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Retinoschisi

Questa malattia, indicata in medicina con la sigla "RSXL, non va confusa con il fenomeno generico del distacco parziale della retina in alcuni punti periferici della sua superfice. 

Si tratta invece di una patologia rara che rientra, a tutti gli effetti, nella categoria delle distrofie retiniche ereditarie. Consiste essenzialmente in una maculopatia giovanile, che esordisce generalmente nei primi anni di vita, trasmessa da madri portatrici sane a figli di sesso maschile.

Ciò significa che ogni mamma portatrice sana, pur non avendo alcun problema visivo, ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia ad ogni figlio maschio, e di generare, sempre al 50%, altre figlie anch'esse portatrici sane.

La denominazione ci riporta ad un quadro obiettivo in cui la macula, parte centrale della retina, può presentarsi scissa, o divisa, in varie lamine. Questa conformazione può dunque favorire il distacco di retina ed altre eventuali complicazioni. Non è rara la presenza di nistagmo.

La diagnosi può essere effettuata clinicamente attraverso l'esame del fondo oculare e con l'aiuto di strumenti elettrofisiologici come elettroretinogramma ed OCT.    

La malattia comporta quasi sempre una forte riduzione dell'acutezza visiva che, dopo i peggioramenti iniziali, si mantiene però solitamente costante fino a cinquanta o sessant'anni. 

I pazienti colpiti da retinoschisi possono essere iscritti al registro delle malattie rare ed ottenere l'esenzione parziale dal ticket sanitario (codice RFG110)