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Sindrome di Usher

Una doppia disabilità sensoriale, visiva ed uditiva, questo è il risultato prodotto dalla Sindrome di Usher, una patologia rara e senza dubbio particolarmente grave. Non vedere e non sentire infatti significa, nella realtà, essere quasi completamente isolati dal mondo esterno. Diventano pertanto  assai difficoltose le relazioni interpersonali ma, nonostante ciò, non sono poche le persone che, pur essendone afflitte, riescono comunque a condurre una esistenza piena ed integrata. Il nome della sindrome deriva dall'oculista scozzese Charles Usher che la identificò e descrisse intorno alla metà del XIX secolo. In genere i problemi uditivi si manifestano prima rispetto a quelli visivi. L'origine di questa affezione, che si calcola colpisca in Italia circa 3.000 persone, va ricercata senz'altro a livello genetico. In realtà i due organi coinvolti dalla degenerazione, la retina e la coclea, sono entrambi costituiti da cellule nervose piuttosto simili fra di loro. Essa si trasmette in modo autosomico recessivo e quindi, se entrambi i genitori risultano portatori sani, avranno il 25% di probabilità di generare figli malati. Il problema è che non sempre è possibile identificare con certezza i portatori sani. Gli esperti hanno classificato la Sindrome di Usher in tre sotto-categorie. Quella di tipo uno, la più grave, si manifesta con una sordità profonda fin dalla nascita mentre il declino della vista avviene progressivamente a partire dall'infanzia. Spesso compaiono anche disturbi dell'equilibrio dovuti ad anomalie dell'orecchio interno. Il secondo tipo risulta, per fortuna, meno grave: la sordità non è assoluta mentre la retinite pigmentosa, che causa la perdita della vista, compare dopo l'adolescenza e progredisce più lentamente. Esiste infine una terza forma della malattia, diffusa quasi soltanto in Scandinavia, dove anche il deficit uditivo è progressivo così come la retinite pigmentosa. Fatta però questa breve carrellata di presentazione scientifica, penso che qualcuno possa legittimamente incuriosirsi su come si riesca a comunicare con coloro che non sentono e non vedono. Naturalmente, per fortuna, non sempre la minorazione raggiunge l'assoluta cecità e sordità. Anche per i più sfortunati esistono però metodi che consentono un contatto, magari più lento e difficoltoso, ma reale.  Chi ha appreso, ad esempio, la Lingua Italiana dei Segni (L.I.S.) perchè prima vedeva, ha la possibilità di adottare un sistema tattile di questo linguaggio. Toccando le mani che si muovono si riescono ad interpretare i concetti espressi in un discorso. Chi invece non ha imparato la L.I.S. ha a disposizione l'alfabeto "Malossi". Si tratta di un metodo nel quale si indicano, con piccoli tocchi o pizzichi, le lettere posizionate su ben determinati  punti del palmo della mano. Non è comunque una vita facile quella del sordo-cieco. Attualmente purtroppo non esistono cure efficaci contro la Sindrome di Usher. Numerosi progetti di ricerca vengono portati avanti in tutto il mondo e si spera, così come per altre malattie genetiche, che nei prossimi anni siano messe a punto terapie specifiche in grado almeno di fermare il processo degenerativo.  I settori più promettenti sono quelli della bioingegneria, degli innesti di cellule staminali e delle possibili terapie genetiche.