo quattro mesi dall'iniezione il paziente viene invitato ad indossare un paio di occhiali hi-tech dotati di una telecamera. Questi occhiali catturano ed amplificano i segnali luminosi e li veicolano verso le cellule fotorecettrici modificate geneticamente. Fino ad ora sono stati pubblicati i risultati relativi ad un solo paziente cieco da quarant'anni a causa della retinite pigmentosa. Si tratta di dati incoraggianti ma non certo miracolosi. I risultati definitivi del trial dovrebbero essere disponibili nel 2025.

INCONTRI CON L'ESPERTO: NUOVA INIZIATIVA SCIENTIFICA

Nella mattinata di sabato 26 giugno, se non ci saranno imprevisti, inaugureremo una nuova importante attività divulgativo-scientifica che intende rivolgersi a tutti i soci ma soprattutto agli ipovedenti. Si tratta di alcuni incontri online streaming con ricercatori ed illustri clinici. La formula prevede una relazione introduttiva, su argomenti specifici, della durata di circa 30 / 40 minuti, seguita da risposte a domande presentate dal pubblico.
Il primo appuntamento, previsto sabato 26 giugno alle ore 10, sarà con il dott. Michele Fortunato, oculista pediatrico presso l'Ospedale Bambin Gesù di Roma. L'intervento verterà sul seguente argomento: "Le maculopatie giovanili: prospettive della ricerca ed orizzonti riabilitativi". Per seguire l'evento in diretta bisognerà collegarsi con il nostro canale Youtube "apri onlus". Se questa attività andrà bene pensiamo di riprendere gli incontri dopo l'estate, con scadenza più o meno mensile.

SCIENZA: L'OCT INTRAOPERATORIO

La Tomografia a Coerenza Ottica, esame che da qualche decennio ha rivoluzionato la diagnostica oftalmologica, si sta rapidamente evolvendo fino a diventare anche uno strumento di controllo in diretta durante alcuni tipi di interventi chirurgici. In parole povere oggi sono disponibili sistemi di OCT posizionati all'interno dei microscopi operatori che, invece di scattare semplici fotografie, sono in grado di realizzare una sorta di film dinamico. L'utilità di questi dispositivi è evidente, specialmente nel trattamento dei fori maculari e delle trazioni vitreo-retiniche. La precisione di questi sistemi è oggi altissima e consente di valutare lo stato dei tessuti oculari a livello di singole cellule, che corrisponde a pochi micron. Pioniera di questa tecnica assai innovativa è, in Italia, la dott. Barbara Parolini di Brescia, membro, tra l'altro, del nostro Comitato Scientifico.

SCIENZA: TERAPIA GENICA SPERIMENTALE A MUNCHEN

Alcuni ricercatori dell'Università di Monaco di Baviera, coordinati dal farmacologo prof. Elvir Becirovic, stanno sperimentando, per ora soltanto a livello animale, una nuova terapia genica che non è diretta specificamente alla riparazione di una mutazione patogena. Lo studio si propone piuttosto di attivare alcuni geni silenti che potrebbero riattivare funzionalità retiniche venute meno a causa della retinite pigmentosa. Si tratta di un approccio innovativo rispetto alle classiche terapie geniche che sono generalmente finalizzate o alla sostituzione di un intero gene o alla correzione di singole mutazioni. Ma i geni possono essere sostituiti, almeno per ora, solo se molto piccoli e la correzione di singole mutazioni costringe ad inseguire una grandissima quantità di alterazioni molto diverse. Secondo il prof. Elvir Becirovic questa nuova strategia potrebbe invece consentire di raggiungere un risultato funzionale utile attraverso la stimolazione di geni alternativi e detti "a riposo".

SCIENZA: IL DISTACCO POSTERIORE DEL VITREO

Abbiamo registrato, nei giorni scorsi, una nuova interessante video-intervista con il dott. Vito Belloli, Primario della SC di Oftalmologia presso l'Ospedale di Borgomanero (NO). L'argomento trattato è uno di quelli più delicati nella chirurgia vitreo-retinica: il distacco posteriore del vitreo. Quando infatti il corpo vitreo si ritrae, a causa dell'invecchiamento, può causare problemi non trascurabili a carico della macula. Il dott. Belloli fa parte del nostro Comitato Scientifico e a favore del suo reparto stiamo ultimando la pratica per la donazione di una nuova attrezzatura diagnostica. Per visionare pertanto l'intervista cliccare qui sotto:

http://www.youtube.com/watch?v=3AzLPxIvdsM

DISTROFIE RETINICHE: DECIMO CONGRESSO SCIENTIFICO

Annunciamo, fin da ora, l'organizzazione del X Congresso Scientifico Nazionale "Distrofie Retiniche Ereditarie e Maculopatie: il punto sulla ricerca in Italia e all'estero". L'evento si svolgerà ovviamente in modalità online nella mattinata di sabato 10 aprile p.v. È prevista una diretta streaming sul nostro canale Youtube e sulla pagina Facebook di RP-Liguria. Non appena sarà disponibile diffonderemo ovviamente il programma ufficiale della manifestazione. Hanno già comunque aderito importanti ricercatori nel campo dell'oftalmologia, genetica e biologia. L'ultima edizione del convegno, come molti ricorderanno, si svolse presso l'Università Cattolica di Milano, il 23 febbraio del 2019. Invitiamo pertanto i nostri lettori a segnarsi la data per assicurare una presenza massiccia attraverso i collegamenti informatici.

