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Malattia di Best

La malattia di Best, o "distrofia maculare vitelliforme", è una malattia rara che rientra nella categoria delle distrofie retiniche ereditarie. Fu descritta, per la prima volta, nel 1905, dall'oculista tedesco Friedrich Best. 

La diagnosi, anche se può essere notevolmente agevolata dall'elettrooculogramma (OCG), avviene, in genere facilmente, attraverso l'esame clinico del "fundus oculi". Compare infatti un'evidente ciste giallastra, a forma di tuorlo d'uovo, che ricopre prevalentemente alcune porzioni o tutta la superficie della macula. Nelle prime fasi del decorso, in genere fra la prima e seconda decade di vita, il visus si può mantenere integro o solo lievemente ridotto. La progressione è generalmente lenta.  

Nelle fasi più avanzate la ciste si può tuttavia rompere e si presenta, in questi casi, nella forma detta "ad uovo strapazzato". Il visus allora decresce ma difficilmente scende al di sotto di 1/20.

Per questo i malati riescono di solito a trarre giovamento da ausili per ipovedenti, come video-ingranditori, lenti telescopiche o software ingrandenti. 

La malattia di Best è di origine genetica. Si trasmette ordinariamente in modo autosomico dominante. Ciò determina un rischio del 50% di generare figli malati. 

Non esistono, a tutt'oggi, terapie efficaci che ne possano fermare il decorso.