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Acromatopsia

Chi non è in grado di distinguere i colori viene generalmente definito "daltonico" ma in realtà il daltonismo consiste soltanto in una anomala percezione di alcune famiglie cromatiche. L'assoluta insensibilità ad ogni colore, che possiamo invece sinteticamente descrivere come "vedere tutto il mondo in bianco e nero", rientra fra i sintomi di una patologia assai più grave e rara chiamata "acromatopsia. Negli U.S.A. esistono dati ben precisi in merito alla diffusione di questa malattia: si calcola che essa colpisca una persona su circa 33.000. Basandoci su tali rilevazioni possiamo ragionevolmente affermare che in Italia i malati si aggirino intorno ai duemila. In realtà la mancata visione dei colori rappresenta solo uno dei sintomi più evidenti di questa affezione congenita e di natura genetica. Gli acromati, in effetti, non possono utilizzare una delle due categorie di cellule foto-recettrici presenti nella retina: i coni. Essi consentono la fissazione degli oggetti, l'individuazione dei particolari di ogni immagine e, per l'appunto, la visione dei colori. Gli acromati, di conseguenza, sono comunque sempre degli ipovedenti piuttosto gravi. Il loro residuo visivo difficilmente supera un decimo di acutezza. Altri effetti negativi prodotti dalla malattia sono la fotofobia elevata e il nistagmo. Il primo sintomo è dovuto al fatto che la retina di questi soggetti funziona soltanto utilizzando i cosiddetti bastoncelli. Queste cellule foto-recettrici si saturano facilmente con la luce elevata e non sono in grado di garantire la bisione dettagliata. Il nistagmo invece consiste in un movimento rapido ed involontario degli occhi. Il fenomeno si verifica soprattutto quando la persona cerca di fissare un oggetto e non ci riesce. L'acromatopsia, per fortuna, non tende ad aggravarsi con il passare del tempo. Per questa sua caratteristica essa si differenzia nettamente da una situazione, per molti versi, assai simile: la distrofia dei coni che invece è degenerativa. Gli acromati dunque possono vivere relativamente tranquilli rispetto alle prospettive future della loro vita. Se infatti riescono ad abituarsi all'uso di determinati ausili, come il videoingranditore o i testi ingranditi, non dovranno stare in ansia, come purtroppo molti altri ipovedenti, temendo un peggioramento della vista. A tutt'oggi sono stati identificati alcuni geni che, se difettosi, possono determinare questa malattia rara. Il meccanismo della trasmissione si inquadra, nella maggioranza dei casi, nello schema che i genetisti sogliono definire "autosomico recessivo". Occorre, in altre parole, che entrambi i genitori siano portatori sani e, in tale evenienza, la coppia avrà una probabilità su quattro di generare un figlio malato. In Italia si è costituita nel 1999 l'Associazione Acromati Italiani che ha sede a Verona. Ad essa ci si può rivolgere per informazioni più approfondite. Anche le altre organizzazioni dei retinopatici comunque, come l'A.P.R.I-onlus di Torino sono in grado di fornire supporto a chi si trova a dover affrontare questo problema.