SCIENZA: TERAPIA GENICA A CARICO DEL SSN

Il 2021 si apre, per alcuni malati di retinite pigmentosa, con una notizia davvero importante. La Gazzetta Ufficiale del 9 gennaio ha infatti pubblicato una determina dell'Agenzia Italiana del Farmaco che stanzia una somma pari a 21,6 milioni di euro per rimborsare un certo numero di trattamenti con il farmaco Luxturna, ossia una terapia genica per chi presenta una mutazione sul gene RPE65. Il farmaco viene inserito nella categoria "H" che contiene i medicamenti praticabili soltanto all'interno di ospedali. Ogni intervento costerà allo Stato € 360.000 + IVA. Ovviamente i pazienti dovranno presentare requisiti ben precisi di idoneità ed appropriatezza terapeutica: alterazione del gene RPE65 ed un numero significativo di cellule retiniche ancora vitali.
La terapia potrà essere praticata solo da centri di riferimento qualificati che saranno prossimamente individuati dalle Regioni. Si tratta, come dicevamo sopra, di una notizia molto rilevante: per la prima volta viene infatti riconosciuta la validità di un trattamento genetico per una distrofia retinica e tale trattamento verrà inoltre sostenuto dal Servizio Sanitario Nazionale. Per conoscere meglio le caratteristiche di questa terapia vi riproponiamo un'intervista, ad essa dedicata, rilasciata, nel gennaio 2020, dal dott. Mario Vanzetti al nostro canale Youtube. Cliccate qui sotto:

http://www.youtube.com/watch?v=wj1-CsB10ss

 

SCIENZA: CELLULE RETINICHE RICAVATE DALLA PELLE

I ricercatori della Nord Texas University hanno recentemente pubblicato un interessante articolo sulla prestigiosa rivista scientifica "Nature" nel quale illustrano alcuni risultati relativi all'impianto autologo di cellule staminali negli spazi sub-retinici. Lo studio, per ora, è stato effettuato soltanto sui topi. Le cellule staminali sono fibroblasti ricavati dal tessuto connettivo cutaneo. Dopo una lunga è complessa trasformazione si sono ricavati, da tali cellule, dei fotorecettori molto simili ai bastoncelli. Successivamente al trapianto si è inoltre notato che alcuni di questi simil-bastoncelli sarebbero sopravvissuti e si sarebbero interconnessi con le altre cellule nervose. Non sembra tuttavia che il numero di questi successi sia molto alto. I topi avrebbero infatti recuperato solo la capacità di distinguere la luce dal buio. Resta tuttavia un filone di ricerca molto promettente e suscettibile di ulteriori approfondimenti.

SCIENZA: NUOVI STUDI SUL FARMACO ATALUREN

Se ne è parlato durante l’assemblea dei soci di R.P. Liguria ODV, tenutasi sabato 24 ottobre u.s. Sul punto ha relazionato il vice-presidente Claudio Pisotti che si è interessato di approfondire le notizie da fonti attendibili.
Alcuni interessanti studi sono infatti in corso, presso le Università di Tubingen e di Mainz. In tali ricerche si intende valutare l’efficacia di Ataluren, una molecola già nota come PTC124, e usata come farmaco, con il nome di Translarna, per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne. Ma vediamo di cosa si tratta: ci sono malattie causate da un tipo di mutazione che presenta una sequenza errata che riproduce un segnale di stop dove questo non dovrebbe essere (definita mutazione “nonsense”), Ataluren è in grado di aggirare il problema ignorando questa errata “lettura” e permettendo così una corretta espressione della proteina. Facciamo un esempio per meglio chiarire: il gene ha la necessità che la sequenza sia “letta” nella sua completezza, se questa viene interrotta prima con un segnale errato, si impedisce l’espressione corretta della proteina. Lo studio, condotto nelle due università tedesche si è focalizzato sul gene USH2A che, quando mutato, è causa di insorgenza della sindrome di Usher o di retinite pigmentosa. In particolare, nel corso di sperimentazioni condotte in vitro sulle cellule di un paziente con la sindrome di Usher, causata dal gene USH2A in presenza di mutazione “nonsense”, il farmaco Ataluren è risultato efficace poiché, con il suo utilizzo,... Leggi tutto l'articolo: SCIENZA: NUOVI STUDI SUL FARMACO ATALUREN

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